Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom: risker och riskminskning

Vad är ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom (HBOC)?

HBOC-syndrom är en typ av ärftlig sjukdom som ökar din risk för bröst- och äggstockscancer jämfört med någon utan syndromet. Din risk kan också vara särskilt högre tidigare ålder 50.

Tycka om andra ärftliga cancerformer, HBOC hänvisar till genetiska mutationer som överförs från dina föräldrar. Att ha sådana genetiska mutationer från ärftliga cancersyndrom betyder inte att du automatiskt kommer att utveckla cancer, men din risk är mycket högre.

Cancer själv utvecklas när gener muterar. Dock, flesta fall är förvärvade, medan HBOC och andra familjesyndrom är ärftliga.

Vem är i riskzonen för ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom?

Även om den exakta statistiken inte är känd, uppskattas det att 1 av 400 till 800 personer kan ha HBOC-syndrom.

HBOC-syndrom är genetiskt. De flesta med HBOC har ärvt genetiska mutationer i antingen BRCA1- eller BRCA2-gener. Både män och kvinnor kan ärva HBOC syndrom.

Men det är också möjligt att ha HBOC-syndrom utan mutationer i dessa två gener. Forskare studerar fortfarande andra möjliga genmutationer som kan bidra till HBOC.

Du kan också löpa en större risk för HBOC om en nära anhörig, såsom en förälder eller ett syskon, utvecklar dessa typer av cancer. Dessutom, om en nära anhörig har en BRCA mutation, det finns en 50 procent chans att du har samma genetiska mutation.

Dessutom, BRCA genmutationer är vanligare hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst.

Vilka är cancerriskerna förknippade med HBOC?

Sammantaget står ärftliga cancersyndrom i familjen för 5 till 10 procent av alla cancerfall. Det betyder att de flesta cancerformer inte är detkopplat till genetiska mutationer.

Men om du eller en familjemedlem har HBOC-syndrom betyder det att du kan ha onormala genförändringar som öka din risk för bröst- och äggstockscancer.

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), med BRCA mutationer kan innebära att du är upp till 65 procent sannolikt att utveckla bröstcancer och upp till 39 procent sannolikt att utveckla äggstockscancer vid 70 års ålder.

Dessutom kan ha HBOC-syndrom öka din risk att utveckla andra cancerformer, såsom:

• livmoderhalscancer
• äggledarcancer
• melanom
• bukspottskörtelcancer
• primär peritoneal cancer
• prostatacancer

BRCA1 mutationer tenderar att utgöra större risker för bröstcancer, medan BRCA2 mutationer kan vara länkad till prostata-, bukspottkörtel- och bröstcancer hos män.

De exakta procentsatserna varierar också beroende på gen, enligt följande:

Hur diagnostiseras HBOC?

Alla som är det anses vara högrisk för HBOC och har en stark familjehistoria bör överväga att testa sig för genetiska mutationer. Denna process kallas också genetisk testning eller rådgivning. Det utförs via blod- eller salivprovtagning.

HBOC-syndrom identifieras genom genetisk testning. Detta är det enda sättet att avgöra om du har genetiska mutationer som ökar din risk för vissa cancerformer. Att ha denna information kan hjälpa dig att avgöra dina nästa steg för att minska risken.

Om du inte är säker på om HBOC-syndrom förekommer i din familj, överväg att be din läkare om en remiss till genetisk rådgivning, särskilt om någon av följande faktorer gäller för dig eller din familj:

• cancer som har inträffat i flera generationer av din familj
• personlig eller familjehistoria av flera typer av cancer (såsom både bröst- och äggstockscancer hos en person)
• cancer som påverkar båda organen, inklusive bröstcancer som påverkar båda brösten
• tidigare cancer som inträffat i en yngre ålder än vanligt

Dessutom, om du har en historia av HBOC, kan det vara en bra idé att testa dig för att förstå om du bär på genetiska mutationer och om det finns risk att överföra dem till barn.

Kan du minska din risk att utveckla cancer?

Även om du har HBOC-syndrom betyder inte att du definitivt kommer att utveckla cancer, men det är viktigt att överväga hur du kan minska din individuella risk. alternativ kan innehålla:

• riskreducerande mastektomi (RRM) för att förebygga bröstcancer (även kallad profylaktisk eller förebyggande mastektomi)
• riskreducerande salpingo-ooforektomi (RSO) som tar bort äggstockar och äggledare för att förebygga äggstockscancer
• kemoprevention, som kan involvera orala preventivmedel för att minska risken för äggstockscancer eller tamoxifen, en antiöstrogenbehandling för att minska tillväxten av bröstcancerceller

Din läkare kommer sannolikt också att rekommendera mer frekventa tester vid en yngre ålder jämfört med någon som inte har HBOC-syndrom. Detta kan innefatta avbildningstester, såsom mammografi för bröstcancer eller transvaginalt ultraljud för äggstockscancer.

Även om du inte kan ändra din ålder eller gener som kan öka din risk för cancerutveckling, kan du ta vissa steg, som kallas ”skyddande faktorer”, för att ändra beteenden och exponeringar som kan öka dina cancerrisker.

Hur kan jag förhindra att detta tillstånd överförs till mina barn?

HBOC-syndrom kan överföras på vardera sida av din familj, och det finns inget känt sätt att förhindra att ärftliga cancersyndrom överförs.

Ändå, även om du har HBOC, visar forskning att du kan minska risken för att utveckla relaterade cancerformer genom att minska miljö- och beteendeexponering.

Tala med din läkare om du är orolig över några genetiska och förvärvade riskfaktorer du kan ha.

HBOC-syndrom orsakas av ärftliga genetiska mutationer som går i familjer. Att ha detta syndrom kan öka risken för bröst- och äggstockscancer, såväl som andra typer av cancer, såsom prostata och bukspottkörtel.

Om bröst- och äggstockscancer förekommer i din familj kan det vara värt att överväga genetiska tester för att avgöra om du bär på genetiska mutationer som ökar risken att utveckla dessa cancerformer.

Även om du inte kan ändra dina gener, kan kunskap om denna information hjälpa dig att avgöra hur ofta och när du bör screenas för vissa cancerformer. Du kan också prata med din läkare om dina riskfaktorer för cancer Maj kontroll, såsom viktkontroll, rökning och alkoholanvändning.