Medfödd adrenal hyperplasi

Typer av medfödd adrenal hyperplasi

Klassisk CAH

Enligt National Adrenal Diseases Foundation står klassisk CAH för cirka 95 procent av alla CAH -fall. Det förekommer främst hos spädbarn och små barn. Binjurarna producerar normalt kortisol och aldosteron med hjälp av ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Med klassisk CAH saknas detta enzym, vilket betyder att binjurarna inte kan producera dessa hormoner.

Dessutom börjar din kropp göra för mycket av ett manligt könshormon som kallas testosteron. Detta gör att manliga egenskaper uppträder hos flickor och utvecklas tidigt hos pojkar. Dessa egenskaper inkluderar:

• att vara lång för din ålder
• har en djup röst
• tidig tillväxt av köns- eller armhåla

Även om CAH som barn kan göra dig längre än andra barn, kan du som vuxen vara lite kortare än genomsnittet.

Icke-klassisk eller sen debut CAH

Icke-klassisk eller sen debut CAH är en mildare typ som förekommer hos äldre barn och unga vuxna. Denna typ orsakas av en partiell enzymbrist istället för att enzymet är helt frånvarande. Om du har denna typ av CAH kan dina binjurar göra aldosteron, men inte tillräckligt med kortisol. Testosteronnivåerna är också lägre vid sen debut CAH.

Sällsynta former

Det finns andra typer av CAH, men de är mycket sällsynta. Dessa inkluderar 11-beta-hydroxylas, 17-alfa-hydroxylas och 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenasbrister.

Symtom på medfödd adrenal hyperplasi

Klassisk CAH

Spädbarnsflickor med klassisk CAH har vanligtvis en större klitoris. Vissa spädbarn har en förstorad penis. Andra symtom hos spädbarn inkluderar:

• viktminskning
• dålig viktökning
• kräkningar
• uttorkning

Barn med klassisk CAH går ofta i puberteten tidigare än normalt och växer också snabbare än andra barn men blir kortare än andra i vuxen ålder. Kvinnor med denna typ av CAH har vanligtvis oregelbundna menstruationscykler. Både kvinnor och män kan uppleva infertilitet.

Icke-klassisk eller sen debut CAH

Ibland upplever personer med denna typ av CAH inga symptom alls.

Flickor och kvinnor med sen debut CAH kan ha:

• oregelbundna menstruationer eller brist på menstruation,
• ökad hårväxt i ansiktet
• djup röst
• infertilitet

Vissa män och kvinnor med denna typ av CAH börjar puberteten tidigt och växer snabbt när de är unga. Som med klassisk CAH är de vanligtvis kortare än genomsnittet när de är fullvuxna.

Andra tecken och symtom på icke -klassisk CAH hos män och kvinnor inkluderar:

• låg bentäthet
• svår akne
• fetma
• förhöjt kolesterol

När är CAH farligt?

En möjlig komplikation av CAH är en binjurekris. Detta är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som förekommer hos en liten andel av individer som behandlas med glukokortikosteroider. Hantering under sjukdom eller stress kan vara utmanande och inom timmar kan det leda till minskat blodtryck, chock och död. Tecken och symtom på detta tillstånd inkluderar:

• uttorkning
• diarre
• kräkningar
• chock
• lågt blodsocker

En binjurskris kräver snabb läkarvård.

Behandlingsalternativ för medfödd adrenal hyperplasi

Mediciner

Den vanligaste behandlingsformen för CAH är att ta ett ersättningshormonmedicin dagligen. Detta hjälper till att få dina drabbade hormoner tillbaka till normala nivåer och minskar alla symtom.

Du kan behöva mer än en typ av medicinering eller en högre dos av ditt vanliga hormonersättning när du är sjuk eller hanterar överflödig stress eller sjukdom. Båda kan påverka dina hormonnivåer. Du kan inte växa ut CAH. Personer med klassisk CAH kommer att behöva behandling resten av livet. Icke-klassiska CAH-patienter kan vara symtomatiska eller icke-symptomatiska. Symptomatiska barn bör starta medicinering vid de första tecknen på tidig pubertet eller acceleration av benåldern. Vuxna icke -klassiska CAH -patienter behöver kanske inte behandling när de blir vuxna, eftersom deras symtom kan vara mindre märkbara med åldern.

Kirurgi

Flickor i åldern 2 till 6 månader kan genomgå en operation som kallas feminiserande genitoplastik för att förändra utseendet och funktionen hos deras könsorgan. Denna procedur kan behöva upprepas när de är äldre. Enligt en studie, kvinnor som hade denna procedur är mer benägna att känna smärta under samlag eller kan uppleva en förlust av klitorisk känsla senare i livet.

Känslomässigt stöd: Hur hanterar jag CAH?

Om du har klassisk CAH är det normalt att du är orolig för ditt fysiska utseende och hur ditt tillstånd påverkar ditt sexliv. Smärta och infertilitet är också vanliga problem. Din läkare kan kanske hänvisa dig till en supportgrupp eller rådgivare för att hjälpa dig att hantera tillståndet. Att prata med en opartisk lyssnare eller andra med samma tillstånd kan hjälpa dig att relatera och hjälpa till att minska de känslomässiga problemen relaterade till CAH.

Prenatal screening: kommer min baby att ha det?

Om du är gravid och CAH kör i din familj kanske du vill gå in för genetisk rådgivning. Din läkare kan undersöka en liten bit av din moderkaka under din första trimester för att kontrollera CAH. Under din andra trimester kan din läkare mäta hormonnivåerna i fostervattnet för att avgöra om ditt barn är i riskzonen. När din baby föds kan sjukhuset testa klassisk CAH som en del av din nyfödda rutinmässiga screening.

Kan jag förhindra det i min bebis?

Om din baby diagnostiseras med CAH i livmodern kan din läkare föreslå att du tar en kortikosteroid medan du är gravid. Denna typ av medicin används ofta för att behandla inflammation, men det kan också begränsa mängden androgener som produceras av ditt barns binjurar. Detta kan hjälpa ditt barn att utveckla normala könsorgan om hon är en tjej, och om din baby är en pojke kommer din läkare att använda en lägre dos av samma medicin under en kortare tid. Denna metod används inte i stor utsträckning eftersom den långsiktiga säkerheten för barn inte är tydlig. Det kan också orsaka obehagliga och potentiellt farliga biverkningar hos gravida kvinnor, inklusive högt blodtryck och humörsvängningar.