Att bli testad för polycytemi Vera

Fysisk undersökning

En diagnos av PV är vanligtvis inte resultatet av en fysisk undersökning. Men din läkare kan observera symtom på sjukdomen under ett rutinbesök.

Några fysiska symtom som din läkare kan känna igen är blödande tandkött och en rödaktig nyans på din hud. Om du har symtom eller om din läkare misstänker PV, kommer de sannolikt att undersöka och palpera din mjälte och lever för att avgöra om de är förstorade.

Blodprov

Det finns tre huvudsakliga blodprover som används för att diagnostisera PV:

Fullständigt blodvärde (CBC)

En CBC mäter antalet röda och vita blodkroppar och blodplättar i ditt blod. Det kommer också att berätta för din läkare vad din hemoglobinnivå är i ditt blodomlopp.

Hemoglobin är ett protein rikt på järn som hjälper röda blodkroppar att transportera syre från lungorna till resten av kroppen. Och om du har PV kommer din hemoglobinnivå att höjas. Vanligtvis, ju fler röda blodkroppar du har, desto högre är hemoglobinnivån.

Hos vuxna kan en hemoglobinnivå högre än 16,0 gram per deciliter (g/dL) hos kvinnor eller 16,5 g/dL hos män indikera PV.

En CBC kommer också att mäta din hematokrit. Hematokrit är volymen av ditt blod som består av röda blodkroppar. Om du har PV kommer en högre andel än normalt av ditt blod att bestå av röda blodkroppar. Hos vuxna kan en hematokrit som är större än 48 procent hos kvinnor eller mer än 49 procent hos män indikera PV, enligt Världshälsoorganisationen.

Blodutstryk

Ett blodutstryk tittar på ditt blodprov under ett mikroskop. Detta kan visa storleken, formen och tillståndet på dina blodkroppar. Det kan upptäcka onormala röda och vita blodkroppar, tillsammans med blodplättar, som kan kopplas till myelofibros och andra benmärgsproblem. Myelofibros är allvarlig benmärgsärrbildning som kan utvecklas som en komplikation av PV.

Erytropoietin test

Med hjälp av ett blodprov mäter ett erytropoietintest mängden av hormonet erytropoietin (EPO) i ditt blod. EPO tillverkas av cellerna i dina njurar och signalerar stamceller i benmärgen att göra fler röda blodkroppar. Om du har PV bör din EPO-nivå vara låg. Detta beror på att din EPO inte driver blodcellsproduktionen. Istället, a JAK2 genmutation driver blodcellsproduktionen.

Benmärgstest

Benmärgstester kan avgöra om din benmärg producerar normala mängder blodkroppar. Om du har PV, bildar din benmärg för många röda blodkroppar, och signalen för att göra dem stängs inte av.

Det finns två huvudtyper av benmärgstester:

• benmärgsaspiration
• benmärgsbiopsi

Under en benmärgsaspiration avlägsnas en liten mängd av vätskedelen av din benmärg med en nål. För en benmärgsbiopsi tas en liten mängd av den fasta delen av din benmärg bort istället.

Dessa benmärgsprover skickas till ett labb för analys av antingen en hematolog eller en patolog. Dessa specialister kommer att analysera biopsierna och skicka resultaten till din läkare inom några dagar.

JAK2-genen

Upptäckten av JAK2 genen och dess mutation JAK2 V617F 2005 var ett genombrott i att lära sig om PV och att kunna diagnostisera den.

Cirka 95 procent av personer med PV har denna genetiska mutation. Det har forskare funnit JAK2 mutationer spelar också en viktig roll i andra blodcancer och blodplättsproblem. Dessa sjukdomar är kända som myeloproliferativa neoplasmer (MPN).

Den genetiska avvikelsen kan upptäckas i både ditt blod och din benmärg, vilket kräver antingen ett blodprov eller ett benmärgsprov.

På grund av upptäckten av JAK2 genmutation kan läkare lättare diagnostisera PV med ett CBC och ett genetiskt test.

Takeawayen

Även om PV är sällsynt, är ett blodprov ett av de bästa sätten att få en tidig diagnos och behandling. Om din läkare fastställer att du har PV, finns det sätt att hantera sjukdomen. Din läkare kommer att ge rekommendationer baserat på din ålder, utvecklingen av sjukdomen och din allmänna hälsa.