Förstå epileptisk encefalopati

Vad är epileptisk encefalopati?

De Internationella förbundet mot epilepsi definierar EE-tillstånd som sådana där anfallsaktiviteten i sig bidrar till allvarliga kognitiva och beteendemässiga försämringar, större än vad som skulle förväntas från enbart det underliggande tillståndet. Dessa försämringar kan förvärras med tiden.

Hos spädbarn med EE kan anfall vara kontinuerliga, och anfallen kan skada hjärnan, vilket påverkar kognitiva och beteendemässiga funktioner. Spädbarn kan ha utvecklingsförseningar, regress i utvecklingen eller sluta utvecklas.

Det finns flera typer av EE som har unika orsaker och symtom:

• Ohtaharas syndrom
• West syndrom (infantila spasmer)
• Dravets syndrom
• myoklonisk status vid icke-progressiva encefalopatier
• Lennox-Gastaut syndrom
• Landau-Kleffners syndrom
• tidig myoklonisk encefalopati
• epilepsi med kontinuerliga spikvågor under långsam sömn

Lär dig mer om encefalopati.

Vilka är symptomen på epileptisk encefalopati?

Symtomen på EE kommer att bero på det specifika tillståndet en individ har. Alla typer involverar dock frekventa anfall, och de flesta involverar mer än en typ av anfall.

De vanligaste typerna av anfall som ses i EE är:

• Toniska anfall: Dessa uppstår ofta under sömnen och innebär att musklerna i armar och ben eller bål stelnar.
• Atoniska anfall: Även kallade akinetiska anfall eller droppattacker, atoniska anfall innebär en plötslig förlust av muskelstyrka.
• Myokloniska anfall: Myokloniska anfall involverar korta, ryckiga rörelser och kan påverka en enskild muskel eller en grupp muskler.

Individer som har EE kan också uppleva andra typer av anfall, såsom:

• generaliserade tonisk-kloniska anfall
• frånvarokramper
• fokala anfall
• icke-epileptiska anfall

Spädbarn och barn med EE kan uppleva utvecklingsförseningar eller regression – förlusten av färdigheter de tidigare hade fått.

Vad orsakar epileptisk encefalopati?

Strukturella förändringar i ett spädbarns hjärna är den vanligaste orsaken till EE. Förändringarna kan vara medfödda (närvarande före födseln), eller så kan de utvecklas efter förlossningen på grund av andra faktorer, såsom brist på syre till hjärnan före eller under förlossningen.

EE har flera andra möjliga orsaker:

• Genetiska mutationer: De flesta genetiska orsaker av epilepsi är slumpmässiga genmutationer som inte förekommer i familjer.
• Ärvda genetiska förändringar: EE kan orsakas av ärftliga förändringar i gener på kromosom 2 eller förändringar i flera andra enskilda gener.
• Metaboliska störningar: Metaboliska störningar gör att kroppen gör för mycket eller för lite av ett protein eller enzym. De kan orsaka anfall, och flera har kopplats till EE.
• Strukturella förändringar eller atypisk utveckling av hjärnan: En babys hjärna kan utvecklas på ett atypiskt sätt som kan öka risken för anfall.
• Hjärnskada: Hjärnskada kan uppstå under utveckling eller förlossning eller efter födseln och kan orsaka EE.

Hur diagnostiseras epileptisk encefalopati?

Elektroencefalogram (EEG) är den primära metoden för att diagnostisera EE. Det här testet använder små elektroder, som antingen sitter i en keps som barnet bär eller lätt limmade eller tillfälligt fast på barnets huvud. Sjukvårdspersonal kommer vanligtvis att utföra detta test både när barnet är vaket och när det sover.

Sjukvårdspersonal kan också använda följande tester vid diagnos av EE:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Vårdpersonal använder MRT för att leta efter strukturella förändringar i hjärnan.
• Metabolisk screening: För att kontrollera om det finns ärftliga metabola sjukdomar kan följande metaboliska skärmar vara användbara:
  • arteriell blodgas
  • blod ammoniak
  • blod tandem masspektrometri
  • laktatanalys
  • analys av organiska syror i urin
• Genetisk testning: Vissa typer av EE är associerad med nedärvda genetiska förändringar och spontana genetiska mutationer. Genetisk testning kan identifiera genetiska förändringar och hjälpa till med diagnos och behandlingsplanering.

Vad är utsikterna för personer som har epileptisk encefalopati?

Huvuddragen hos EE är svåra anfall och försämrad neurologisk funktion. I vissa typer av EE, framgångsrik behandling av anfallen kan förbättras utvecklingssynen för ett barn.

Spädbarn med EE kommer sannolikt att behöva livslång vård för epilepsi, utvecklingsförseningar och kognitiva funktionsnedsättningar. Vissa spädbarn med EE är mer benägna att dö till följd av anfall eller andra tillstånd.

Vanliga frågor

Är epileptisk encefalopati dödlig?

Spädbarn med vissa typer av EE löper större risk att dö i förtid än spädbarn som inte har EE, men det beror på vilken typ de har och andra underliggande tillstånd.

Kan epileptisk encefalopati botas?

Forskning om behandling av EE pågår, men tillståndet går vanligtvis inte att bota. Beroende på typ kan behandlingen hjälpa till att minska symtomen och förbättra utvecklingen. Det är dock EE associerad med förlust av neurologisk funktion över tid.

Är epileptisk encefalopati genetisk?

Ja, det kan det vara. Vissa former av EE har länkats till ärvda genetiska förändringar och slumpmässiga genetiska mutationer.

EE är en grupp tillstånd som kännetecknas av svåra anfall som orsakar hjärnskador och kognitiva och beteendemässiga förseningar. Att behandla dessa anfall kan bidra till att förbättra utvecklingen. Vissa typer av EE kanske inte svarar bra på antiepileptika.

EE förekommer främst hos spädbarn och småbarn men kan även förekomma hos vuxna. Individer med EE kommer sannolikt att behöva livslång vård och behandling.