SMARD är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar dina motoriska nervceller. Symtom som andningssvårigheter uppträder under spädbarnsåldern och kan förkorta den förväntade livslängden. Det finns inget botemedel, men nya behandlingar är lovande.
Spinal muskelatrofi med andnöd (SMARD) är en sällsynt och allvarlig genetisk störning som vanligtvis uppträder i tidig spädbarnsålder.
SMARD skadar motorneuronerna, som styr rörelser och muskeltonus. Det orsakar livshotande andningssvårigheter. De flesta spädbarn med SMARD behöver en ventilator.
Läs vidare för en översikt över SMARD-orsaker, symtom, diagnos och mer.
Vad orsakar SMARD?
SMARD beror på en ärftlig genetisk mutation som förstör motorneuroner. Motorneuroner styr kommunikationen mellan ryggmärgen och musklerna. När de slutar fungera blir musklerna svaga och tappas bort.
SMARD är ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den genetiska mutationen och föra den vidare för att deras barn ska utveckla SMARD.
Det är möjligt att bära på den genetiska mutationen för SMARD utan att ha tillståndet själv. Om din partner också har mutationen har du 25 % chans att få ett barn med SMARD och 50 % chans att få ett barn som bär på den genetiska mutationen för SMARD.
SMARD1 mot SMARD2
Forskare har identifierat två typer av SMARD.
SMARD typ 1 är resultatet av mutationer i en gen som kallas immunglobulin mu-bindande protein 2 (IGHMBP2). Denna gen hjälper till att göra IGHMBP2-proteinet. I SMARD1 leder mutationer till ett onormalt IGHMBP2-protein som skadar motorneuroner i ryggmärgen.
Mycket lite är känt om SMARD typ 2. Det orsakar symtom som liknar SMARD1, men en annan genetisk mutation verkar vara orsaken.
Vem blir SMARD?
SMARD är en sällsynt variant av spinal muskelatrofi (SMA) som vanligtvis uppträder hos spädbarn i åldrarna 1–6 månader. Det kan dock dyka upp något tidigare eller senare.
Experter tror att SMARD1 och SMARD2 båda är mycket sällsynta. Men det finns inga tillgängliga prevalensdata för att visa hur sällsynta de är.
Vissa uppskattningar tyder på att de påverkar mindre än 1 av 100 000 personer vardera. Men eftersom SMARD är ett genetiskt tillstånd, kan det vara vanligare i vissa populationer.
Vilka är symptomen på SMARD?
SMARD har inte alltid ett förutsägbart förlopp, och symtomen kan variera mycket från ett barn till ett annat.
Tecken och symtom på SMARD under graviditet kan inkludera:
- minskad fosterrörelse
- intrauterin tillväxtbegränsning
- för tidig födsel
Symtom på SMARD hos nyfödda kan inkludera:
- hög eller ansträngd andning
- svårigheter att di
- svårt att gå upp i vikt (misslyckande att trivas)
- ett svagt rop
- svaga eller floppiga armar och ben
- återkommande luftvägsinfektioner
- missformade fötter
Hur ställer läkare diagnosen SMARD?
Läkare ställer ofta diagnosen SMARD efter att ett spädbarn har lagts in på sjukhuset för akut andningssvikt. Eftersom tillståndet är mycket sällsynt kan det ta flera månader att få en diagnos.
Vanligtvis kommer en läkare som är specialiserad på pediatriska neuromuskulära störningar att analysera ditt barns symtom och genomföra en fysisk undersökning. Om de misstänker SMARD eller något annat tillstånd kan de också utföra:
-
biopsier av nerver, muskler och hud
- blod- och urinanalyser
- cerebrospinalvätska (CSF) analys
- en lungröntgen och andra avbildningsstudier
- elektromyografi (EMG)
- genetisk testning
- leverfunktionstester
- nervledningsstudier
Vad är behandlingen för SMARD?
Det finns få tillgängliga behandlingar för SMARD. De flesta barn med SMARD behöver en ventilator för att andas och pågående sjukgymnastik för att behålla muskelfunktionen.
Några lovande behandlingar är för närvarande under utveckling. Särskilt genterapi för SMARD1 genomgår kliniska tester. Denna behandling innebär en injektion som innehåller en korrigerad IGHMBP2-gen för att ersätta mutationen.
Vad är den förväntade livslängden för personer med SMARD?
Utsikterna för spädbarn med SMARD är ofta dåliga. Även om medellivslängden är okänd går många barn bort under sitt första eller andra levnadsår på grund av andningssvårigheter eller komplikationer från luftvägsinfektioner.
Enligt författarna till a
Den äldsta kända personen som lever med SMARD var 21 år gammal 2019, enligt författarna till recensionen.
Hur skiljer sig SMARD från andra SMA-typer?
Både SMA och SMARD är ärftliga autosomala recessiva tillstånd som påverkar motorneuronerna i ryggmärgen. De kan båda orsaka svårigheter med att andas, svälja, sitta upp och rörelse i allmänhet.
Med SMARD är dock allvarliga andningssvårigheter vanligtvis bland de första symtomen. Spädbarn med detta tillstånd utvecklar vanligtvis svaghet i armar och ben efter att ha utvecklat andningsproblem.
Med SMA är det tvärtom. Spädbarn med SMA har vanligtvis svaga lemmar och visar senare andningssvårigheter.
Slutligen är typ 1–4 av SMA alla kopplade till problem med överlevnadsmotorneuron (SMN) gener 1 och 2, i motsats till SMARD1, som är kopplad till IGHMBP2.
Vanliga frågor
Påverkar spinal muskelatrofi andningsorganen?
De flesta typer av SMA påverkar så småningom musklerna som styr andningen. När tillståndet fortskrider kan det orsaka andningsproblem.
Vad är den vanligaste dödsorsaken vid spinal muskelatrofi?
Luftvägsinfektioner som lunginflammation är en vanlig dödsorsak vid både SMA och SMARD. Båda sjukdomarna gör det svårt att andas och hosta.
Kan SMA orsaka andnöd?
Spädbarn och barn med SMA kan uppleva andnöd och andra andningssvårigheter. Detta symptom uppträder dock ofta senare när sjukdomen har fortskridit.
SMARD är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar nyfödda. Forskning har kopplat det till mutationer i IGHMBP2-genen som överförs från förälder till barn. Att ha två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) resulterar i tillståndet.
SMARD har mycket gemensamt med SMA. Men med SMARD är allvarliga andningsproblem bland de första symptomen som uppstår. Spädbarn med SMARD kan också uppleva täta luftvägsinfektioner eller ha svårt att gråta högt.
Genterapi är en kommande behandling för SMARD typ 1 som för närvarande befinner sig i den kliniska prövningsfasen. Läs mer om dessa kliniska prövningar.
