Allt om epidermolysis bullosa, även kallad fjärilshudsjukdom

Vad är fjärilshudsjukdom?

Epidermolysis bullosa är en sällsynt hudsjukdom som vanligtvis är ärvd. Det gör huden otroligt tunn och skör.

Människor som är födda med detta tillstånd kallas ofta ”fjärilsbarn” eftersom deras hud är lika känslig som en fjärils vingar. Att leva med epidermolysis bullosa kan vara svårt, och det börjar vid födseln för de flesta.

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, men det finns många behandlingsalternativ. Hur framgångsrik behandling är beror mycket på tillståndets svårighetsgrad och hur många delar av kroppen som påverkas.

Vilka är symptomen på epidermolysis bullosa

Skör hud med blåsor och revor är vanligt vid alla typer av epidermolysis bullosa. Smärta och klåda kommer vanligtvis med blåsor och tårar.

Det finns några undergrupper av tillståndet och variationer från person till person som också kan orsaka ytterligare symtom. Dessa inkluderar:

• tjock hud på handflatorna eller fotsulorna
• grova eller tjocka finger- eller tånaglar
• förändringar i hudfärg eller ton
• ärrbildning och uppstramning av huden
• blåsor i munnen
• ärrbildning eller sammandragning av andra vävnader i kroppen

Typer av fjärilshudsjukdom

Det finns många typer av epidermolysis bullosa. De klassificeras efter vad som orsakade det och vilka delar av din kropp som påverkas.

De flesta former av detta tillstånd orsakas av en genetisk mutation som ärvts från en eller båda föräldrarna som påverkar hur proteiner i din hud tillverkas.

Former av epidermolysis bullosa som har en genetisk orsak delas in i fyra undergrupper. Dessa är:

• epidermolysis bullosa simplex
• junctional epidermolysis bullosa
• dystrofisk epidermolysis bullosa
• Kindlers syndrom

Det finns en annan kategori av epidermolysis bullosa som inte orsakas av en genetisk mutation. Istället utvecklas epidermolysis bullosa acquisita som en autoimmun sjukdom.

Epidermolysis bullosa simplex

Detta är den vanligaste formen av epidermolys, men den är fortfarande mycket sällsynt och drabbar mellan 1 av 30 000 till 1 av 50 000 personer.

Det börjar vanligtvis vid födseln eller i tidig barndom, men kan även utvecklas i vuxenåren. Blåsbildning kan förbättras med åldern hos vissa personer med denna undergrupp av tillståndet.

I lindriga fall är blåsbildning vanligtvis begränsad till händer och fötter. Med mer allvarliga former kan fler delar av kroppen påverkas. Missfärgad eller fläckig hud är också vanligt för denna form av epidermolysis bullosa.

Junctional epidermolysis bullosa

Detta är en av de mer allvarliga formerna av tillståndet. Det drabbar cirka 3 per miljon människor och kan börja vid födseln eller i tidig barndom.

Junctional epidermolysis bullosa orsakar blåsor över stora delar av kroppen och kan påverka slemhinnor, som slemhinnan i munnen och även inre organ. När det påverkar organ som tarmarna kan det orsaka matsmältnings- och näringsproblem.

När dessa blåsor läker och ärr upprepade gånger bildar de ett hudlager som kallas granulationsvävnad. Detta röda, ojämna hudlag blöder kraftigt och lätt. Detta kan leda till infektion och uttorkning eller till och med orsaka andningsproblem om det utvecklas i munnen eller luftvägarna.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolys utvecklas hos cirka 3,3 per 1 miljon människor, vanligtvis som svar på en skada eller friktion från gnuggning eller repor.

Händer, fötter och armbågar påverkas oftast, men blåsor kan också uppstå över hela kroppen. När dessa blåsor bildas i munnen eller matsmältningskanalen, bildas ärr när de läker.

Denna ärrbildning kan orsaka tugg- och sväljproblem som leder till undernäring och bromsad tillväxt.

