Thalassemi-egenskap betyder att du bär på genen som orsakar sjukdomen, men du har inte sjukdomen själv. Du kommer sannolikt inte att ha symtom eller kan ha milda symtom. Ändå kan du överföra sjukdomen till ditt barn.
Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som gör att du inte producerar tillräckligt med hemoglobin, ett protein i ditt blod. Hemoglobin gör att dina röda blodkroppar kan transportera syre till andra celler i hela kroppen. Utan tillräckligt med hemoglobin dör dina röda blodkroppar snabbare och dina organ och vävnader får inte tillräckligt med syre.
Thalassemi resultat av en påverkad gen som orsakar problemet med hemoglobin. För att ärva talassemi måste båda dina föräldrar överföra den drabbade genen till dig. Om du bara får genen från en förälder bär du egenskapen för talassemi.
Thalassemi-egenskap, alias thalassemi minor, orsakar vanligtvis inte hälsoproblem. Men du kan fortfarande överföra den drabbade genen till framtida generationer.
Hur ärfts talassemi?
Thalassemi är ett autosomalt recessivt tillstånd. ”Recessiv” betyder att du behöver två kopior av den felaktiga genen för att ha sjukdomen. Om du har en opåverkad gen, åsidosätter den oftast den felaktiga genen.
”Autosomal” betyder att de påverkade generna inte finns på könskromosomer. Det betyder att ditt genetiska kön (baserat på vilka könskromosomer du har) inte påverkar om du ärver tillståndet.
Alfa- kontra beta-talassemi
Flera gener bidrar till
Alfa-thalassemi uppstår när din kropp har problem med att producera hemoglobin alfa. Beta-talassemi uppstår när din kropp har problem med att producera hemoglobin beta.
Det är möjligt att ha både alfa- och beta-talassemi.
Alfa-thalassemi-egenskap
Det finns två typer av alfa-thalassemi-egenskaper. Det beror på att två gener, HBA1 och HBA2är ansvariga för att göra hemoglobin alfa.
Du ärver två kopior av varje gen – en från varje förälder – alltså fyra totalt. Resultatet kommer att bero på antalet påverkade gener.
Om den ärftliga mutationen bara påverkar en gen är du en tyst bärare för alfa-talassemi. Du kan fortfarande överföra den drabbade genen, men du kommer inte att uppleva några symtom.
Om mutationen påverkar två gener har du alfa-thalassemia minor. Dina röda blodkroppar är sannolikt mindre än vad som är normalt. Detta kan leda till att du upplever mild anemi.
Om mutationen påverkar tre av dina gener har du ett allvarligare fall av alfa-thalassemi.
| Antal påverkade gener | Resulterande tillstånd | Symtom |
|---|---|---|
| 1 | Alfa-thalassemi tyst bärare | Ingen |
| 2 | Alfa-thalassemia mindre | Ingen eller väldigt få |
| 3 | Hemoglobin H-sjukdom | Svår talassemi |
| 4 | Hydrops fetalis | Vanligtvis dödlig före eller strax efter födseln |
Beta-talassemi-egenskap
Till skillnad från sin alfamotsvarighet, bara en gen (HBB) är ansvarig för att göra hemoglobin beta. Du ärver två kopior av denna gen – en från varje förälder.
I vissa fall kan den ärftliga mutationen orsaka HBB gen att vara frånvarande. Forskare använder ”+” för att indikera en genmutation som sänker produktionen och ”0” för att indikera en mutation som gör att genen saknas.
Om den ärftliga mutationen bara påverkar en gen har du beta-thalassemia minor. Liksom vid alfa-talassemi minor kommer dina röda blodkroppar att vara mindre och du kan uppleva mild anemi.
| Gener | Resulterande tillstånd | Symtom |
|---|---|---|
| 1 drabbad | Beta-thalassemia mindre | Ingen |
| 2 drabbade (+) | Beta-thalassemia intermedia | Mindre svår talassemi |
| 2 drabbade (0) | Beta-thalassemi major | Svår talassemi |
Hur sannolikt är det att jag överför talassemiegenskapen till mitt barn?
Om du har beta-talassemi, har du 50 % chans att överföra den drabbade genen till alla barn du har.
