Är kolorektal cancer genetisk?

De flesta som utvecklar kolorektal cancer har ingen familjehistoria. Men så många som 1 av 3 personer har andra familjemedlemmar som diagnostiserats med denna typ av cancer.

American Cancer Society uppskattar 106 970 personer kommer att få diagnosen kolorektal cancer 2023.

Cancer utvecklas när genmutationer inuti dina celler får dem att replikera okontrollerat. Läkare vet vanligtvis inte varför kolorektal cancer utvecklas, men en kombination av dina ärftliga gener och genetiska mutationer du förvärvar anses båda spela en roll.

De flesta som utvecklar kolorektal cancer har ingen familjehistoria, men lika många som 1 av 3 personer har andra familjemedlemmar som har haft sjukdomen.

Läs vidare för att lära dig mer om vad som är känt om genetiken för kolorektal cancer.

Spelar genetiska faktorer en roll vid kolorektal cancer?

Forskare uppskattar mellan 12 % och 35 % av din risk att utveckla kolorektal beror på gener som ärvts från dina föräldrar. Resten kommer från miljöfaktorer.

Kolorektal cancerfrekvens varierar mellan etniciteter, troligen åtminstone delvis på grund av ärvda gener. Människor av Östeuropeisk judisk härkomst har en av de högsta frekvenserna av kolorektal cancer.

Kan kolorektal cancer överföras i familjer?

De flesta som har kolorektal cancer har ingen familjehistoria.

Men att ha släktingar som hade kolorektal cancer verkar också öka din risk.

Risken verkar vara högst om man har en släkting i första graden som hade cancer när de var yngre än 50, eller om flera personer i din familj hade kolorektal cancer. En släkting i första graden är någon som delar hälften av ditt DNA, till exempel en förälder eller ett syskon.

I en 2022 studie från Sydkorea fann forskare att att ha en första gradens släkting med kolorektal cancer var associerat med en 1,5 gånger högre chans att utveckla kolorektal cancer. Att ha drabbats av en förälder och ett syskon var associerat med en 2,3 gånger högre risk.

Familjär cancersyndrom

Handla om 5 % av människor med en diagnos av kolorektal cancer har ett familjärt cancersyndrom, enligt American Cancer Society.

Ett familjärt cancersyndrom är en predisponerad risk att utveckla vissa cancerformer på grund av genetiska mutationer som passerat genom familjer. De orsakar ofta kluster av samma typer av cancer bland familjemedlemmar.

Syndrom associerade med kolorektal cancer inkluderar:

Syndrom Livstidsrisk för kolorektal cancer
Lynch syndrom upp till 80 %
familjär adenomatös polypos nästan 100 % om den lämnas obehandlad
Peutz-Jeghers syndrom handla om 12 %
MUTYH-associerad polypos 80 %–90 %

Vad är HNPCC (Lynch syndrom)?

Lynch syndrom, även kallat hereditär icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), utgör ca. 2 % till 4 % av kolorektal cancer. Det är vanligtvis kopplat till mutationer i gener som spelar en roll i DNA-reparation, till exempel:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

De flesta människor med genmutationer kopplade till Lynch syndrom kommer att utveckla kolorektal cancer. Personer med livmoder har också ca 60% chans att utveckla cancer i livmoderns slemhinna.

Skillnader mellan familjär adenomatös polypos och kolorektal cancer?

Familjär adenomatös polypos orsakar ca 1 % av kolorektal cancer. Detta familjära cancersyndrom är kopplat till förändringar i APC gen. Människor med detta tillstånd utvecklar ofta hundratals till tusentals polyper i tjocktarmen.

Nästan alla med familjär adenomatös polypos kommer att utveckla cancer vid 40 års ålder om deras kolon inte tas bort.

Personer med familjär adenomatös polypos har också en ökad risk för andra cancerformer, inklusive:

  • magcancer
  • tunntarmscancer
  • bukspottskörtelcancer
  • lever cancer

Finns det screening för kolorektal cancer?

US Preventive Services Task Force rekommenderar starkt screening av kolorektal cancer för vuxna i åldrarna 50 till 75. Arbetsgruppen rekommenderar också starkt screening för personer i åldrarna 45 till 49.

Läkare använder fem typer av tester för att screena för kolorektal cancer:

  • Fekala ockulta blodprov är avföringsprov som kontrollerar små mängder blod.

  • DNA-avföringstester letar efter DNA-förändringar i dina celler.

  • Sigmoidoskopi är en undersökning av din nedre kolon med hjälp av ett rör med en kamera.

  • Koloskopi är en undersökning av hela din tjocktarm med ett rör med en kamera.

  • CT-kolonografi är en undersökning av din kolon med datortomografi.

Om du har en ökad risk för kolorektal cancer är det en bra idé att prata med din läkare om vilken typ av screening som är bäst för dig.

Om du är mellan 76 och 85 år är det en bra idé att prata med din läkare för att ta reda på om du kan ha nytta av screening för kolorektal cancer.

Riskfaktorer och genetiska markörer

Forskare har identifierat många genmutationer associerade med utvecklingen av kolorektal cancer. Att veta vilka mutationer du har hjälper läkare att avgöra hur du bäst behandlar din cancer.

De vanligast muterade gener hos personer med kolorektal cancer är:

Gen Utbredning
APC 80 %–82 %
TP53 48 %–59 %
KRAS 40 %–50 %
PIK3CA 14 %–18 %

Övrig riskfaktorer för kolorektal cancer inkluderar:

  • fetma
  • kost med låg fiber och hög fetthalt
  • kost rik på bearbetat kött
  • kost låg på frukt och grönsaker
  • brist på fysisk aktivitet
  • rökning eller tobaksbruk

  • hög alkoholkonsumtion
  • inflammatorisk tarmsjukdom (IBD)

Kan man få genetiskt test för kolorektal cancer?

Genetisk testning kan vara fördelaktigt om du har en familjehistoria av kolorektal cancer, särskilt om du har en förälder eller syskon med kolorektal cancer.

Genetisk testning kan utföras med ett prov av dina:

  • blod
  • polyp
  • tumör

För personer som ännu inte har fått diagnosen Lynch syndrom rekommenderar läkare ofta att du testar om du möter Amsterdamkriterier:

  • Du har minst tre släktingar med cancer kopplat till Lynch syndrom.
  • En släkting är en första gradens släkting.
  • Minst två generationer i din familj är drabbade.
  • Minst en släkting hade cancer före 50 års ålder.

Det är viktigt att testas så snart som möjligt om du har en familjehistoria av familjär adenomatös polypos. De American Cancer Society rekommenderar personer med familjär adenomatös polypos att bli screenad med en koloskopi så tidigt som vid 10 till 15 års ålder.

De flesta som utvecklar kolorektal cancer har ingen familjehistoria, men att ha en familjemedlem i första graden med kolorektal cancer ökar risken att utveckla den också.

En liten andel av personer med kolorektal cancer har familjär cancersyndrom. Dessa syndrom orsakar ofta kluster av kolorektal cancer inom en familj.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *