Charcot Marie tandsjukdom

Vilka är symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdom?

Symtom på CMT uppträder normalt under tonåren, men de kan uppträda så sent som i mitten av vuxenlivet. CMT påverkar nerverna som styr dina frivilliga muskelaktiviteter.

Vanliga symptom inkluderar:

• benmusklernas svaghet
• svårigheter att stå
• ofta snubblar eller snubblar
• svårigheter att gå
• högt steg när du går

Fysiska tecken inkluderar:

• fotdeformitet (t.ex. hamertänger eller höga valv)
• inverterade underben

När CMT utvecklas kan du få svårigheter att röra fingrar, händer, handleder, fötter och tunga.

Vad orsakar CMT?

CMT är en medfödd sjukdom. Det betyder att den är närvarande vid födseln.

Tillståndet orsakas av en eller flera defekta gener. I de flesta fall ärver du de defekta generna från en eller båda dina föräldrar. Defekterna stör funktionen och strukturen hos dina perifera nervhylsor och axoner. Dessa är de isolerande skikten runt dina nerver.

I vissa sällsynta fall föds människor spontant med CMT utan att ärva en defekt gen från sina föräldrar.

Det finns fem huvudtyper av CMT, och var och en har sin egen orsak:

• CMT1orsakas vanligen av en duplicering av en gen på kromosom 17. Denna gen styr produktionen av dina nervskyddande myelinhölje. CMT1 orsakas också av andra genfel.
• CMT2resultat av en defekt i dina perifera nervceller axon. Detta orsakas av en defekt i din mitofusin 2 -gen.
• CMT3, även kallad Dejerine-Sottas sjukdom, orsakas av en mutation i din P0- eller PMP-22-gen. Denna typ av CMT är sällsynt.
• CMT4orsakas av flera genmutationer. Dessa gener inkluderar GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 och FIG4.
• CMTXorsakas av en punktmutation i connexin-32-proteinet på din X-kromosom.

CMT1 är den vanligaste typen av CMT. Alla typer av CMT försvagar signalerna från nerverna i extremiteterna till din hjärna.

Diagnosticera CMT

För att diagnostisera CMT kommer din läkare att beställa tester för att avgöra orsaken och omfattningen av din nervskada. Dessa tester kan innefatta en nervledningsstudie, elektromyografi, nervbiopsi och genetisk testning.

En nervledningsstudie kan testa funktionen hos elektriska signaler i dina nerver. Under detta test kommer en neurolog att placera små elektroder på din hud. Sedan kommer de att överföra en liten mängd elektricitet till elektroderna. Ett svagt svar kan indikera CMT.

Ett elektromyografitest (EMG) utförs genom att sätta in en tunn nål i en av dina muskler. Denna nål är ansluten till en tråd som ansluts till en maskin. Din läkare kommer att be dig att böja och sedan slappna av din muskel, medan maskinen mäter din muskels elektriska aktivitet.

En nervbiopsi utförs av en kirurg. Denna procedur innebär att du tar bort en bit av en nerv från din kalv för testning. Detta nervprov undersöks för utseende av CMT.

Genetisk testning används för att kontrollera om det finns defekter i generna som orsakar CMT. Detta utförs med hjälp av ett prov av ditt blod.

Behandla CMT

Sjukgymnastik är en vanlig behandling för personer med CMT. Det innebär många sträckor och lätta övningar. Denna terapi hjälper till att öka din muskelstyrka och förhindra atrofi eller muskelförlust.

Om du tappar funktionen i dina extremiteter kan du få hjälpmedel som hjälper dig att ta tag i, nå och skjuta föremål. Tumsskenor finns också för personer som har svårt att ta tag i föremål. Du kan också få ortopediska anordningar, såsom hängslen och skenor, för att förhindra skador på grund av svaga ben och för att öka din stabilitet.

Om du har en svår fotdeformitet kan den behandlas med en kombination av ortotik (specialiserade skor) och kirurgiska korrigerande ingrepp.

Långsiktiga utsikter

Svårighetsgraden av CMT -symptom varierar från en person till en annan. CMT kan leda till missbildningar och förlust av känsla i dina fötter. För att lindra symtomen och förebygga komplikationer, inspektera dina fötter dagligen för sår, sår och infektioner. Använd korrekt monterade skor som ger bra fotstöd. Om du har fotdeformiteter, överväg att investera i skräddarsydda skor.

För att minska risken för skada och funktionsförlust, ta väl hand om dina muskler och leder. Till exempel, stretcha regelbundet och träna dagligen. Om du är ostadig på fötterna, överväg att använda en käpp eller rullator för att förbättra din stabilitet.