Sjöjungfrusyndrom, eller sirenomelia, är en uppsättning genetiska avvikelser som gör att ett barn föds med sammansmälta lemmar, som kan likna en sjöjungfrus svans. Tillståndet är mycket sällsynt, med endast
Vad är sjöjungfrusyndrom?
Sjöjungfrusyndrom är ett medicinskt tillstånd som gör att ett barns ben smälter samman. Andra namn för sjöjungfrusyndrom inkluderar:
- sirenomeliasekvens
- sirenomelia syndrom
- sirenomelus
Sjöjungfrusyndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar
Vilka är symptomen?
Sirenomelia är en allvarlig form av kaudalt regressionssyndrom, en term för störningar som innebär problem med att bilda den nedre delen av ryggraden. Det mest utmärkande kännetecknet för sjöjungfrusyndrom är ben som antingen delvis eller helt är sammansmälta.
Men spädbarn som föds med sjöjungfrusyndrom tenderar också att ha andra anomalier som påverkar deras förmåga att överleva utanför livmodern. Dessa inkluderar:
- frånvarande svanskotan
- anal atresi
- fotavvikelser som inkluderar frånvaron av fötter eller utåtroterade fötter
- gastrointestinala abnormiteter
- hjärtmissbildningar
- saknar helt eller delvis korsbenet
- ryggmärgsbråck
- underutvecklade eller frånvarande njurar
- underutvecklade lungor
Hur allvarlig sjöjungfrusyndromet påverkar en baby kan variera. När en läkare identifierar att en bebis har sjöjungfrusyndrom, kommer de ofta att utföra ytterligare tester för att avgöra om andra genetiska avvikelser finns.
Hur diagnostiseras sjöjungfrusyndrom?
Läkare kommer vanligtvis att diagnostisera sjöjungfrusyndrom under graviditeten. De kan göra ett ultraljud för att se fostret. Vid den tiden kan en läkare identifiera de abnormiteter som är förknippade med sjöjungfrusyndrom, särskilt de sammansmälta nedre extremiteterna.
Tidskriftsartiklar har rapporterat läkare som diagnostiserat sjöjungfrusyndrom
När en läkare har identifierat alla avvikelser som uppstår tillsammans med sjöjungfrusyndrom, kommer de att prata med föräldrarna om behandlingsalternativ, om några finns tillgängliga.
Vad orsakar sjöjungfrusyndrom?
Läkare vet inte exakt vad som orsakar sjöjungfrusyndrom och kaudal regressionssyndrom, men de tror att det sannolikt är en kombination av miljömässiga och genetiska faktorer, enligt National Organization for Rare Disorders.
Läkare kallar många fall ”sporadiska”, vilket betyder att de inträffar utan känd anledning. Dessa orsaker leder ofta till försämrat blodflöde i embryot, särskilt i den region där de nedre extremiteterna vanligtvis växer.
Några potentiella miljöorsaker till sjöjungfrusyndrom och andra typer av kaudal regressionssyndrom inkluderar:
- alkoholbruk
- aminosyraobalanser
- syrebrist i livmodern
- exponering för gifter, inklusive de i cigaretter, litium och kokain
- exponering för retinsyra
Forskare associerar också skillnader i en specifik gen som kallas VANGL1 med ökad risk för sjöjungfrusyndrom. Men läkarna vet inte exakt varför en mutation i denna gen orsakar kaudalt regressionssyndrom.
Kan du förhindra sjöjungfrusyndrom?
Eftersom läkare inte vet exakt vad som orsakar sjöjungfrusyndrom, finns det inga säkra sätt att förhindra tillståndet. Läkare tror att stabila blodsockernivåer, särskilt under den första trimestern, kan hjälpa till att förhindra att tillståndet uppstår.
Finns det riskfaktorer för att utveckla sjöjungfrusyndrom?
Läkare vet inte exakt vad som orsakar sjöjungfrusyndrom. De har identifierat en riskfaktor som maternell diabetes. En uppskattad
Gravida människor
Hur behandlas sjöjungfrusyndrom?
Behandling för ett barn med sjöjungfrusyndrom innebär vanligtvis att man träffar flera medicinska specialister. Specialiteterna beror på syndromets effekter. Ortopediska kirurger har utfört ingrepp för att separera sammansmälta lemmar. Men även med behandling är sjöjungfrusyndrom vanligtvis dödlig efter nyföddperioden.
Benben hos de barn med sjöjungfrusyndrom efter denna period är ofta ömtåliga och benägna att gå sönder. De kan kräva flera operationer, både för underkroppen och för andra genetiska avvikelser, såsom njursjukdomar.
Hur ser utsikterna ut för personer med sjöjungfrusyndrom?
Tyvärr, eftersom sjöjungfrusyndrom ofta orsakar andra organavvikelser, inklusive de i hjärtat och lungorna, är sjöjungfruns syndrom vanligtvis dödligt i nyföddstadiet.
Men om sjöjungfrusyndromet mest påverkar benen och inte andra delar av kroppen (särskilt njurarna), kan vissa barn överleva under en längre period.
Poängen
Sjöjungfrusyndrom är en allvarlig och ofta dödlig medfödd abnormitet. Läkare betonar att få regelbunden mödravård för att förbättra diagnos och upptäckt.
Om du är orolig för detta tillstånd kan din läkare prata med dig om mediciner och substanser som kan orsaka medfödda avvikelser, inklusive sjöjungfrusyndrom. Helst kan detta hjälpa till att förhindra medfödda tillstånd när det är möjligt.
