Homozygot definition
I allmänhet har människor samma gener. Ett antal gener är olika. Dessa styr våra fysiska egenskaper och hälsa.
Varje variant kallas en allel. Du ärver två alleler för varje gen. En kommer från din biologiska mamma och en kommer från din biologiska pappa.
Om allelerna är identiska är du homozygot för den specifika genen. Det kan till exempel betyda att du har två alleler för genen som orsakar bruna ögon.
Vissa alleler är dominanta, medan andra är recessiva. Den dominanta allelen uttrycks starkare, så den maskerar den recessiva allelen. Men i en homozygot genotyp inträffar inte denna interaktion. Du har antingen två dominanta alleler (homozygot dominant) eller två recessiva alleler (homozygot recessiva).
Läs vidare för att lära dig om den homozygota genotypen, tillsammans med exempel och sjukdomsrisker.
Skillnaden mellan homozygot och heterozygot
Termen ”heterozygot” hänvisar också till ett par alleler. Till skillnad från homozygot betyder att vara heterozygot att du har två annorlunda alleler. Du ärvde en annan version från varje förälder.
I en heterozygot genotyp åsidosätter den dominanta allelen den recessiva. Därför kommer den dominerande egenskapen att uttryckas. Den recessiva egenskapen kommer inte att synas, men du är fortfarande en bärare. Det betyder att du kan föra över det till dina barn.
Det är motsatsen till att vara homozygot, där egenskapen hos de matchande allelerna – antingen dominanta eller recessiva – uttrycks.
Homozygota exempel
En homozygot genotyp kan uppträda på olika sätt, såsom:
Ögonfärg
Den bruna ögonfärgsallelen är dominant över den blå ögonallelen. Du kan ha bruna ögon oavsett om du är homozygot (två alleler för bruna ögon) eller heterozygot (en för bruna och en för blå).
Detta är till skillnad från allelen för blå ögon, som är recessiv. Du behöver två identiska blåögonalleler för att ha blå ögon.
Fräknar
Fräknar är små bruna fläckar på huden. De är gjorda av melanin, pigmentet som ger färg till din hud och hår.
De MC1R genen kontrollerar fräknar. Egenskapen är också dominerande. Om du inte har fräknar betyder det att du är homozygot för en recessiv version som inte orsakar dem.
Hårfärg
Rött hår är en recessiv egenskap. En person som är heterozygot för rött hår har en allel för en dominant egenskap, som brunt hår, och en allel för rött hår.
De kan skicka den röda hårallelen till sina framtida barn. Om barnet ärver samma allel från den andra föräldern kommer de att vara homozygota och ha rött hår.
Homozygota gener och sjukdom
Vissa sjukdomar orsakas av muterade alleler. Om allelen är recessiv är det mer sannolikt att den orsakar sjukdom hos personer som är homozygota för den muterade genen.
Denna risk är relaterad till hur dominanta och recessiva alleler interagerar. Om du var heterozygot för den muterade recessiva allelen, skulle den normala dominanta allelen ta över. Sjukdomen kan uttryckas milt eller inte alls.
Om du är homozygot för den recessiva muterade genen har du en högre risk för sjukdomen. Du har inte en dominant allel för att dölja dess effekt.
Följande genetiska tillstånd är mer benägna att påverka personer som är homozygota för dem:
Cystisk fibros
cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR)-genen gör ett protein som kontrollerar vätskerörelse in och ut ur celler.
Om du ärver två muterade kopior av denna gen har du cystisk fibros (CF). Varje person med CF är homozygot för denna mutation.
Mutationen gör att tjockt slem byggs upp, vilket resulterar i:
- frekventa lunginfektioner
-
bukspottkörtelskada
- ärrbildning och cystor i lungorna
- matsmältningsproblem
Sicklecellanemi
Hemoglobinsubenheten beta (HBB) genen hjälper till att producera beta-globin, som är en del av hemoglobinet i röda blodkroppar. Hemoglobin gör det möjligt för röda blodkroppar att leverera syre till hela kroppen.
Vid sicklecellanemi finns det två kopior av en HBB genmutation. De muterade allelerna gör onormalt betaglobin, vilket leder till låga röda blodkroppar och dålig blodtillförsel.
Fenylketonuri
Fenylketonuri (PKU) uppstår när en person är homozygot för ett fenylalaninhydroxylas (PAH) genmutation.
Normalt instruerar PAH-genen cellerna att producera ett enzym som bryter ner en aminosyra som kallas fenylalanin. I PKU kan cellerna inte skapa enzymet. Detta gör att fenylalanin ackumuleras i vävnader och blod.
En person med PKU behöver begränsa fenylalanin i kosten. Annars kan de utveckla:
- hudutslag
- neurologiska problem
- andedräkt, hud eller urin som luktar unket
- hyperaktivitet
- psykiatriska störningar
Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) genmutation
De MTHFR genen instruerar vår kropp att göra metylentetrahydrofolatreduktas, ett enzym som bryter ner homocystein.
I en MTHFR genmutation, genen gör inte enzymet. Två anmärkningsvärda mutationer inkluderar:
-
C677T. Om du har två exemplar av denna variant kommer du sannolikt att utveckla höga blodnivåer av homocystein och låga nivåer av folat. Ungefär
10 till 15 procent av kaukasiska människor från Nordamerika och 25 procent av latinamerikanska människor är homozygota för denna mutation. - A1298C. Att vara homozygot för denna variant är inte förknippat med höga homocysteinnivåer. Men att ha ett exemplar var av C677T och A1298C har samma effekter som att ha två C677T.
Medan forskare fortfarande lär sig om MTHFR mutationer, det har förknippats med:
- hjärt-kärlsjukdom
- blodproppar
-
graviditetskomplikationer, såsom havandeskapsförgiftning
- graviditeter med neuralrörsdefekter, såsom ryggmärgsbråck
- depression
- demens
- osteoporos
- migrän
- polycystiskt ovariesyndrom
- multipel skleros
Hämtmat
Vi har alla två alleler, eller versioner, av varje gen. Att vara homozygot för en viss gen betyder att du ärvt två identiska versioner. Det är motsatsen till en heterozygot genotyp, där allelerna är olika.
Människor som har recessiva egenskaper, som blå ögon eller rött hår, är alltid homozygota för den genen. Den recessiva allelen uttrycks eftersom det inte finns en dominant som maskerar den.
