Förstå mild hemofili

Personer med mild blödarsjuka kan lätt få blåmärken, få ytterligare kraftiga blödningar efter medicinska ingrepp eller ha längre menstruationer. Eftersom dess symtom är mindre allvarliga, kan mild blödarsjuka förbises.

Förstå mild hemofili
Getty Images/Westend61

En person med blödarsjuka har ett ärftligt eller genetiskt tillstånd som innebär att de saknar viktiga blodkoagulationsfaktorproteiner som gör dem benägna att få kraftiga blödningar. Men inte alla personer med blödarsjuka drabbas i samma utsträckning.

Medan vissa personer med blödarsjuka kan spontant blöda, kan de med mild blödarsjuka bara uppleva blödningsproblem efter medicinska procedurer eller mer allvarliga skador.

Behandling är fortfarande nödvändig i alla fall av långvarig blödning för att förhindra allvarliga komplikationer.

Lär dig mer om hemofili.

Vad är mild hemofili?

Enligt 2023 forskningen person med mild blödarsjuka har fler blodkoagulationsfaktorproteiner, mellan 6 och 40 %, av den typiska mängden.

Detta skiljer sig från måttlig blödarsjuka, där människor bara har 1–5 % av den normala mängden. Med svår blödarsjuka har människor under 1% av den typiska mängden.

Personer med mild blödarsjuka är mindre benägna att uppleva några av de mer allvarliga symtomen på blödarsjuka, som spontan blödning.

Men en diagnos av mild blödarsjuka baseras på mängden blodkoaguleringsfaktorprotein i blodet och inte mängden eller graden av en persons symtom.

Det finns fyra huvudtyper av hemofili:

  • typ A
  • typ B
  • typ C
  • förvärvat

Typen av hemofili beror på ett ämne som kallas blodkoaguleringsfaktor. En läkare beställer blodkoagulationstester för att diagnostisera typen. Dessa tester upptäcker vilka av dina blodkoagulationsfaktorer som har påverkats.

Personer med mild hemofili kan ha låga nivåer av antingen faktor VIII eller faktor IX. Låga faktor VIII-nivåer betecknas mild hemofili A. Låga faktor IX-nivåer betecknas mild hemofili B.

Vilka är symtomen på mild hemofili?

Symtom på mild hemofili kan inkludera:

  • blåmärken lätt
  • mer omfattande svullnad och blåmärken än förväntat efter en skada
  • långvarig blödning efter medicinska ingrepp

Kvinnor med mild hemofili kan uppleva:

  • tunga, långa menstruationer
  • långvarig, kraftig blödning efter förlossningen

Frekvent eller spontan blödning är inte vanlig hos personer med mild blödarsjuka.

Hur diagnostiseras mild blödarsjuka?

Till skillnad från vissa former av hemofili är mild hemofili ofta diagnostiseras senare i livet. Människor kan få en diagnos av mild blödarsjuka på grund av en familjehistoria av blödarsjuka eller en blödningsincident.

Vid misstanke om blödarsjuka kan en läkare utföra ett blodprov för att fastställa kroppens koaguleringsförmåga. En läkare kan beställa ytterligare blodkoagulationsfaktortester för att fastställa hemofilis exakta orsak och svårighetsgrad.

Vad är behandlingen för mild hemofili?

Det finns inget botemedel mot hemofili. Behandling för mild hemofili vanligtvis innebär att den saknade blodkoaguleringsfaktorn ersätts när en person fortsätter att blöda eller en blödningsepisod förväntas på grund av ett medicinskt ingrepp.

Personer med blödarsjuka behöver veta om de har typ A- eller typ B-blödarsjuka så att de kan få lämplig koaguleringsfaktorbehandling. Behandlingen ges genom infusioner i venerna.

Vilka är komplikationerna av mild hemofili?

Små skärsår och blåmärken kanske inte är ett problem för en person med mild blödarsjuka. Men allvarlig blodförlust kan uppstå med djupa skärsår, operation eller tandborttagning.