I allmänhet, om båda föräldrarna har talassemiegenskaper, finns det en:
- 25 % chans att deras barn inte kommer att ha talassemi
- 50 % chans att deras barn kommer att ha talassemi
- 25 % chans att deras barn kommer att ha en allvarlig form av talassemi
Eftersom fler gener är involverade i alfa-thalassemi-egenskapen, finns det flera möjliga utfall beroende på varje förälders kombination av gener.
Har talassemi-egenskapen symtom?
Personer med talassemi har vanligtvis inga symtom. Om symtom uppstår är de sannolikt milda.
Med talassemiegenskapen är dina röda blodkroppar mindre än de hos personer som inte har denna egenskap. Detta innebär att du har lägre nivåer av hemoglobin, vilket kan resultera i mild anemi. Möjliga symtom inkluderar:
- blek hud
- Trötthet
- svaghet
Läkare missar ibland symtom på talassemi för järnbrist.
Behöver personer med talassemi-egenskaper behandling?
Om du är en tyst bärare eller har talassemi mindre, är det osannolikt att du behöver typiska behandlingar för talassemi, som blodtransfusioner eller järnbehandling.
Läkare ordinerar ibland felaktigt järntillskott till personer med talassemiegenskaper om de missar sina symtom för järnbrist. Detta kan vara farligt, eftersom för mycket järn kan orsaka allvarliga hälsoproblem.
Det är viktigt för en läkare att beställa ett blodprov för att bekräfta orsaken till dina symtom för att säkerställa att du inte får någon onödig behandling.
Hur vet jag om jag har talassemi?
Om du har en familjehistoria av talassemi, kanske du vill veta om du bär på egenskapen.
Ett enkelt blodprov känt som ett komplett blodvärde (CBC) kan tyda på om du har talassemi eller inte. En läkare kan titta på din genomsnittliga korpuskulära volym (MCV) avläsning på dina CBC-resultat för att bestämma storleken på dina röda blodkroppar. Om din MCV är för låg kan de beställa ytterligare blodprov för att kontrollera talassemiegenskapen.
Men blodprover kan bara få läkare att anta att du har egenskapen. Genetisk testning är
Nyföddscreening
Nyfödda screeningtest i USA kontrollerar inte specifikt för talassemiegenskaper. Men de testar för sicklecellanemi, som också kan upptäcka talassemi. Enligt forskning från 2020 och 2021,
Vanliga frågor
Hur vanligt är talassemi?
Vissa studier uppskattar att den globala prevalensen av alfa-talassemi är så hög som 5 %. Det är vanligast i Sydostasien, Mellanöstern och Medelhavet.
Beta-thalassemi-egenskap är mindre vanligt. Experter uppskattar att 1,5 % av världens befolkning är bärare. Det är vanligare i många av samma delar av världen som alfa-talassemi. Men det är vanligast i Medelhavet, där incidensen kan vara så hög som
Är talassemi-egenskapen livshotande?
Eftersom talassemiegenskapen endast orsakar milda symtom, om några, påverkar det vanligtvis inte den förväntade livslängden.
Är det möjligt att bära egenskapen för både alfa- och beta-talassemi?
Ja, du kan ha egenskapen för både alfa- och beta-talassemi. En kinesisk studie från 2014 fann att 17,8% av personer med beta-talassemiegenskaper också hade genetiska mutationer som påverkade alfagenen.
Du kan också ha
Kan talassemi-egenskapen påverka min graviditet?
Enligt
Lär dig mer om beta-talassemi-egenskaper och graviditet.
Gör talassemiegenskaper dig mer mottaglig för covid-19?
Enligt
Läs mer om covid-19-vaccination för personer med beta-talassemi eller beta-thalassemi.
Om du har talassemi, betyder det att du bär på en genetisk mutation som orsakar talassemi, men du har inte sjukdomen själv. Du kommer förmodligen inte att ha några symtom. Om du gör det blir de milda.
Men du kan föra genen vidare till kommande generationer. Om båda föräldrarna har en egenskap för antingen alfa- eller beta-talassemi, kan deras barn utveckla en allvarlig form av sjukdomen. Så det är viktigt att känna till din status.
Ett enkelt blodprov kan låta en läkare veta om du har alfa- eller beta-talassemi mindre. Men vissa tysta bärare av alfa-talassemi kan behöva ett DNA-test för att veta säkert.
Överväg att prata med en läkare om att testa för talassemiegenskap om det finns en historia av talassemi eller talassemiegenskap i din familj, eller om du planerar att skaffa barn med någon som har denna egenskap eller en familjehistoria av det.
