Vad är Aicardis syndrom?
Aicardis syndrom är en sällsynt genetisk störning som stör bildandet av corpus callosum, som är strukturen som förbinder hjärnans två sidor. Hos personer med Aicardis syndrom saknas corpus callosum antingen delvis eller helt. Störningen förekommer nästan uteslutande hos nyfödda flickor. Medicinska forskare tror inte att sjukdomen överförs från föräldrarna till deras barn.
Den exakta orsaken till Aicardis syndrom är inte känd. Det antas dock vara orsakat av en första mutation i barnets gener. Eftersom sjukdomen främst drabbar kvinnor tror forskare att mutationen specifikt sker på X -kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Honorna har två X -kromosomer. Män har vanligtvis en X -kromosom och en Y -kromosom.
Personer med Aicardis syndrom har ofta följande:
- en partiell eller fullständig frånvaro av corpus callosum
- infantila spasmer eller anfall som börjar under barndomen
- korioretinala lakuner eller skador i det ljuskänsliga vävnadsskiktet på ögats baksida
Alla människor med Aicardis syndrom har inte dessa funktioner. Vissa människor kan dock visa ytterligare avvikelser i hjärnan, ögonen och ansiktet. Svårighetsgraden av symtom varierar betydligt från en person till en annan. Vissa har mycket allvarliga anfall och kanske inte överlever tidigare barndom, medan andra har mildare symtom och kan leva långt in i vuxen ålder.
Vad är symtomen på Aicardis syndrom?
Aicardis syndrom symptom uppträder vanligtvis hos spädbarn mellan 2 och 5 månader gamla. Ditt barn kan börja rycka eller få infantila spasmer, en typ av anfall som uppstår hos spädbarn. Dessa anfall kan utvecklas till epilepsi senare i livet. Ditt barn kan också utveckla gulaktiga fläckar på ögonen. Skador på näthinnan, som är det ljuskänsliga vävnadsskiktet på ögats baksida, orsakar dessa fläckar.
Andra symtom på Aicardis syndrom inkluderar:
- ett kolobom, som är ett hål eller gap i en av ögats strukturer
- onormalt små ögon
- ett ovanligt litet huvud
- handdeformiteter
- Intellektuella funktionshinder
- utvecklingsförseningar
- svårigheter att äta
- diarre
- förstoppning
- gastroesofageal återflöde
- spasticitet, vilket är ett tillstånd som orsakar stela och styva muskler
Ytterligare symtom på Aicardis syndrom inkluderar avvikelser i revben och ryggrad, såsom skolios. Barn med denna sjukdom kan också ha ovanliga ansiktsdrag, till exempel en plattare näsa, större öron eller ett mindre utrymme mellan överläppen och näsan. Eftersom Aicardis syndrom kan resultera i dåligt utvecklade ögon kan barn uppleva nedsatt syn eller blindhet.
Forskare har också funnit att hjärnan hos barn med Aicardis syndrom kan ha färre veck och spår än en vanlig hjärna. Vätskefyllda cystor kan också finnas i hjärnan.
Vad orsakar Aicardis syndrom?
Aicardis syndrom förekommer oftast hos kvinnor såväl som hos pojkar med Klinefelters syndrom, ett tillstånd där en hane har en extra X -kromosom. Av dessa skäl tror forskare att sjukdomen orsakas av en defekt på X -kromosomen.
Människor har normalt 46 kromosomer i varje cell. Två av de 46 kromosomerna är könskromosomer, kända som X och Y. De hjälper till att avgöra om någon kommer att utveckla manliga eller kvinnliga könsegenskaper. Kvinnor har två X -kromosomer, medan män vanligtvis har en X -kromosom och en Y -kromosom.
Under den normala utvecklingen av ett embryo bör det bara finnas en aktiv X -kromosom i varje cell. Detta innebär att en av de två X -kromosomerna i ett kvinnligt embryo måste slumpmässigt avaktiveras under cellbildning. När det gäller Aicardis syndrom tror forskare att deaktiveringen av X -kromosomerna inte växlar slumpmässigt. Som ett resultat är en X -kromosom aktiv i mer än hälften av kroppens cellformationer. Detta kallas ”skev X-inaktivering”.
Forskare har ännu inte bestämt den exakta genen som orsakar skev X-inaktivering, så orsaken till sjukdomen är fortfarande inte känd. Denna brist på information gör det också svårt att avgöra riskfaktorerna för Aicardis syndrom.
Hur diagnostiseras Aicardis syndrom?
Läkare kan vanligtvis diagnostisera Aicardis syndrom baserat på symptomen. Men eftersom varje barn kan ha olika symptom kan ytterligare tester behövas. Några tester som används för att hjälpa läkare att göra en diagnos inkluderar:
- ögonundersökningar
- ett elektroencefalogram (EEG), som utvärderar hjärnans elektriska aktivitet och detekterar anfallsaktivitet
- en MR- eller CT -skanning, som ger detaljerade anatomiska bilder av huvudet och hjärnan
Hur behandlas Aicardis syndrom?
Det finns inget botemedel mot Aicardis syndrom just nu. Vissa symptom kan dock hanteras med behandling. Den vanligaste behandlingsmetoden innebär att kontrollera anfall och spasmer som orsakas av sjukdomen. Det finns också program tillgängliga för att hjälpa både barn och deras föräldrar att hantera de intellektuella funktionsnedsättningarna och utvecklingsförseningar som vanligtvis följer med Aicardis syndrom. Ditt barns läkare kommer sannolikt att hänvisa dig till en pediatrisk neurolog för ytterligare utvärdering. En pediatrisk neurolog är en läkare som specialiserat sig på att behandla nervsystemet hos barn. De kan hjälpa ditt barn med långsiktig hantering av Aicardis syndrom. Läkare inom dessa andra områden kan också rådfrågas baserat på symtomen och svårighetsgraden av syndromet:
- neurokirurgi
- oftalmologi
- ortopedi
- gastroenterologi
- sjukgymnastik
- talterapi
- arbetsterapi
Vad är utsikterna för personer med Aicardis syndrom?
Barn med Aicardis syndrom tenderar att ha en kortare livslängd, men utsikterna beror mycket på intensiteten av deras symtom. Nästan alla barn med sjukdomen har någon form av intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsförsening.
Andra symtom kan dock variera avsevärt beroende på personen. Vissa barn med Aicardis syndrom kan tala i korta meningar och gå själva. Andra kan behöva hjälp att gå och utföra andra dagliga uppgifter. I dessa fall kommer barn sannolikt att behöva en vaktmästare resten av livet. Prata med ditt barns läkare för att lära dig mer om ditt barns särskilda syn.