Ärrbildning kan också uppstå i andra delar av kroppen, och pågående ärrbildning i områden över hela kroppen kan orsaka:

• hud att smälta samman mellan fingrar och tår
• förlust av finger- eller tånaglar
• leddeformiteter
• begränsad rörelse
• ögoninflammation
• synförlust
• ökad risk för skivepitelcancer

När denna typ är närvarande vid födseln, kan barn födas med utbredda blåsor och till och med områden med saknad hud från förlossningsprocessen.

Kindlers syndrom

Kindlers syndrom är en typ av epidermolysis bullosa som vanligtvis börjar vid födseln eller i spädbarnsåldern men minskar med tiden. Blåsor bildas vanligtvis på baksidan av händerna och toppen av fötterna.

Med tiden kan ärrbildning i dessa områden smälta ihop fingrar och tår eller ge huden en tunn, pappersliknande struktur.

Med det här formuläret kan du också ha symtom som:

• fläckvis missfärgning av huden
• kluster av blodkärl som dyker upp under huden
• en kombination av båda ovanstående symtom (poikilodermi)
• förtjockad hud på handflatorna och fotsulorna
• känslighet för solljus och ultravioletta strålar

Kindlers syndrom är en mycket sällsynt form av denna sjukdom, med endast cirka 250 fall rapporterade över hela världen.

Epidermolysis bullosa acquisita

Till skillnad från andra typer av epidermolysis bullosa som orsakas av genetiska mutationer, är epidermolysis bullosa acquisita ett autoimmunt tillstånd som vanligtvis utvecklas i vuxen ålder, vanligtvis på 30- eller 40-talet.

I den typiska formen av denna sjukdom påverkas endast ”traumatiserad” hud som är skadad med symtom som:

• täta blod- eller pusfyllda blåsor på händer, knän, knogar, armbågar och vrister
• blåsor på slemhinnorna som lätt spricker
• ärrbildning bildandet av vita fläckar som kallas milier när blåsor läker

Det finns också en generaliserad inflammatorisk typ av denna grupp av epidermolys, och den kan orsaka:

• utbredda blåsor som inte fokuserar på skadade hudområden
• generaliserad rodnad och klåda i huden
• minimala ärrbildningar när blåsorna läker

Vilken typ av presentation du har med detta tillstånd kan variera över tiden.

Vad orsakar EB-sjukdom?

Genmutationer är orsaken till de flesta former av fjärilshudsjukdom, men det finns olika genmutationer som är gemensamma för varje undergrupp.

Epidermolysis bullosa simplex

Detta orsakas vanligtvis av mutationer i gener som gör keratinproteiner. Dessa proteiner ger styrka och spänst till det yttre lagret av din hud, och brist på det gör dig sårbar för friktion och mindre irritationer.

Det finns en annan genmutation som orsakar en mer sällsynt form av epidermolysis bullosa simplex som kallas Ogna-typ. Denna undergrupp orsakas av en mutation i genen som skapar ett protein som kallas plektin. Plektin hjälper till att fästa det översta lagret av din hud – epidermis – till lagren under den.

Junctional epidermolysis bullosa

Generna som är muterade i denna form av sjukdomen är vanligtvis de som gör ett protein som kallas iaminin och vissa kollagener.

Laminin hjälper till att stärka huden och fästa den på de översta lagren. Problem med utvecklingen av detta protein kan göra att hudlagren separeras.

När mutationen påverkar gener som producerar kollagener kan det försämra styrkan hos de vävnader som förbinder din kropp, som senor och ligament. Hud som saknar kollagen kan också sakna styrka och flexibilitet.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

En gen, i synnerhet, orsakar denna typ av epidermolysis bullosa, och det är genen som gör typ VII kollagen. Detta kollagen stärker och stöder bindväv, som är som limet som håller ihop din kropp.

Utan dessa kollagener försvagas hud, ligament och andra vävnader.

Kindlers syndrom

Med Kindlers syndrom påverkar genmutationen ett protein som finns i epitelceller. Dessa celler kantar kroppens ytor och inre håligheter och är avgörande för cellrörelser och funktion.

Epidermolysis bullosa acquisita

Den bakomliggande orsaken till denna typ av sjukdom är inte genetisk, men är fortfarande okänd. Man tror att immunceller riktar sig mot vissa typer av kollagener i denna form av epidermolys.

