X-länkad hypofosfatemi (XLH), även känd som ärftlig typ I hypofosfatemi (HPDR I) eller familjär hypofosfatemi, är ett ärftligt, kroniskt tillstånd som gör att din kropp förlorar fosfat.
Cirka 80 procent av personer som lever med XLH ärvde det från en av sina föräldrar. Om du har XLH, diagnostiserade en läkare sannolikt tillståndet när du var barn. Men eftersom detta tillstånd är sällsynt, kan läkare feldiagnostisera eller missa tillståndet helt.
Även om barn och vuxna delar vissa av samma symtom, kan de förändras när du blir äldre. Följande artikel tittar på de symtom du är mer benägen att uppleva som vuxen som lever med XLH.
Symtom
Symtom på XLH kan variera. I de flesta fall uppträder symtom inom de första 18 månadernas ålder.
XLH hos vuxna
Om du har XLH kan du ha märkt förändringar i symtomen över tiden. Men enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar är det också möjligt att du fick en diagnos som vuxen eftersom du inte hade några symtom som barn.
Om du får en diagnos som vuxen kan dina symtom inkludera:
- ledvärk
- nedsatt rörlighet från entesopati (förkalkning av ligament eller senor)
- tandbölder
- parodontit
- hörselnedsättning
- muskelsmärta och svaghet
- begränsat rörelseomfång
- historia av frakturer
Dessutom,
- Hyperparatyreos: uppstår när bisköldkörteln är överaktiv och producerar för mycket bisköldkörtelhormon, vilket så småningom kan leda till för mycket kalcium i blodet
- Osteomalaci: uppmjukning av benen
- Entesopati: stelhet och smärta i ligament och senor som förbinder benen med musklerna
- Artros: en form av artrit som orsakar stelhet och smärta i lederna
- Pseudofrakturer: bildning av ny bentillväxt över vad som ser ut som partiell eller ofullständig fraktur
Forskning har visat att XLH kan ha en betydande inverkan på din livskvalitet som vuxen, inklusive påverka din mentala hälsa. Men forskning visar också att behandling kan bidra till att förbättra din mentala hälsa när andra symtom förbättras.
XLH hos barn
I de flesta fall av XLH utvecklas symtom när du är ett barn.
Din familj eller läkare kan ha noterat tidiga tecken och symtom på tillståndet. Några tidiga tecken inkluderar:
- kortväxthet
- vaglande eller påverkad gång
- långsam tillväxttakt
- missbildning i armar och ben
- böjning av benen
Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar tillägger också att andra tidiga symtom på XLH kan inkludera:
- smärta i benen
- tandvärk eller bölder
- träningsvärk
- rakitis som inte går över med D-vitaminbehandling
- ledvärk på grund av förhårdnader av ligament eller senor
- svaghet i muskler
- onormal tandutveckling
Tidig behandling kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av tillståndet och ge en bättre prognos. Men även om du inte fick en diagnos under barndomen, finns det behandlingar som kan hjälpa till att ta itu med några av symptomen och förbättra livskvaliteten.
Hur man hanterar XLH-symtom
Tidig diagnos och behandling av XLH kan förbättra livskvaliteten. Om du lever med XLH kanske du redan använder behandling som involverar fosfat- och D-vitaminbehandlingar.
Ett nyare behandlingsalternativ är burosumab (Crysvita). Denna medicin verkar genom att rikta in sig på de hormoner som leder till fosfatförlust.
Behandling kan hjälpa till att stoppa befintliga problem från att utvecklas och möjliggöra mer optimal tillväxt och utveckling hos barn. Huvudmålet med behandlingen är att få in mer fosfat i blodomloppet, vilket kommer att hjälpa till att förhindra förlust från ben och tänder.
I vissa fall kan din läkare rekommendera operation för att korrigera benutvecklingen. De kommer sannolikt också att rekommendera att inkludera din tandläkare som en del av behandlingsteamet för att förhindra att tandproblem blir ett större problem.
Behandling bör förbättra de flesta fysiska symtom, men en läkare kan arbeta med dig för att lägga till mediciner för att hantera smärta. En läkare kan också rekommendera mentalvårdsterapier för att hjälpa dig hantera stress, ångest eller depression.
Ny forskning
Det finns inget botemedel mot XLH. Men forskare fortsätter att undersöka XLH för att lära sig mer om sjukdomen och utveckla bättre behandlingar.
Forskare rekryterar för närvarande till en klinisk prövning för att testa om enbart kalcitriol kommer att ha en inverkan på XLH hos både barn och vuxna. De vill se om den ensamma medicinen kommer att förbättra fosfatnivåerna i blodet. Detta är en fas 1-studie, vilket innebär att det kommer att dröja flera år innan de kommer att kunna bevisa sina resultat.
Om du är intresserad av att gå med i en klinisk prövning bör du först prata med din läkare. De kan hjälpa till att avgöra om du är en bra match för en viss prövning eller avråda från att gå med i en baserat på andra hälsotillstånd.
För mer information om kliniska prövningar kan du besöka ClinicalTrials.gov.
XLH och genetik
Om du lever med XLH kan det överföras till dina barn.
Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar kommer dina chanser att passera XLH till kön som tilldelas vid födseln. Så här går det sönder:
- om du är manlig tilldelad vid födseln, finns det en 100-procentig chans att det går över till dina döttrar och 0 procents chans att det går över till dina söner
- om du är kvinnlig tilldelad vid födseln, finns det en 50-procentig chans att det går över till något av dina barn
Anledningen till skillnaden är att XLH påverkar X-kromosomen. Om du bara har en påverkad X-kromosom kommer ditt barn att utveckla tillståndet.
XLH kan ha olika symtom för olika personer. Dessa kan innefatta smärta i ben, leder och muskler. Det kan också visa sig genom att ha en kortare kroppsbyggnad och vara mer benägen att få tandproblem.
Behandlingen av XLH har traditionellt inneburit tillskott av fosfat och D-vitamin, men nya behandlingsalternativ kan förbättra livskvaliteten och svaret på interventioner bättre.
