ALS (Lou Gehrigs sjukdom)

Vad är orsakerna till ALS?

ALS kan klassificeras som antingen sporadisk eller familjär. De flesta fall är sporadiska. Det betyder att ingen specifik orsak är känd.

Mayo Clinic uppskattar att genetik endast orsakar ALS i cirka 5 till 10 procent av fallen. Andra orsaker till ALS är inte väl förstådda. Några faktorer som forskare tror kan bidra till ALS inkluderar:

• skador på fria radikaler
• ett immunsvar som riktar sig mot motoriska neuroner
• obalanser i det kemiska budbärarglutamatet
• en uppbyggnad av onormala proteiner inuti nervceller

Mayo Clinic har också identifierat rökning, blyexponering och militärtjänst som möjliga riskfaktorer för detta tillstånd.

Symptomen börjar vid ALS vanligtvis mellan 50 och 60 år, även om symtom kan uppstå tidigare. ALS är något vanligare hos män än hos kvinnor.

Hur ofta förekommer ALS?

Enligt ALS Association diagnostiseras varje år cirka 6 400 personer i USA med ALS. De uppskattar också att cirka 20 000 amerikaner för närvarande lever med sjukdomen. ALS påverkar människor i alla ras-, sociala och ekonomiska grupper.

Detta tillstånd blir också vanligare. Det kan bero på att befolkningen åldras. Det kan också bero på ökande nivåer av en miljöriskfaktor som ännu inte har identifierats.

Vad är symtomen på ALS?

Både sporadisk och familjär ALS är associerad med en progressiv förlust av motorneuroner. Symptomen på ALS beror på vilka områden i nervsystemet som påverkas. Dessa kommer att variera från person till person.

Medulla är den nedre halvan av hjärnstammen. Den styr många av kroppens autonoma funktioner. Dessa inkluderar andning, blodtryck och hjärtfrekvens. Skada på medulla kan orsaka:

• sluddrigt tal
• heshet
• svårt att svälja
• emotionell labilitet, som kännetecknas av överdrivna känslomässiga reaktioner som skratt eller gråt
• en förlust av tungmuskelkontur eller tungatrofi
• överskott av saliv
• svårt att andas

Kortikospinalkanalen är en del av hjärnan som består av nervfibrer. Det skickar signaler från din hjärna till ryggmärgen. ALS skadar kortikospinalkanalen och orsakar svaghet i lemmarna.

Det främre hornet är den främre delen av ryggmärgen. Degeneration här kan orsaka:

• slappna muskler eller slapp svaghet
• muskelförtvining
• ryckningar
• andningsproblem som orsakas av svaghet i membranet och andra andningsmuskler

Tidiga tecken på ALS kan innefatta problem med att utföra vardagliga uppgifter. Till exempel kan du ha svårt att klättra i trappor eller gå upp från en stol. Du kan också ha svårt att tala eller svälja eller svaghet i dina armar och händer. Tidiga symtom finns vanligtvis i specifika delar av kroppen. De tenderar också att vara asymmetriska, vilket innebär att de bara händer på ena sidan.

När sjukdomen fortskrider sprids symtomen i allmänhet till båda sidor av kroppen. Bilateral muskelsvaghet blir vanlig. Detta kan leda till viktminskning från muskelsvinn. Sinnena, urinvägarna och tarmfunktionen förblir vanligtvis intakta.

Påverkar ALS tänkande?

Kognitiv funktionsnedsättning är ett vanligt symptom på ALS. Beteendemässiga förändringar kan också inträffa utan mental nedgång. Känslomässig labilitet kan förekomma hos alla ALS -drabbade, även de utan demens.

Ouppmärksamhet och saktat tänkande är de vanligaste kognitiva symptomen på ALS. ALS-relaterad demens kan också uppstå om det finns celldegeneration i frontalloben. ALS-relaterad demens kommer sannolikt att inträffa när det finns en familjehistoria av demens.

Hur diagnostiseras ALS?

ALS diagnostiseras vanligtvis av en neurolog. Det finns inget specifikt test för ALS. Processen att fastställa en diagnos kan ta allt från veckor till månader.

Din läkare kan börja misstänka att du har ALS om du har progressiv neuromuskulär nedgång. De kommer att se efter ökande problem med symtom som:

• muskelsvaghet
• slöseri
• ryckningar
• kramper
• kontrakturer

Dessa symtom kan också orsakas av ett antal tillstånd. Därför kräver en diagnos att din läkare utesluter andra hälsoproblem. Detta görs med en serie diagnostiska tester inklusive:

• en EMG för att utvärdera den elektriska aktiviteten i dina muskler
• nervledningsstudier för att testa din nervfunktion
• en MR som visar vilka delar av ditt nervsystem som påverkas
• blodprov för att utvärdera din allmänna hälsa och näring

Genetiska tester kan också vara användbara för personer med en familjehistoria av ALS.

Hur behandlas ALS?

När ALS utvecklas blir det svårare att andas och smälta mat. Huden och subkutana vävnader påverkas också. Många delar av kroppen försämras, och alla måste behandlas på lämpligt sätt.

På grund av detta arbetar ett team av läkare och specialister ofta tillsammans för att behandla personer med ALS. Specialister som är involverade i ALS -teamet kan inkludera:

• en neurolog som är skicklig i hanteringen av ALS
• en fysiker
• en nutritionist
• en gastroenterolog
• arbetsterapeut
• en andningsterapeut
• en logoped
• en socialarbetare
• en psykolog
• en pastoral vårdgivare

Familjemedlemmar bör prata med personer med ALS om sin vård. Personer med ALS kan behöva stöd när de fattar medicinska beslut.

Mediciner

Riluzole (Rilutek) är för närvarande det enda läkemedlet som är godkänt för behandling av ALS. Det kan förlänga livet med flera månader, men det kan inte eliminera symptomen helt. Andra läkemedel kan användas för att behandla symptomen på ALS. Några av dessa mediciner inkluderar:

• kininbisulfat, baklofen och diazepam för kramper och spasticitet
• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), antikonvulsiva gabapentin, tricykliska antidepressiva medel och morfin för smärtlindring
• Neurodex, som är en kombination av vitamin B-1, B-6 och B-12, för emotionell labilitet

Forskare undersöker användningen av följande för en subtyp av ärftlig ALS:

• koenzym Q10
• COX-2-hämmare
• kreatin
• minocyklin

De har dock ännu inte visat sig vara effektiva.

Stamcellsterapi har inte heller visat sig vara en effektiv behandling för ALS.

Vilka är komplikationerna av ALS?

Komplikationerna av ALS inkluderar:

• kvävning
• lunginflammation
• undernäring
• liggsår

Vad är de långsiktiga utsikterna för personer med ALS?

Den typiska livslängden för en person med ALS är två till fem år. Ungefär 20 procent av patienterna lever med ALS i över fem år. Tio procent av patienterna lever med sjukdomen i över 10 år.

Den vanligaste dödsorsaken av ALS är andningssvikt. Det finns för närvarande inget botemedel mot ALS. Men medicinering och stödjande vård kan förbättra din livskvalitet. Rätt vård kan hjälpa dig att leva lyckligt och bekvämt så länge som möjligt.