Vad orsakar retinoblastom och hur behandlas det?

Vad är retinoblastom?

Näthinnan är ett tunt lager av ljuskänslig vävnad som kantar baksidan av ögat. Det är ansvarigt för att fånga ljus, omvandla det till neurala signaler och skicka dessa signaler till din hjärna som bilder.

Under utvecklingen finns det celler som kallas retinoblaster som mognar till nervceller i näthinnan. Men om några av dessa celler växer utom kontroll kan de bilda retinoblastom. Retinoblastom uppstår när nervceller (neuroner) som skapar näthinnan genomgår genetiska mutationer.

Under de tidiga stadierna av ett barns utveckling delar sig retinala nervceller och växer mycket snabbt tills de slutligen slutar. Men om ett barn har dessa genetiska mutationer, fortsätter retinala neuroner att växa och delas utom kontroll och så småningom bilda en tumör.

Eftersom nervcellerna hos spädbarn och småbarn växer så snabbt, löper dessa åldrar den högsta risken för att utveckla retinoblastom. Faktum är att genomsnittlig ålder av barn som diagnostiserats med retinoblastom är 2, och det inträffar sällan efter 6 års ålder.

Vad orsakar retinoblastom?

Det finns två typer av retinoblastom: ärftlig och sporadisk. De har olika orsaker. Låt oss titta på var och en mer i detalj.

Ärftligt retinoblastom

Ärftligt retinoblastom står för ca en tredjedel av alla fall av retinoblastom. I denna typ bär alla celler i ett barns kropp cancermutationer, inte bara deras retinala celler.

I de flesta fall förvärvade ett barn dessa mutationer mycket tidigt i sin utveckling, men ibland ärver de dem från en av sina föräldrar. Denna typ av retinoblastom drabbar oftast båda ögonen (bilateralt retinoblastom).

Om du bär på genen som kan orsaka retinoblastom, finns det en chans att du överför den till dina barn.

Det är därför det är mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare om du någonsin har fått diagnosen detta tillstånd och planerar att bilda familj.

Sporadiskt retinoblastom

I de återstående två tredjedelar av retinoblastomfall kommer ett barn inte att ha retinoblastommutationer i alla celler i kroppen. Istället börjar deras cancer först när en näthinneneuron i ett av deras ögon utvecklar en mutation som gör att den delar sig okontrollerat.

Sporadiskt retinoblastom kan inte överföras till dina barn.

Oavsett om ett barns retinoblastom är ärftligt eller sporadisk, är det oklart vad som utlöser de genetiska mutationerna. Det finns inga kända riskfaktorer för denna sjukdom, så det är viktigt att komma ihåg att det inte finns något du kunde ha gjort för att förhindra ditt barns sjukdom.

Men om det finns en familjehistoria av retinoblastom, måste ett barn screenas tidigt.

Vilka är symptomen?

Eftersom retinoblastom oftast drabbar spädbarn och småbarn, är dess symtom inte alltid uppenbara. Några av de tecken du kan märka hos ditt barn inkluderar:

• leukokoria, som är en vit reflex som uppträder när ett ljus lyser in i pupillen (istället för den typiska röda reflexen) eller en vit massa bakom en eller båda pupillerna, ofta ses när ett blixtfoto tas

• skelning, eller ögon som tittar i olika riktningar (korsade ögon)

• ögonrodnad och svullnad

• nystagmus eller upprepade okontrollerade ögonrörelser

• dålig syn

Det kan finnas andra symtom, men de är oftast mindre vanliga.

Boka ett möte med ditt barns barnläkare om du ser något av dessa symtom eller andra förändringar i ett eller båda av ditt barns ögon som berör dig.

Hur behandlas retinoblastom?

Behandling av retinoblastom är skräddarsydd för varje person. Det beror på flera faktorer, inklusive:

• tumörens storlek
• tumörens plats
• om ett eller båda ögonen är påverkade

• tumörstadiet och om det sprids till andra vävnader utanför ögat (metastaser)

• ålder och allmän hälsa

Behandlinger för retinoblastom inkluderar:

• kemoterapi

• kryoterapi eller förkylningsbehandling

• laserterapi
• strålbehandling

• enucleation eller operation för att ta bort det drabbade ögat

Ibland kan läkare kombinera dessa behandlingar för att uppnå bästa resultat.

Om retinoblastom bara finns i ett öga beror behandlingen på om synen i ögat kan räddas. Om tumören sitter i båda ögonen kommer läkare att försöka rädda minst ett öga om möjligt så att viss syn kan bibehållas.

Målen för behandling av retinoblastom är:

• för att rädda barnets liv
• att bota cancern
• för att rädda ögat, om möjligt
• att bevara så mycket syn som möjligt
• för att begränsa risken för biverkningar orsakade av behandling, särskilt strålbehandling, eftersom det kan öka risken att utveckla en annan typ av cancer senare i ett barns liv

Kan retinoblastom botas?

Den goda nyheten är att fler än 9 av 10 barn med retinoblastom botas. Chanserna att överleva på lång sikt är mycket bättre om cancern inte har spridit sig till andra vävnader utanför ögat.

Vad är utsikterna?

5-årsöverlevnaden hos barn med retinoblastom är 96 procent. Detta innebär att i genomsnitt 96 procent av barn som diagnostiserats med retinoblastom lever minst 5 år efter diagnosen.

Utsikterna för denna cancer är mycket individuella och beror på flera faktorer, såsom:

• övergripande hälsa
• om retinoblastom är sporadiskt eller ärftligt
• cancerstadiet
• behandlingar som används
• hur tumören svarar på behandlingen

Poängen

Retinoblastom är en sällsynt typ av ögoncancer som påverkar näthinnan på baksidan av ögat. Det är vanligast hos spädbarn och småbarn.

Retinoblastom uppstår när retinaceller utvecklar mutationer som gör att de delar sig okontrollerat. Det finns två typer av retinoblastom: ärftligt (finns i alla celler i kroppen) och sporadiskt (finns endast i retinala celler).

Det vanligaste symtomet på retinoblastom är leukokori, en vit massa bakom pupillen, men det finns andra symtom. Retinoblastom går nästan alltid att bota, men det är viktigt att diagnostisera det tidigt för bästa resultat.