DiGeorges syndrom (22q11.2 deletionssyndrom)

Vad orsakar DiGeorges syndrom?

Raderingen av en specifik del av kromosom 22 som kallas q11.2 orsakar DiGeorges syndrom. Den saknade biten av DNA innehåller vanligtvis cirka 30 till 40 gener. De saknade generna kan orsaka olika fysiska och neuroutvecklingstillstånd.

I sällsynta fall kan föräldrar vidarebefordra denna radering till sina barn. Vad som är mer troligt (i 90 procent av fallen) är att raderingen sker slumpmässigt när spermierna träffar ägget. Det betyder att det genetiska materialet kan ha saknats från antingen spermierna eller ägget under befruktningen.

Vilka är tecknen och symtomen på DiGeorges syndrom?

Symtomen varierar från person till person med DiGeorges syndrom. Det är en unik upplevelse beroende på hur de saknade generna påverkar varje person.

På grund av denna variation är listan över potentiella symtom mycket lång. Det är viktigt att veta att de flesta barn inte kommer att uppleva alla symtom.

Funktioner som påverkas av DiGeorges syndrom kan inkludera:

Lärande eller beteende

• utvecklingsförseningar med att gå eller prata
• inlärningssvårigheter
• uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning
• autismspektrumstörning

Hörsel eller tal

• hörselnedsättning (tillfällig) på grund av upprepade öroninfektioner
• försenad talutveckling
• ”näsklingande” röst

Mun och matning

• gomspalt eller läppspalt
• problem med att äta
• mat kommer upp genom näsan
• reflux, förstoppning

Hjärta

• medfödd hjärtsjukdom
• tetralogi av Fallot
• truncus arteriosus
• Ventrikelseptumdefekt
• ofullständig aortabåge

Hormoner

• hypoparatyreos
• tillväxthormonbrist

Andra tecken och symtom

• låga nivåer av kalcium i blodet (hypokalcemi)
• litet huvud (mikrocefali)
• muskelsvaghet (hypotoni)
• små adenoider eller tonsiller
• anfall
• njursjukdomar
• andningsförhållanden
• onedstigna testiklar (kryptorkidism) hos personer som tilldelats man vid födseln
• tätare infektioner (öroninfektioner, bröstinfektioner etc.) på grund av ett försvagat immunförsvar
• problem med ben, muskler eller leder, såsom skolios eller reumatoid artrit

• kortare än medelhöjden

• psykiska tillstånd, såsom ångest eller schizofreni

Hur diagnostiseras DiGeorges syndrom?

En läkare kan misstänka DiGeorges syndrom strax efter att ditt barn har fötts om de upptäcker någon av dess klassiska egenskaper. Till exempel kan ditt barn födas med en gomspalt eller andra ansiktsegenskaper, såsom en försänkt käke, platta kinder eller en rörformig näsa. En läkare kommer sannolikt att beställa ett blodprov för att leta efter mikrodeletionen.

I mer lindriga fall kanske det inte finns några tydliga symtom eller tecken. DiGeorges syndrom kan också diagnostiseras senare i livet genom genetiska blodprover. En läkare kan testa någon om de utvecklar vissa hälsotillstånd eller en kombination av tillstånd relaterade till syndromet, såsom arytmi och hypokalcemi.

Du kan också upptäcka att ditt barn har DiGeorges syndrom genom att testa under graviditeten. Fostervattenprov eller provtagning av chorionic villus kan indikera att ditt barn har ett genetiskt problem. Men det här testet gör det inte möjligt att förutsäga hur mycket ditt barn kan påverkas.

Vilka är potentiella komplikationer av DiGeorges syndrom?

Läkare klassificerar DiGeorges syndrom som en primär immunbristsjukdom. Det betyder att det försvagar en persons immunförsvar. Det gör dem mottagliga för infektioner som kan bli kroniska.

Immunbrist kan också sätta en person i riskzonen att utveckla autoimmuna sjukdomar eller blodcancer.

De ökade infektionsrisken gäller även infektioner som kan utvecklas efter operationer för att hjälpa till med andra tillstånd som orsakas av syndromet. Experter förklarar att vanliga läkarbesök och uppföljningar kan behövas för att hålla koll på infektioner och behandla dem innan de blir svår.