Det finns också en chans att en skada kan resultera i inre blödningar i muskler, organ eller leder. Detta kan leda till kronisk ledsjukdom och smärta.

När inre blödningar uppstår i hjärnan kan det orsaka anfall, förlamning eller till och med dödsfall.

Språket är viktigt

Du kommer att märka att vi använder de binära termerna ”man” och ”kvinna” i den här artikeln. Även om vi inser att dessa termer kanske inte matchar din könsupplevelse, är de termer som används när man diskuterar genetik som involverar X- och Y-kromosomer och forskning om hemofili. Vi försöker vara så specifika som möjligt när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd.

Tyvärr rapporterade informationen som hänvisas till i den här artikeln inte data om, eller kanske inte har, deltagare som är transpersoner, icke-binära, könsavvikande, genderqueer, könslösa eller könslösa.

Var det här till hjälp?

Vilka är riskfaktorerna för mild hemofili?

Blödarsjuka är ett ärftligt tillstånd, så att ha familjemedlemmar som har blödarsjuka är en riskfaktor. Endast en tredjedel av barnen med hemofili har en ny mutation som inte redan finns i deras familj.

Eftersom en recessiv mutation på X-kromosomen orsakar blödarsjuka, överförs den till en påverkad X-kromosom.

Hanar har bara en X-kromosom, så det har de mer sannolikt att ha blödarsjuka. Om den X-kromosomen har mutationen kommer personen att ha hemofili.

Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, är de mindre benägna att ha hemofili.

För att en kvinna ska ha blödarsjuka skulle två X-kromosomer behöva mutationen. De flesta kvinnor som ärver den genetiska mutationen för hemofili har sannolikt bara en X-kromosom som påverkas, och de kommer att vara bärare. Det betyder att de kan överföra den genetiska mutationen till sina barn men att de inte själva kommer att ha blödarsjuka.

Hur ser utsikterna ut för personer med mild blödarsjuka?

Personer med mild blödarsjuka har vanligtvis en nästan normalt förväntad livslängd. De kan oftast leva livet utan begränsningar.

Vanliga frågor

Kan du utveckla mild blödarsjuka senare i livet?

Det är sällsynt för att människor ska utveckla blödarsjuka senare i livet.

Även om personer med mild blödarsjuka kanske inte får en diagnos förrän senare i livet, är blödarsjuka vanligtvis resultatet av förändrade gener som finns vid födseln och inte utvecklas över tiden.

Är vissa typer av hemofili vanligare än andra?

Brist på faktor VIII orsakar hemofili A. Det handlar om fyra gånger vanligare än hemofili B, som uppstår på grund av brist på faktor IX.

Var kan jag få stöd om jag har blödarsjuka?

Behandlingscentra för hemofili finns över hela USA. Dessa erbjuder tillgång till olika sjukvårdspersonal med erfarenhet av att behandla personer med blödarsjuka.

Forskning från Centers for Disease Control and Prevention (CDC) visar att personer med blödarsjuka som använder dessa behandlingscentra löper 40 % mindre risk att dö av en orsak som är relaterad till deras blödarsjuka. De är också 40 % mindre benägna att läggas in på sjukhus för en komplikation relaterad till blödning.

Du kan söka efter ett hemofilibehandlingscenter nära dig här.

Hämtmat

Människor med mild hemofili saknar nödvändiga koagulationsfaktorproteiner i blodet på grund av en genetisk mutation.

Eftersom mild blödarsjuka bara kan bli uppenbar efter medicinska procedurer eller allvarliga skador, kan människor inte få en diagnos förrän senare i livet eller efter en blödningsincident.

Symtom på mild blödarsjuka kan inkludera lätt blåmärken, kraftiga blödningar efter medicinsk behandling eller långvarig menstruation.

Det är viktigt att se efter symtom på mild blödarsjuka och kontakta en läkare om du märker några. Allvarliga komplikationer kan uppstå om fortsatt blödning lämnas obehandlad.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *