Familjell hyperkolesterolemi

Vilka är tecknen och symtomen på familjär hyperkolesterolemi?

Högt kolesterol har ofta inga symtom. Skadan kan ske innan du märker att något är fel. Några av tecknen och symtomen är:

• bröstsmärta med aktivitet
• xantom, som är feta avlagringar som ofta finns i senor och på armbågar, skinkor och knän
• kolesterolavlagringar runt ögonlocken (Xantom som förekommer runt ögonen kallas xantelasmer.)
• gråvita kolesterolavlagringar runt hornhinnorna, även kända som hornhinnebågen

Blodprov för någon med FS kommer att avslöja att deras totala kolesterol, LDL -kolesterolnivå eller båda ligger långt över den rekommenderade friska nivån.

Vad orsakar familjär hyperkolesterolemi?

Det finns för närvarande tre kända FH -gener. Var och en ligger på en annan kromosom. I de flesta fall beror tillståndet på att ärva en av generna eller paren av gener. Forskare tror att vissa kombinationer av genetiskt material leder till problemet i vissa fall.

Vem är i riskzonen för familjär hyperkolesterolemi?

FH är vanligare bland vissa etniska eller rasgrupper, som fransk kanadensisk, finsk, libanesisk och nederländsk härkomst. Men alla som har en nära familjemedlem med sjukdomen är i riskzonen.

Hur diagnostiseras familjär hyperkolesterolemi?

Fysisk tentamen

Din läkare kommer att genomföra en fysisk undersökning. Undersökningen hjälper till att identifiera alla typer av fettavlagringar eller skador som har utvecklats till följd av förhöjda lipoproteiner. Din läkare kommer också att fråga om din personliga och familjehistoriska historia.

Blodprov

Din läkare kommer också att beställa blodprov. Blodproven används för att bestämma dina kolesterolnivåer, och resultaten kan indikera att du har höga nivåer av totalt kolesterol och LDL -kolesterol.

Det finns tre huvuduppsättningar av kriterier för diagnos av FH: Simon Broome -kriterierna, de nederländska Lipid Clinic Network -kriterierna och MEDPED -kriterierna.

Med Simon Broome -kriterierna:

• totalt kolesterol kommer att vara mer än:
  • 260 milligram per deciliter (mg/dL) hos barn under 16 år
  • 290 mg/dL hos vuxna

ELLER

• LDL -kolesterol kommer att vara mer än:
  • 155 mg/dL hos barn
  • 190 mg/dL hos vuxna

De nederländska Lipid Clinic Network -kriterierna ger poäng till nivåerna av förhöjt kolesterol med LDL högre än 155 mg/dL.

MEDPED -kriterierna ger gränsvärden för totalt kolesterol baserat på familjehistoria och ålder.

Din läkare kommer vanligtvis också att testa dina triglycerider, som består av fettsyror. Triglyceridnivåer tenderar att vara normala hos personer med detta genetiska tillstånd. Normala resultat är under 150 mg/dL.

Familjhistoria och andra tester

Att veta om någon familjemedlem påverkas av hjärtsjukdomar är ett viktigt steg för att identifiera en individs personliga risk för FH.

Andra blodprov kan inkludera specialiserade kolesterol- och lipidtester, tillsammans med genetiska tester som fastställer om du har någon av de kända defekta generna.

Att identifiera dem med FH genom genetisk testning har möjliggjort tidig behandling. Detta har lett till en minskning av döden på grund av hjärtsjukdomar i ung ålder och hjälpt till att identifiera andra familjemedlemmar som riskerar tillståndet.

Hjärttester som inkluderar ultraljud och ett stresstest kan också rekommenderas.

Hur behandlas familjär hyperkolesterolemi?

Precis som vanligt högt kolesterol behandlas FH med kost. Men till skillnad från andra former av högt kolesterol är behandling med medicin också ett måste. En kombination av båda behövs för att framgångsrikt minska kolesterolet och fördröja uppkomsten av hjärtsjukdomar, hjärtinfarkt och andra komplikationer.

Din läkare brukar be dig att ändra din kost och öka träningen tillsammans med förskrivning av medicin. Om du röker är sluta röka också en kritisk del av behandlingen.

Livsstilsförändringar

Om du har FH kommer din läkare att rekommendera en diet som fokuserar på att sänka ohälsosamt fettintag och andra mindre hälsosamma livsmedel. Du kommer sannolikt att uppmuntras att:

• öka magert protein som soja, kyckling och fisk
• minska rött kött och fläsk
• använd olivolja eller rapsolja snarare än ister eller smör
• byta från fullmjölk till låg fetthalt mejeriprodukter
• lägg till mer frukt, grönsaker och nötter i din kost
• begränsa sötade drycker och läsk
• begränsa alkohol till högst en drink per dag för kvinnor och två drinkar per dag för män

Kost och träning är viktiga för att bibehålla en hälsosam vikt, vilket kan hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna. Att inte röka och få regelbunden, vilsam sömn är också viktigt.

Drogterapi

De nuvarande behandlingsriktlinjerna inkluderar mediciner tillsammans med livsstilsförändringar för att minska ditt kolesterol. Detta inkluderar att börja använda läkemedel redan i åldrarna 8 till 10 år hos barn.

Statiner är de vanligaste läkemedlen som används för att minska LDL -kolesterol. Exempel på statiner inkluderar:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andra läkemedel som sänker kolesterol inkluderar:

• gallsyrasekvestrerande hartser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyra
• fibrerar

Vilka är komplikationerna av FH?

Möjliga komplikationer av FH inkluderar:

• en hjärtinfarkt i tidig ålder
• svår hjärtsjukdom
• långvarig åderförkalkning
• en stroke
• död på grund av hjärtsjukdomar i ung ålder

Vad är de långsiktiga utsikterna för FH?

Utsikterna beror på om du gör livsstilsändringar eller tar dina ordinerade mediciner eller inte. Dessa förändringar kan avsevärt minska hjärtsjukdomar och förhindra hjärtinfarkt. Tidig diagnos och korrekt behandling kan leda till en normal livslängd.

Enligt American Heart Association, obehandlade personer med FH som ärver den muterade genen från båda föräldrarna, den mest sällsynta formen, löper störst risk för hjärtinfarkt och död före 30 års ålder.

Hälften av män med FH som inte behandlas kommer att utveckla hjärtsjukdom vid 50 års ålder; 3 av 10 kvinnor med FH som inte behandlas kommer att utveckla hjärtsjukdomar när de når 60. Under en 30-årsperiod är personer med FH som går utan behandling fem gånger större risk att utveckla hjärtsjukdomar än de med LDL kolesterol i det friska området.

Tidig diagnos och behandling är det bästa sättet att leva ett liv som inte förkortas av hjärtsjukdomar.

Kan jag förhindra familjär hyperkolesterolemi?

Eftersom FH är genetiskt är den bästa chansen att förhindra det att söka genetisk rådgivning innan man blir gravid. Baserat på din familjehistoria kan en genetisk rådgivare kunna identifiera om du eller din partner är i riskzonen för genmutationer av FH. Att ha tillståndet garanterar inte att dina barn också kommer att ha det, men det är viktigt att känna till dina risker och risken för framtida barn. Om du redan har sjukdomen är nyckeln till att leva längre tidig diagnos och behandling av dina kolesterolnivåer.