Hur behandlar läkare DiGeorges syndrom?

Det finns inget botemedel mot DiGeorges syndrom. Behandlingen är inriktad på de associerade tillstånd ett barn har och kompletterande terapier för att hjälpa dem att blomstra.

Ditt barn kan till exempel behöva:

• regelbundna hälsomöten för att övervaka tillväxten och utföra regelbundna hjärt-, hörsel- och blodprover
• operation för att reparera ansiktsförhållanden som påverkar matningen
• operation för att reparera hjärtfel
• fysiska, yrkesmässiga eller talterapier för att hantera utvecklingsförseningar

Olika läkare och terapeuter kan vara involverade i att behandla ditt barn med DiGeorges syndrom. Ditt team kommer att inkludera specialister för att hantera ditt barns specifika fysiska eller utvecklingsbehov.

Läkare eller specialister kan inkludera men är inte begränsade till:

• neonatologer, som behandlar spädbarn på neonatal intensivvårdsavdelning som har komplexa medicinska tillstånd
• pediatriska kardiologer, som behandlar hjärtsjukdomar hos barn
• genetiker, som utvärderar genetiska tillstånd
• pediatriska ögonläkare som behandlar ögonsjukdomar hos barn

• otolaryngologer (öron-, näs- och halsspecialister)

• plastikkirurger som behandlar läppspalt, gomspalt och andra ansiktsbesvär

• barnpsykiatriker, som behandlar psykiska tillstånd hos barn

• immunologer, som är specialiserade på immunförsvaret

• endokrinologer, som är specialiserade på hormontillstånd

• sjukgymnaster, som kan hjälpa till att stärka muskler och med att möta utvecklingsmilstolpar

• arbetsterapeuter, som kan hjälpa till med att lära sig att klara vardagliga sysslor

• logopeder, som kan hjälpa barn att navigera efter förseningar i språkutvecklingen

Vanliga frågor

Kan DiGeorges syndrom förebyggas?

DiGeorges syndrom beror inte på något du gör före eller under graviditeten. Du kan inte förhindra det eftersom det är ett resultat av delning av genetisk information under befruktningen.

Förekommer DiGeorges syndrom i familjer?

Cirka 90 procent av fallen sker spontant när spermierna träffar ägget. Som sagt, det kan köras i familjer, men det är mindre vanligt. Om du har en familjehistoria av DiGeorges syndrom, kan du överväga genetisk rådgivning innan du blir gravid för att diskutera din risk.

Hur troligt är det att mitt nästa barn också kommer att ha DiGeorges syndrom?

Om du har ett barn med DiGeorges syndrom, betyder det inte att ditt nästa barn kommer att få det eller ens ha en hög risk. Föräldrar som inte har DiGeorges syndrom har bara en liten risk (1 av 100) att få ytterligare ett barn med syndromet.

En förälder med DiGeorges syndrom har en 50-procentig chans att skicka bort raderingen till sitt barn med varje graviditet.

Hur ser utsikterna ut för ett barn med DiGeorges syndrom?

Varje barns syn är unik eftersom DiGeorges syndrom påverkar barn på olika sätt. De flesta med syndromet lever långt upp i vuxen ålder med rätt behandling och stöd. Och många vuxna kan leva på egen hand.

När barn växer och vuxna åldras kan vissa aspekter av syndromet, såsom tal och hjärtsjukdomar, ha mindre påverkan. Pågående vård och terapi kan hjälpa till med de tillstånd som fortsätter att påverka, såsom psykiska tillstånd eller inlärningssvårigheter.

Den totala livslängden beror på flera faktorer och kan vara kortare beroende på hur allvarliga olika hälsotillstånd är. Återigen kan pågående vård hjälpa till att hitta nya tillstånd direkt innan de förvärras.

Om ditt barn har diagnosen DiGeorges syndrom är du inte ensam.

En läkare kanske kan koppla dig till grupper och andra resurser för stöd. Du kan också ha tillgång till fysisk, arbets- och talterapi som en del av statliga program för tidiga insatser.

Fråga en läkare om hur dessa program kan stödja ditt barns utveckling när de växer.