Hur diagnostiseras tillståndet?

Eftersom många former av denna sjukdom är genetiska, har diagnosen vanligtvis en familjehistoria. En visuell inspektion av huden kan också räcka för att ställa en diagnos.

Men i de flesta fall kan en hudbiopsi göras så att din läkare kan undersöka ett prov av din hud noggrant under ett mikroskop.

Vid epidermolysis bullosa acquisita kan blodprov för att kontrollera inflammationsnivåer och antikroppar vara till hjälp för att ställa en diagnos.

Hur behandlas fjärilshudsjukdom?

Det finns inget botemedel mot epidermolysis bullosa, oavsett vilken typ du har, men det kan hanteras. Behandlingen innebär vanligtvis en kombination av:

• sårvård
• mediciner för att lindra smärta och inflammation
• förhindra nya skador
• undvika komplikationer

Eftersom epidermolysis bullosa kan påverka många delar av kroppen finns det ett antal komplikationer som kan utvecklas och måste behandlas. Dessa inkluderar:

• anemi
• hålrum
• förstoppning
• uttorkning
• torr hud
• överdriven svettning
• ögonproblem
• infektioner
• undernäring
• rörelseproblem
• förträngning av munnen eller luftvägarna
• hudcancer
• långsamt läkande sår

Ta hand om dig själv eller någon med fjärilssjuka hemma

Många vårdgivare till personer med detta tillstånd är föräldrar som tar hand om sina barn. Sårvård kan vara den svåraste aspekten av vården att lära sig, men det blir lättare med tiden och övningen.

Du kan också vara kvalificerad att använda en sårvårdssköterska hemma eller besöka ett sårvårdscenter. Korrekt sårvård är avgörande för att främja god läkning och förhindra ärrvävnad, samt för att avvärja komplikationer som infektion.

Du kan också öka bekvämlighet hos någon med epidermolysis bullosa av:

• använda förband och vaddering för att skydda huden från skador
• applicera 20 procent aluminiumklorid på handflatorna och sulor för att förhindra bildandet av blåsor
• använda krämer för att mjuka upp huden och förhindra förtjockning
• näringsstöd när det finns matsmältningspåverkan
• hålla huden fuktig och täckt
• dränerande blåsor
• se efter tidiga tecken på infektion

Prognos

För många personer med epidermolys börjar sjukdomen i spädbarnsåldern men kan bli mindre allvarlig med tiden. Smärta och inflammation kan vara svåra att bära, men prognosen är inte alltid lika dålig som symtomen.

I lindriga fall kan du hitta terapier och mediciner som håller sjukdomen under kontroll. I svårare fall där inre organ är inblandade kan prognosen bli sämre.

Slemhinnor och kroppsvävnader som blir stela med ärr eller luftvägar som blockeras av ärrvävnad kan leda till allvarliga eller dödliga komplikationer. Tidig diagnos och aggressiv hantering av dessa kroniska tillstånd är nyckeln.

Om du eller någon du bryr dig om fick diagnosen EB

Om du eller någon du bryr dig om har diagnostiserats med detta tillstånd, kan du försöka förbättra behandlingsalternativen genom att delta i en klinisk prövning. Din läkare kan vägleda dig i processen att registrera dig för kliniska prövningar och hjälpa dig att få kontakt med lokala vårdresurser.

Det finns ett antal organisationer som stödjer människor med detta tillstånd och deras vårdgivare.

• DebRA International
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA of America)
• Epidermolysis Bullosa Center
• Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
• Genetiskt hudsjukdomscenter
• RareConnect

Hämtmat

Det finns flera typer av epidermolysis bullosa, och de flesta orsakas av genetiska mutationer. Dessa tillstånd är sällsynta men kan orsaka kroniska, smärtsamma blåsor.

Denna blåsbildning kan utvecklas på vissa delar av din kropp eller vara utbredd – även påverka dina inre organ. Att hantera dessa förhållanden tar tid, tålamod och mycket ansträngning.

Tala med din läkare eller lokala organisationer om du behöver hjälp med att hantera dina symtom eller ta hand om någon annan med denna sjukdom.