Ärftliga cancersyndrom är sjukdomar som ökar din risk för vissa cancerformer på grund av mutationer i en eller flera gener som ärvts från dina föräldrar. Genetisk testning kan hjälpa dig att fastställa din risk.
Ärftlig diffus magcancer (HDGC) är ett ärftligt cancersyndrom som ökar risken för magcancer och lobulär bröstcancer.
“Äftligt” betyder att det orsakas av generna du får från dina föräldrar. “Diffus” betyder att cancern utvecklas i hela magen i motsats till ett isolerat område.
De
HDGC är starkast förknippat med en mutation i CDH1gen. Majoriteten av människor med denna mutation utvecklar magcancer någon gång i livet.
Fortsätt läsa för att lära dig allt du behöver veta om HDGC inklusive dess symtom, hur det behandlas och vad utsikterna är för personer med detta tillstånd.
Vad är ärftlig diffus magcancer (HDGC)?
HDGC är ett sällsynt ärftligt cancersyndrom som ökar risken för diffus magcancer och lobulär bröstcancer.
Ärftliga cancersyndrom är störningar som ökar din risk att utveckla vissa cancerformer på grund av mutationer i en eller flera gener som ärvts från dina föräldrar.
HDGC går under andra namn, som:
- familjär diffus cancer i magen
- ärftligt diffust gastriskt adenokarcinom
- familjär diffus magcancer
- ärftlig diffus cancer i magen
Mutationer i CDH1 genen är mest associerad med HDGC. Den genomsnittliga debutåldern för HDGC är
Den uppskattade risken att utveckla magcancer vid 80 års ålder är
Hur jämför HDGC med gastric signet-ring-cell adenokarcinom?
Diffus magcancer är en typ av magcancer som tenderar att orsaka en förtjockning av magväggen utan att orsaka en distinkt tumör. Det kallas också gastriskt signet-ringcelladenokarcinom eller linitis plastica.
HDGC leder till utveckling av diffus magcancer hos de flesta som bär på en CDH1 mutation. Dock tros HDGC utgöra mindre än
Majoriteten av diffusa magcancer är inte associerade med HDGC.
Vilka är symtomen på ärftlig diffus magcancer (HDGC)?
Personer med HDGC har ofta inga symtom i de tidiga stadierna.
Symtom i sena stadium av HDGC
- buksmärtor
- illamående
- kräkningar
- problem med att svälja
- långvarig mättnad efter att ha ätit (postprandial fullhet)
- aptitlöshet
- oavsiktlig viktminskning
Symtom i sena stadium av lobulär bröstcancer
Lobulär bröstcancer orsakar ofta inte märkbara symtom i början. När cancern växer sig större kan du få symtom i bröstet som:
- förtjockning eller härdning
- svullnad eller fyllighet
- förändring i struktur eller hudutseende
- nyutvecklad inverterad nippel
- förändringar i storlek eller form
Vad orsakar ärftlig diffus magcancer (HDGC) och vem är i riskzonen?
HDGC ärvs från dina föräldrar.
Den vanligaste genmutationen associerad med HDGC inträffar i
Mutationer i andra gener som t.ex
Både män och kvinnor kan utveckla HDGC. Mutationer i CDH1 genen har identifierats i många olika etniska grupper. Det första fallet av HDGC beskrevs i en maorifamilj i Nya Zeeland i
I ett 2017
Hur diagnostiseras ärftlig diffus magcancer (HDGC)?
Personer med familjemedlemmar med gener kopplade till HDGC kan få ett genetiskt test för att se om de bär på samma gen.
- har två eller flera släktingar med magcancer i anamnesen och minst en med diffus magcancer
- har diagnosen diffus magcancer före 40 års ålder
- har en personlig eller familjehistoria av magcancer och lobulär bröstcancer om minst en släkting fick diagnosen före 50 års ålder
- har två eller flera släktingar med lobulär bröstcancer diagnostiserad före 50 års ålder
- diagnostiserades med flera lobulära bröstcancer före 50 års ålder
- har diffus magcancer och en personlig eller familjehistoria med läpp- eller gomspalt
Om du har symtom på HDGC kan din läkare beställa avbildningstester som:
- ultraljud
-
datortomografi (CT) skanning
-
positronemissionstomografi (PET) skanning
Läkare kan skilja HDGC från andra magcancer med en biopsi, där ett litet cellprov extraheras med en tunn nål för laboratorieanalys.
Hur behandlas ärftlig diffus magcancer (HDGC)?
Enligt
De
Behandlingsalternativ för lobulär bröstcancer inkluderar:
- kirurgi
- kemoterapi
- hormonbehandling
- strålbehandling
Hur ser utsikterna ut för personer med ärftlig diffus magcancer (HDGC)?
Majoriteten av personer med HDGC kommer att utveckla cancer någon gång i livet. Att fånga diffus magcancer innan den sprider sig till avlägsna organ är avgörande för att förbättra din syn.
5-årsöverlevnaden är över
HDGC är ett cancersyndrom som predisponerar dig för diffus magcancer och lobulär bröstcancer. Majoriteten av personer med HDGC utvecklar magcancer någon gång i livet.
Mutationer i CDH1 genen är mest associerad med HDGC. Läkare rekommenderar vanligtvis aggressiv screening eller magborttagning för personer med denna mutation.
Människor med diffus magcancer i tidigt skede har en god utsikt när den upptäcks tidigt men en mycket sämre utsikter om den avancerar till de sena stadierna.