Vad är faktor X -brist?
Faktor X-brist, även kallad Stuart-Prower-faktorbrist, är ett tillstånd som orsakas av att man inte har tillräckligt med protein som kallas faktor X i blodet. Faktor X spelar en roll vid blodpropp, även kallad koagulation, vilket hjälper dig att stoppa blödning. Kända som koagulationsfaktorer, flera viktiga proteiner, inklusive faktor X, är inblandade i att hjälpa blodet att koagulera. Om du saknar en eller inte har tillräckligt, är det större chans att du kommer att fortsätta blöda när du börjar.
Sjukdomen kan överföras i familjer genom gener (ärftlig faktor X -brist) men kan också orsakas av vissa mediciner eller ett annat medicinskt tillstånd (förvärvad faktor X -brist). Ärftlig faktor X -brist kan inte botas. Behandlingen kan innebära att man får transfusioner för att lägga till koagulationsfaktorer i blodet. För att behandla förvärvad faktor X -brist kommer din läkare att justera eller ändra din medicin eller ta itu med ditt underliggande tillstånd.
Utsikterna är generellt goda, men ibland kan allvarliga blödningar uppstå.
Vilka är symtomen på faktor X -brist?
Faktor X -brist kan vara mild eller svår, beroende på hur mycket av proteinet ditt blod innehåller.
Symtom på mild faktor X -brist kan innefatta:
- lätt blåmärken
- näsblod
- blödning från munnen
- överdriven blödning under eller efter trauma eller operation
Mer allvarliga fall av sjukdomen innebär ofta spontana episoder av både inre och yttre blödning. Symtom kan innefatta:
- ledblödning
- muskelblödning
- gastrointestinal blödning
- hematom (massor av koagulerat blod som bildas när ett blodkärl går sönder)
Mycket allvarliga symptom som är möjliga inkluderar:
- spontan blödning i hjärnan
- blödning i ryggmärgen
Kvinnor med bristen kan uppleva kraftiga blödningar under menstruation (menstruation). Faktor X-bristfälliga kvinnor som blir gravida löper stor risk för missfall under första trimestern och allvarliga blödningar under och efter förlossningen.
Faktor X -brist och nyfödda
Spädbarn födda med ärftlig faktor X -brist kan ha symtom som överdriven blödning på platsen för navelstubben. Pojkar kan blöda längre än normalt efter omskärelse. Vissa barn föds med vitamin K -brist, vilket kan orsaka liknande symptom. Detta kan vanligtvis behandlas med ett enda vitamin K -skott.
Vad är orsakerna till faktor X -brist?
Faktor X -brist klassificeras i allmänhet efter vad som orsakar det.
Ärftlig faktor X -brist
Ärftlig faktor X -brist är mycket sällsynt. En ärftlig sjukdom överförs från föräldrar till barn genom gener. Denna typ av faktor X -brist uppstår när en av generna är defekt. Risken för att föräldrar ger det till sitt barn är desamma för både manliga och kvinnliga barn. Den ärvda typen beräknas förekomma hos ungefär en av 500 000 människor.
Förvärvad faktor X -brist
Förvärvad faktor X -brist är vanligare. Du kan få förvärvad faktor X -brist från brist på vitamin K. Din kropp behöver vitamin K för att producera koagulationsfaktorer. Vissa läkemedel som hämmar koagulation i blodet och blodkärlen, såsom warfarin eller Coumadin, kan också orsaka förvärvad faktor X -brist. Dessa mediciner kallas antikoagulantia.
Andra sjukdomar som kan resultera i förvärvad faktor X -brist inkluderar allvarlig leversjukdom och amyloidos. Amyloidos är en störning där onormal proteinuppbyggnad orsakar dålig funktion i dina vävnader och organ. Orsaken till amyloidos är okänd.
Hur diagnostiseras faktor X -brist?
Faktor X -brist diagnostiseras genom ett blodprov som kallas en faktor X -analys. Testet mäter aktiviteten av faktor X i ditt blod. Tala om för din läkare om du tar mediciner eller har andra sjukdomar eller tillstånd innan du tar detta test.
Din läkare kan beställa andra tester som inte är specifika för faktor X men mäter den tid det tar för ditt blod att koagulera. Dessa inkluderar:
-
protrombintid (PT) -test, som avgör hur lång tid det tar plasma (den flytande delen av blodet) att koagulera. Det mäter svaret på några av koagulationsfaktorerna, inklusive faktor X.
-
partiell tromboplastintid, som också bestämmer koagulationstiden men mäter svaret hos de andra koagulationsfaktorerna som inte omfattas av ett PT -test. De två testerna görs ofta tillsammans.
-
trombintid, som utvärderar hur lång tid det tar för två specifika koagulationsfaktorer (trombin och fibrinogen) att interagera och bilda en koagel.
Dessa tester används för att avgöra om din blödning orsakas av koagulationsproblem. De används ofta i kombination för att övervaka patienter som tar blodförtunnande mediciner som warfarin.
Hur behandlas faktor X -brist?
Hantering och behandling av ärftlig faktor X -brist innefattar blodinfusioner av plasma eller ett koncentrat av koagulationsfaktorer.
I oktober 2015 godkände US Food and Drug Administration ett faktor X -koncentrat som kallas Coagadex. Detta läkemedel är specifikt avsett att behandla personer som har ärvt faktor X -brist. Det är den första koagulationsfaktorersättningsterapin som finns tillgänglig, och den ökar de begränsade behandlingsalternativen som är tillgängliga för personer med detta tillstånd.
Om du har förvärvat faktor X -brist kommer din läkare att utforma din behandlingsplan kring det underliggande tillståndet som orsakar faktor X -bristen.
Vissa tillstånd som orsakar faktor X -brist, till exempel vitamin K -brist, kan behandlas med vitamintillskott. Andra tillstånd, såsom amyloidos, har inget botemedel. Målet med din behandling är att hantera dina symtom.
Vad kan man förvänta sig över tid?
Om tillståndet orsakas av en annan sjukdom beror utsikterna för förvärvad faktor X -brist på behandling för just den sjukdomen. Personer med amyloidos kan behöva operation för att ta ut mjälten.
I vissa fall kan plötslig eller svår blödning uppstå trots behandling. Kvinnor som vill bli gravida bör vara medvetna om riskerna för missfall och allvarliga blödningar under förlossningen och efter att barnet föds.
