Distal spinal muskelatrofi: vad du behöver veta

SMA är en genetisk störning känd för muskelsvaghet och försämring av muskler.

Även om muskelförsämring relaterad till SMA ofta är värre nära din kärna, är distal SMA en form av SMA som främst påverkar dina händer och fötter tillsammans med dina underarmar och ben.

Former av SMA kan klassificeras baserat på åldern och dina symtom vanligtvis börjar:

• Typ 1 (bebisar 6 månader eller yngre): Förutom minskad muskeltonus och potentiella skelettproblem kan individer med typ 1 SMA ha problem med att andas eller äta.
• Typ 2 (bebisar eller småbarn mellan 7 och 18 månader gamla): Individer med typ 2 SMA kanske kan sitta utan stöd men inte stå eller gå. De kan ha svårt att andas eller hosta.
• Typ 3 (barn äldre än 18 månader till tidig vuxen ålder): Även om de kanske kan gå, kan individer med typ 3 SMA ha svårigheter med balans och skakiga lemmar. De kan ha svårt att resa sig från sittande ställning och förlora sin förmåga att gå med tiden.
• Typ 4 (vuxen debut): Svaghet kan finnas i händer och fötter hos personer med typ 4 SMA. De kan också ha skakande eller ryckande muskler. Även om individer så småningom kan förlora förmågan att gå, tenderar individer med typ 4 SMA inte att ha svårigheter med att andas och svälja.

Symtom på distal SMA inkluderar:

• svårigheter att gå
• darrande eller skakande muskler
• svaghet eller låg muskeltonus i armar och ben

Andra vanliga symtom på SMA är:

• ben- och ledsjukdomar, inklusive skolios
• sväljsvårigheter
• andningssvårigheter

SMA orsakar vanligtvis inte kognitiva störningar eller inlärningssvårigheter.

SMA orsakas vanligtvis av mutationer i SMN1-genen. Skillnader i i vilken utsträckning människor upplever SMA beror ofta på antalet kopior av SMN2-genen de har.

SMN-proteinet produceras av SMN1- och SMN2-generna. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla motorneuroner. Dessa neuroner överför signaler mellan din ryggmärg och din hjärna, vilket underlättar dina musklers rörelser.

Individer med SMA har en brist på SMN-protein, vilket leder till att motorneuroner förstörs. Utan dessa motorneuroner kan individer uppleva bristen på muskelkontroll som är karakteristisk för SMA. När individer har fler kopior av SMN2-genen, kan de kanske producera mer SMN-protein för att kompensera för underskott relaterade till deras SMN1-genmutationer.

Enligt Muscular Dystrophy Association finns det ett antal potentiella genetiska orsaker till distal SMA som inte är relaterade till SMN1-genen. Identifierade gener som tillskrivs distal SMA inkluderar:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Om du har anledning att tro att ditt framtida barn kan ha SMA på grund av en familjehistoria med sjukdomen, kan korionvillusprovtagning eller fostervattenprov utföras under graviditeten för att kontrollera tillståndet.

Efter att barn har fötts finns ett blodprov tillgängligt som kan användas för att diagnostisera tillståndet. I vissa fall kan fysisk undersökning och annan muskeltestning som en elektromyografi eller muskelbiopsi vara nödvändig.

Det finns för närvarande inget botemedel mot distal SMA, men en läkare kan arbeta med dig för att skapa en individuell behandlingsplan som ger lindring från dina symtom.

Som en del av dessa behandlingsplaner, olika mediciner har godkänts av Food and Drug Administration (FDA). Dessa inkluderar:

• Nusinersen (Spinraza): Detta läkemedel är utformat för att öka produktionen av SMN-protein hos barn och vuxna med SMA.
• Onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma): Detta är en genterapi för barn yngre än 2 år diagnostiserade som har fått diagnosen SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Detta är ett oralt läkemedel som är godkänt för personer med SMA som är 2 månader eller äldre.

Kostnaden för dessa mediciner kan variera beroende på var en individ köper dem och deras försäkringsskydd.

Förutom mediciner kan sjukgymnastik och arbetsterapi vara fördelaktigt för dem med distal SMA.

Användning av mobilitetsredskap som rullstolar och gångbågar kan föreslås av läkare beroende på omfattningen av din muskelförlust. Hängslen, skenor och till och med skoinsatser kan också vara användbara.

Det är viktigt att individer med SMA får i sig en lämplig mängd näringsämnen och sömn för att behålla sin styrka. I vissa fall kan matningsrör och ventilationsanordningar behövas för att göra detta.

Den förväntade livslängden och utsikterna för de med SMA vanligtvis beror på typen de har. De med typ 1 har en mycket låg förväntad livslängd, potentiellt till och med döende inom de första månaderna av livet, medan de med typ 4 kanske inte upplever någon påverkan på sin förväntade livslängd.

Medicinska framsteg har gjort det möjligt för vissa individer med svår SMA att leva längre än väntatså det är möjligt att utsikterna för dem med SMA kan förbättras i framtiden.

Distal SMA är en typ av SMA som främst påverkar en individs lemmar. Orsakad av genetiska mutationer, kan symtom inkludera problem med att gå och svaghet i armar och ben.

Även om det inte finns något botemedel, kan sjukgymnastik, en näringsrik kost och hjälpmedel som gåstolar eller hängslen hjälpa. Det är viktigt att prata med en läkare om du tror att du upplever symtom på SMA i alla åldrar.