Familjär hyperkolesterolemi (FH) är ett ärftligt tillstånd som gör att din kropp lagrar oanvänt kolesterol.
Kolesterol är ett vaxliknande ämne som hjälper till att göra hormoner, cellmembran och fettsmältande föreningar i din kropp. Det produceras av din kropp, och du får det också från en del av maten du äter. Din kropp behöver kolesterol, men för mycket kan orsaka negativa hälsoeffekter.
Om du har obehandlad FH, lagrar din kropp oanvänt kolesterol istället för att bli av med det genom din lever. Kolesterolet byggs upp i ditt blod och kan leda till hjärtsjukdomar.
Det finns inget botemedel mot FH, men tillståndet kan behandlas. En tidig diagnos och behandlingsplan kan förbättra din syn och öka din förväntade livslängd.
Vad är den förväntade livslängden för någon med FH?
Din förväntade livslängd med FH beror på vilken typ av FH du har och om du får behandling eller inte. Utan behandling minskar medellivslängden med FH. Vissa undersökningar tyder på att medellivslängden är 16 år lägre när FH går odiagnostiserat.
Det finns två former av FH:
- Heterozygot FH. Människor som ärver en genmutation från en förälder har heterozygot FH. Utan behandling kan heterozygot FH orsaka bröstsmärtor och hjärtinfarkt redan i mitten av 30-talet.
- Homozygot FH. Människor som ärver en genmutation från båda föräldrarna har homozygot FH. Denna form av FH är mer sällsynt och kan utvecklas snabbare än heterozygot FH. Utan behandling kan det orsaka symtom i barndomen och dödsfall hos vissa personer innan de fyller 20.
Den vanligaste dödsorsaken hos personer med FH är en plötslig hjärthändelse. Med FH leder uppbyggnaden av lågdensitetslipoprotein (LDL)-kolesterol i ditt blod till tidig hjärtsjukdom, vilket innebär att du har en ökad chans att få en hjärtattack vid ung ålder.
Din syn på FH förbättras avsevärt om du får en korrekt diagnos och följer behandlingsplanen från din vårdgivare. Detta betyder:
- tar din medicin enligt ordination
- tränar regelbundet
- förhindra viktökning
- sluta röka om du röker
- äta en hälsosam, balanserad kost
Alla dessa åtgärder ökar livslängden hos personer med FH.
Vad är skillnaden mellan hyperkolesterolemi och FH?
Hyperkolesterolemi och FH är båda tillstånd som involverar högt LDL-kolesterol, men FH ärvs på grund av en specifik genmutation. Hyperkolesterolemi är genetiskt och passerar genom familjer, men det uppstår inte från en specifik genmutation.
En person med hyperkolesterolemi har ökade LDL-kolesterolnivåer som uppstår på grund av livsstilsfaktorer, såsom:
- en ohälsosam kost
- brist på träning
- fetma
- rökning
Vem som helst kan utveckla hyperkolesterolemi om de förvärvar LDL-kolesterol snabbare än deras lever kan ta bort det från blodet.
Hyperkolesterolemi kan behandlas med:
- kostförändringar
- vikthantering
- regelbunden träning
- rökavvänjning
FH är ett livslångt tillstånd som uppstår på grund av en genetisk mutation som hindrar din lever från att ta bort det extra LDL-kolesterolet från din kropp.
Personer som har FH har ärvt en genetisk mutation från en eller båda sina föräldrar. Behandlingen för FH inkluderar livsstilsförändringar och medicinering, som börjar direkt vid diagnos och fortsätter livet ut.
Kan man sänka ärftligt högt kolesterol?
Om du har FH är livsstilsförändringar ensamma inte tillräckligt för att sänka ditt LDL-kolesterol och minska risken för hjärtsjukdom. Du måste också ta medicin som ordinerats av din läkare, såsom statinbehandling.
Ibland identifieras FH efter att livsstilsförändringar ensamma inte har fungerat för att sänka LDL-kolesterolet. Din läkare kommer att använda ytterligare kolesteroltest och bedöma familjehistoria och fysiska symtom som kolesterolklumpar för att bekräfta din diagnos av FH.
FH har inget botemedel, men det går att behandla. Medellivslängden med FH är lägre utan behandling, men ju tidigare du får en korrekt diagnos och börjar medicinera, desto bättre utsikter och livslängd.
FH ärvs från en eller båda av dina föräldrar och kräver behandling med medicin för att sänka ditt LDL-kolesterol.
Hyperkolesterolemi är relaterad till dina gener, men uppstår inte på grund av en specifik genmutation. Det kan diagnostiseras hos vem som helst, uppstår på grund av livsstilsfaktorer och kan behandlas utan medicin.
Om du har FH kan du sänka ditt kolesterol med medicin som din läkare ordinerat. Den vanligaste behandlingsplanen är statinbehandling. Din läkare kan också föreslå livsstilsförändringar tillsammans med din medicin.
