Allt du bör veta om nagelpatellasyndrom

Vilka är symptomen?

Symtom på NPS kan ibland upptäckas redan i spädbarnsåldern, men de kan dyka upp senare i livet. Symtom på NPS upplevs ofta i:

• spikar
• knäna
• armbågar
• bäcken-

Andra leder, ben och mjukvävnad kan också påverkas.

Handla om 98 procent av personer med NPS har symtom som påverkar deras naglar. Dessa symtom kan inkludera:

• frånvarande fingernaglar
• ovanligt små naglar
• missfärgning
• längsgående splittring av nageln
• ovanligt tunna naglar
• triangelformad lunula, som är den nedre delen av nageln, direkt ovanför nagelbandet

Andra, mindre vanliga symtom, kan inkludera:

• vanställd liten tånagel
• liten eller oregelbundet formad patella, som även kallas knäskålen
• knäförskjutning, vanligtvis lateralt (åt sidan) eller överlägset (uppåt)
• utsprång från ben i och runt knäet
• patellaluxationer, även känd som knäskålsluxation
• begränsat rörelseomfång i armbågen
• arthrodysplasi i armbågen, vilket är ett genetiskt tillstånd som påverkar lederna
• dislokation av armbågarna
• allmän hyperextension av lederna
• höftbenshorn, som är bilaterala, koniska, beniga utsprång från bäckenet som vanligtvis är synliga på röntgenbilder
• ryggont
• tät hälsenan
• lägre muskelmassa
• njurproblem, såsom hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• ögonproblem, såsom glaukom

Dessutom, enligt en studie, upplever ungefär hälften av personer som diagnostiserats med NPS patellofemoral instabilitet. Patellofemoral instabilitet betyder att din knäskål har flyttat sig ur rätt riktning. Det orsakar konstant smärta och svullnad i knät.

Låg bentäthet är ett annat möjligt symptom. En studie från 2005 tyder på att personer med NPS har 8–20 procent lägre nivåer av bentäthet än personer utan det, särskilt i höfterna.

Orsaker

NPS är inte ett vanligt tillstånd. Forskning uppskattar att det finns i 1 av 50 000 individer. Det är en genetisk störning och vanligare hos personer som har föräldrar eller andra familjemedlemmar med sjukdomen. Om du har sjukdomen kommer alla barn du har att ha 50 procents chans att också ha sjukdomen.

Det är också möjligt att utveckla tillståndet om ingen av föräldrarna har det. När detta händer, är det troligtvis orsakat av en mutation av LMX1B genen, även om forskare inte vet exakt hur mutationen leder till nagelknäskålen. Om ungefär 20 procent av personer med tillståndet är ingen av föräldrarna bärare. Det betyder att 80 procent av människorna ärver sjukdomen från en av sina föräldrar.

Hur diagnostiseras NPS?

NPS kan diagnostiseras i olika skeden av ditt liv. NPS kan ibland identifieras i livmodern, eller medan ett barn är i livmodern, med hjälp av ultraljud och ultraljud. Hos spädbarn kan läkare diagnostisera tillståndet om de identifierar saknade knäskålar eller bilaterala symmetriska höftsporre.

Hos andra människor kan läkare diagnostisera tillståndet med en klinisk utvärdering, en analys av familjehistoria och laboratorietester. Läkare kan också använda följande avbildningstester för att identifiera abnormiteter i ben, leder och mjukvävnader som påverkas av NPS:

• datortomografi (CT)

• Röntgenstrålar
• magnetisk resonanstomografi (MRT)

Komplikationer

NPS påverkar många leder i hela kroppen och kan leda till många komplikationer, inklusive:

• Ökad risk för fraktur: Detta beror på lägre bentäthet i kombination med ben och leder som vanligtvis har andra problem, såsom instabilitet.

• Skolios: Tonåringar med NPS löper ökad risk att utveckla denna sjukdom, vilket orsakar en onormal kurva i ryggraden.

• Preeklampsi: Kvinnor med NPS kan ha en ökad risk att utveckla denna allvarliga komplikation under graviditeten.

• Nedsatt känsel: Personer med NPS kan uppleva minskad känslighet för temperatur och smärta. De kan också uppleva domningar och stickningar.
• Gastrointestinala problem: Vissa personer med NPS rapporterar förstoppning och irritabel tarm.

• Glaukom: Detta är en ögonsjukdom där ökat ögontryck skadar synnerven, vilket kan leda till permanent synförlust.

• Njurkomplikationer: Personer med NPS har ofta problem med sina njurar och urinvägar. I mer extrema fall av NPS kan du utveckla njursvikt.

Hur behandlas och hanteras NPS?

Det finns inget botemedel mot NPS. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. Smärta i knäna, till exempel, kan hanteras av:

• smärtstillande mediciner som paracetamol (Tylenol) och opioider
• skenor
• tandställning
• sjukgymnastik

Korrigerande kirurgi behövs ibland, särskilt efter frakturer.

Personer med NPS bör också övervakas för njurproblem. Din läkare kan rekommendera årliga urintester för att övervaka dina njurars hälsa. Om problem uppstår kan medicinering och dialys hjälpa till att hantera och behandla njurproblem.

Gravida kvinnor som har NPS löper en risk att utveckla havandeskapsförgiftning, och sällan kan detta utvecklas efter förlossningen. Preeklampsi är ett allvarligt tillstånd som kan leda till anfall och ibland dödsfall. Preeklampsi orsakar förhöjt blodtryck och kan diagnostiseras genom blod- och urinprov för att bedöma slutorganens funktion.

Blodtrycksövervakning är en vanlig del av mödravården, men var noga med att meddela din läkare om du har NPS så att de kan vara medvetna om din ökade risk för detta tillstånd. Du bör också prata med din läkare om eventuella mediciner du tar så att de kan avgöra vilka som är säkra att ta medan du är gravid.

NPS medför risken för glaukom. Glaukom kan diagnostiseras genom en synundersökning som kontrollerar trycket runt ögat. Om du har NPS, schemalägg regelbundna synundersökningar. Om du utvecklar glaukom kan medicinska ögondroppar användas för att minska trycket. Du kan också behöva bära speciella korrigerande glasögon. I vissa fall kan operation behövas.

Sammantaget är ett multidisciplinärt förhållningssätt till NPS viktigt för behandling av symtom och komplikationer.

Vad är utsikterna?

NPS är en sällsynt genetisk sjukdom som ofta ärvs från en av dina föräldrar. I andra fall är det ett resultat av en spontan mutation i LMX1B gen. NPS orsakar oftast problem i naglar, knän, armbågar och bäcken. Det kan också påverka en mängd andra kroppssystem inklusive njurarna, nervsystemet och mag-tarmorganen.

Det finns inget botemedel mot NPS, men symtom kan hanteras genom att arbeta med en mängd olika specialister. Rådgör med din primärvårdsläkare för att ta reda på vilken specialist som är bäst för dina specifika symtom.