Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD) är ett tillstånd som förekommer vid födseln. CCHD orsakar låga nivåer av syre i blodet. Ett vanligt symptom är en blåaktig nyans på huden, kallad cyanos.
Flera fosterskador kan orsaka denna typ av hjärtsjukdom, inklusive:
- problem med hjärtklaffarna, som är flikarna i hjärtat som ser till att blodet rinner igenom i rätt riktning
- ett avbrott i aortan, som är den största artären i kroppen
- avvikelser i de stora blodkärlen som leder till eller från hjärtat
I många fall, om bara en defekt är närvarande, finns det ingen cyanos. Ofta finns mer än en defekt i CCHD.
Läkare använder avbildningstester för att bekräfta förekomsten av defekter som leder till CCHD. Dessa inkluderar lungröntgen och ekokardiogram. Medicinering kan hjälpa till att lindra symtom på cyanos. I slutändan behöver de flesta spädbarn opereras för att korrigera de defekter som orsakar sjukdomen. Framgången för operationen beror på hur allvarliga defekterna är.
Riskfaktorer för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
I många fall kommer ett spädbarn att födas med denna sjukdom i samband med en genetisk faktor. Ett spädbarn löper större risk för CCHD när det finns en familjehistoria av medfödda hjärtsjukdomar. Vissa genetiska syndrom kan åtföljas av defekter som orsakar CCHD. Dessa inkluderar:
- Downs syndrom
- Turnersyndrom
- Marfans syndrom
- Noonans syndrom
I vissa fall kan yttre faktorer orsaka denna sjukdom. Om en gravid kvinna utsätts för giftiga kemikalier eller vissa droger kan hennes spädbarn ha en högre risk att utveckla hjärtfel. Infektioner under graviditeten är också en faktor. Dåligt kontrollerad graviditetsdiabetes kan också leda till en högre risk för att barnet ska utveckla CCHD.
Defekter som orsakar cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Många fysiska defekter i hjärtat kan orsaka CCHD. Vissa spädbarn kan födas med flera defekter. Vanliga orsaker kan vara:
Tetralogy of Fallot (TOF)
TOF är den vanligaste orsaken till CCHD. Det är en kombination av fyra olika defekter. TOF inkluderar:
- ett hål mellan höger och vänster ventrikel i hjärtat
- en smal lungklaff
- en förtjockning av höger ventrikelmuskler
- en felplacerad aortaklaff
Defekterna leder till att blod med och utan syre blandas ihop och pumpas genom kroppen.
Transposition av de stora artärerna (TGA)
Hos spädbarn med TGA har lung- och aortaklaffarna bytt position med sina artärer. Detta resulterar i att blod med låg syrehalt pumpas ut till resten av kroppen genom aortan. Detta blod borde faktiskt gå till lungorna genom lungartären.
Trikuspidal atresi
Vid denna typ av defekt har trikuspidalklaffen utvecklats onormalt eller saknas helt. Detta orsakar störningar i det normala blodflödet. Lågt syreblod pumpas ut till kroppen som ett resultat.
Total anomal pulmonell venös anslutning (TAPVC)
TAPVC uppstår när vener som för blod med hög syrehalt från lungorna till hjärtat är anslutna till höger förmak. Venerna ska anslutas till vänster förmak. Denna defekt kan också åtföljas av en blockering i dessa vener mellan lungorna och hjärtat.
Symtom på cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Det klassiska symtomet på CCHD är cyanos, eller den blå färgen på huden. Detta inträffar ofta i läppar, tår eller fingrar. Ett annat vanligt symptom är andningssvårigheter, särskilt efter fysisk aktivitet.
Vissa barn upplever också besvärjelser under vilka deras syrenivåer är mycket låga. Som ett resultat blir de oroliga, uppvisar blå hud och kan hyperventilera.
Andra symtom på CCHD beror på den exakta fysiska defekten:
Symtom på TOF
- låg födelsevikt
- cyanos
- dålig utfodring
- klubbade, eller rundade, stora fingrar
- försenad tillväxt
- snabb andning
Symtom på TGA
- snabba hjärtslag
- snabb andning
- långsam viktökning
- kraftig svettning
Symtom på trikuspidal atresi
- cyanos
- trötthet
- andnöd
- svårt att äta
- kraftig svettning
- långsam tillväxt
- kroniska luftvägsinfektioner
Symtom på TAPVC utan blockering
- andnöd
- kroniska luftvägsinfektioner
- långsam tillväxt
TAPVC med blockering
- cyanos
- snabba hjärtslag
- snabb andning
- andningssvårigheter, blir mycket allvarliga med tiden
Diagnostisera cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Symtom som cyanos, snabba hjärtslag och onormala hjärtljud kan få ditt barns läkare att misstänka hjärtfel. Observation av symtom är dock inte tillräckligt för att ställa en diagnos. För att förstå vilka defekter som finns, kommer ditt barns läkare att använda tester för att bekräfta en diagnos.
En lungröntgen kan visa hjärtats konturer och läget för flera av artärerna och venerna. För att få en annan bild av hjärtat kan ditt barns läkare beställa ett ekokardiogram. Detta är ett ultraljud av hjärtat. Detta test ger fler detaljer än en röntgenbild.
En hjärtkateterisering är ett mer invasivt test som ofta behövs för att undersöka hjärtats inre. Detta test innebär att ett litet rör, eller en kateter, flyttas in i hjärtat från ljumsken eller armen.
Behandlingar för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Behandling för CCHD kan eller kanske inte är nödvändig beroende på hur allvarliga symtomen är. I många fall är operation för att korrigera de fysiska defekterna i hjärtat så småningom nödvändig.
När defekten är mycket farlig kan operationen behöva utföras strax efter födseln. I andra fall kan operationen skjutas upp tills barnet är äldre. Ibland behövs mer än en operation.
Om operationen är försenad kan ett barn få mediciner för att behandla sjukdomen. Mediciner kan hjälpa:
- eliminera extra vätska från kroppen
- få hjärtat att pumpa bättre
- hålla blodkärlen öppna
- reglera onormal hjärtrytm
Utsikter för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom
Utsikterna för barn med CCHD varierar beroende på svårighetsgraden av de underliggande defekterna. I milda fall kan barnet kunna leva en normal livsstil med minimal medicinering eller andra behandlingar.
Mer allvarliga fall kommer att behöva opereras. Ditt barns läkare kommer att arbeta med dig mot den bästa behandlingen för ditt barn. De kan diskutera ditt barns särskilda syn med dig och om ytterligare procedurer behövs.
