Allt du behöver veta om ärftligt angioödem

Behandling

Det finns två huvudsakliga behandlingsmål för HAE: att lindra symtomen på en attack och att minska frekvensen av dessa attacker.

Behandla symtom

För att behandla en akut attack av HAE-symtom kan din läkare ordinera en av följande mediciner:

• C1-hämmare, såsom Berinert eller Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Dessa mediciner kallas ibland on-demand-behandlingar. Din läkare kan hjälpa dig att lära dig när och hur du ska använda dem.

Om du har problem med att andas under en attack, bör du använda din on-demand medicin om den är tillgänglig. Kontakta då 911 eller gå till akutmottagning för uppföljning.

För att behandla allvarliga andningssvårigheter kan din läkare behöva utföra en medicinsk procedur som en intubation eller trakeotomi för att öppna dina luftvägar.

Förebygga symtom

För att minska frekvensen av attacker kan din läkare ordinera något av följande läkemedel:

• C1-hämmare, såsom Cinryze eller Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgenhormonbehandling, såsom danazol
• i vissa fall antifibrinolytisk medicin, såsom epsilon aminokapronsyra (Amicar) eller tranexamsyra (Lysteda, Cyklokapron)

Din läkare kan också uppmuntra dig att göra livsstilsförändringar för att begränsa din exponering för vissa triggers. Till exempel kan en minskning av emotionell stress bidra till att förhindra episoder av symtom.

Bilder

Symtom

Symtom på HAE uppträder vanligtvis först i barndomen eller tonåren.

Under en attack kan du uppleva något av följande symtom:

• svullnad av ansikte, händer, fötter, könsorgan eller andra kroppsdelar
• buksmärtor, illamående, kräkningar eller diarré på grund av svullnad i mag-tarmkanalen
• svårigheter att svälja, tala eller andas om svullnad påverkar dina luftvägar

Ungefär en tredjedel av personer med HAE utvecklar utslag. Det kliar inte eller gör ont.

Om du utvecklar svullnad i luftvägarna kan det orsaka potentiellt livshotande andningsproblem. Det är viktigt att få vård och söka räddningstjänst direkt.

Typer

Det finns tre huvudtyper av HAE. Varje typ orsakas av olika genetiska mutationer.

Alla tre genetiska mutationer gör att din kropp producerar för mycket bradykinin, ett proteinfragment som hjälper till att driva inflammation.

Bradykinin utlöser förändringar i dina blodkärlsväggar som gör att de blir mer permeabla eller läckande.

Detta gör att överflödig vätska kan läcka från dina blodkärl till andra vävnader, vilket resulterar i svullnad.

Typ 1

Typ 1 HAE utgör cirka 85 procent av alla fall av HAE.

Det orsakas av mutationer i SERPING1 gen. Den här genen talar om för din kropp hur man producerar C1-hämmare, ett protein som begränsar bradykininproduktionen.

Om du har genetiska mutationer som orsakar typ 1 HAE, kommer din kropp inte att producera tillräckligt med C1-hämmare.

Typ 2

Typ 2 HAE står för cirka 15 procent av alla fall av HAE.

I likhet med typ 1, orsakas det av mutationer i SERPING1 gen.

Om du har genetiska mutationer som orsakar typ 2 HAE, kommer din kropp att producera C1-hämmare som inte fungerar korrekt.

Typ 3

Typ 3 HAE är mycket sällsynt. Den exakta orsaken är inte alltid känd, men vissa fall av det beror på mutationer i F12 gen.

Denna gen ger din kropp instruktioner för att göra koagulerande faktor XI, ett protein som spelar en roll i produktionen av bradykinin.

Om du ärver genetiska mutationer som orsakar typ 3 HAE kommer din kropp att producera överaktiv koaguleringsfaktor XII.

Utlösare

Om du har HAE kan du upptäcka att vissa triggers orsakar att episoder av symtom utvecklas eller förvärras.

Vanliga triggers inkluderar:

• fysiska skador
• tandingrepp eller kirurgi
• Virala infektioner
• känslomässig stress

Du kan också uppleva episoder av symtom utan känd trigger.

Syn

Den genomsnittliga livslängden för personer med HAE är densamma som för den allmänna befolkningen, enligt nyare forskning.

HAE kan orsaka livshotande andningssvårigheter om du upplever svullnad i dina luftvägar. När det händer är det viktigt att få behandling omedelbart.

Om du utvecklar andningssvårigheter under en episod av symtom, ta on-demand medicin om du har det till hands. Ring sedan 911 eller gå direkt till en akutmottagning.

Diagnos

Vissa av symptomen på HAE liknar de vid andra tillstånd. Till exempel kan allergiska reaktioner också orsaka svullnad, gastrointestinala symtom och andningssvårigheter.

För att diagnostisera orsaken till dina symtom kommer din läkare först att göra en grundlig klinisk utvärdering och fråga dig om din personliga och familjesjukdomshistoria.

Om din läkare misstänker att dina symtom orsakas av HAE, kommer de att beställa blodprover för att kontrollera nivån av vissa proteiner i ditt blod. De kan också beställa genetiska tester för att kontrollera vissa genetiska mutationer.

HAE orsakas av genetiska mutationer som kan överföras från förälder till barn. Detta innebär att tillståndet tenderar att gå i familjer.

Emellertid kan spontana mutationer orsaka att sjukdomen utvecklas hos personer utan familjehistoria av sjukdomen.

Livsstilsförändringar

Om du har HAE kan en begränsning av din exponering för triggers bidra till att förhindra symptomattacker. Vissa livsstilsförändringar kan också hjälpa dig att hantera de fysiska, känslomässiga och sociala effekterna av tillståndet.

Det kan till exempel hjälpa att:

• Förbered dig för tandvård eller operation. Om du har planerat tandvård eller andra medicinska procedurer, låt din läkare veta. De kan ordinera medicin för att minska risken för symtomattack.
• Planera resan noggrant. Innan du reser för arbete eller nöje, lär dig var och hur du kan få hjälp i nödfall. Överväg att undvika resor till områden där sjukvården är svår att komma åt.
• Vidta åtgärder för att begränsa och lindra känslomässig stress. Försök att inte ta på dig fler skyldigheter på jobbet eller hemma än vad du bekvämt klarar av. Sträva efter att få tid för avstressande aktiviteter, som yoga, läsning eller kvalitetstid med nära och kära.
• Träffa en mentalvårdsspecialist vid behov. Att leva med ett sällsynt tillstånd som HAE kan ha en inverkan på din mentala hälsa. En mentalvårdsspecialist kan hjälpa dig att utveckla copingstrategier och en behandlingsplan om det behövs.
• Gå med i en stödgrupp. Att få kontakt med andra människor som lever med HAE kan ge dig en känsla av socialt och känslomässigt stöd. Ni kanske också kan dela praktiska tips med varandra för att hantera HAE.

Om du har svårt att hantera de fysiska, känslomässiga eller sociala effekterna av HAE, låt din läkare eller andra medlemmar i ditt hälsoteam veta.

De kan justera din behandlingsplan, ge tips för att hantera tillståndet eller hänvisa dig till andra stödkällor i ditt samhälle.

Utan behandling tenderar HAE att orsaka frekventa attacker av symtom. Att få behandling kan hjälpa till att lindra akuta symtom och minska frekvensen av attacker. Detta kan förbättra din fysiska och mentala hälsa, samtidigt som du kan leva ett helt liv med HAE.

Prata med din läkare eller andra medlemmar i ditt hälsoteam för att lära dig mer om de potentiella behandlingsalternativen för HAE.