Om du letar efter information om icke-invasiv prenatal testning (NIPT), är du sannolikt i den första trimestern av graviditeten. Först, grattis! Ta ett djupt andetag och uppskatta hur långt du redan har kommit.
Även om den här tiden ger både glädje och spänning, vet vi att dessa tidiga dagar också kan utlösa skakningar när din OB-GYN eller barnmorska börjar diskutera genetiska tester. Helt plötsligt blir det verkligt för varje björnmamma som måste välja om de vill screena för något som kan påverka hennes spirande unge.
Vi förstår att dessa beslut på din resa till föräldraskap kan vara svåra. Men ett sätt att känna sig mer självsäker är att vara välinformerad. Vi hjälper dig att navigera vad NIPT-screeningtestet är, samt vad det kan (och inte) berätta för dig – så att du känner dig mer bemyndigad att göra det bästa valet för dig.
Förklara NIPT-skärmen
NIPT-prenataltestet kallas ibland för noninvasive prenatal screen (NIPS). Vid 10 veckors graviditet kan din vårdgivare prata med dig om detta valfria test som ett alternativ för att hjälpa till att identifiera om ditt barn löper risk för genetiska avvikelser, såsom kromosomala störningar.
Vanligast bestämmer testet risken för störningar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13), samt tillstånd orsakade av saknade eller extra X- och Y-kromosomer.
Blodprovet tittar på små bitar av cellfritt DNA (cfDNA) från moderkakan som finns i en gravid kvinnas blod. cfDNA skapas när dessa celler dör och bryts ner, vilket frigör en del DNA i blodomloppet.
Det är viktigt att veta att NIPT är en undersökning test – inte ett diagnostiskt test. Detta innebär att det inte kan diagnostisera ett genetiskt tillstånd med säkerhet. Det kan dock förutsäga om risk av ett genetiskt tillstånd är hög eller låg.
På den positiva sidan har cfDNA också svaret på en stor fråga: om du bär på en pojke eller en flicka. Ja, detta prenatala test kan avslöja ditt barns kön under första trimestern – tidigare än något ultraljud!
Hur NIPT görs
NIPT utförs med en enkel moderblodtagning, så den utgör inga risker för dig eller ditt barn. När ditt blod har tagits kommer det att skickas till ett specifikt labb vars tekniker kommer att analysera resultaten.
Dina resultat kommer att skickas till din OB-GYN eller barnmorskemottagning inom 8 till 14 dagar. Varje kontor kan ha olika policy för att leverera resultat, men någon från din vårdgivares personal kommer troligen att ringa dig och ge dig råd därifrån.
Om du håller ditt barns kön en stor överraskning (även för dig) fram till deras ”födelsedag”, påminn dina läkare att fortsätta detta detaljer om dina NIPT-resultat under wraps.
Vem ska få NIPT prenataltestet
Även om det är valfritt, erbjuds NIPT vanligtvis till kvinnor baserat på hennes OB-GYN eller barnmorskans rekommendationer och protokoll. Det finns dock vissa riskfaktorer som kan få dina leverantörer att mer starkt rekommendera det.
Enligt det här
-
moderns ålder 35 år och äldre vid förlossningen
- en personlig eller familjehistoria av en graviditet med en kromosomavvikelse
- en maternell eller faderlig kromosomavvikelse
Att bestämma sig för att göra NIPT-screeningen är ett mycket personligt beslut, så det är OK att ta den tid du behöver för att avgöra vad som är bäst för dig. Om du har en svår tid, överväg att prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare som kan hjälpa dig att hantera dina problem och bättre informera dig.
Förstå vad NIPT-testresultaten betyder
NIPT mäter fostrets cfDNA i moderns blodomlopp, som kommer från moderkakan. Detta kallas fosterfraktionen. För så exakta testresultat som möjligt måste fosterfraktionen vara över 4 procent. Detta händer vanligtvis runt den 10:e graviditetsveckan och det är därför testet rekommenderas efter denna tidpunkt.
Det finns flera sätt att analysera fostrets cfDNA. Det vanligaste sättet är att bestämma mängden av både moderns och fostrets cfDNA. Testet kommer att titta på specifika kromosomer för att se om andelen cfDNA från var och en av dessa kromosomer anses vara ”normal”.
Om det faller inom standardintervallet blir resultatet ”negativt”. Detta betyder att fostret har en minskat risk för de genetiska tillstånd som orsakas av kromosomerna i fråga.
Om cfDNA är mer än standardintervallet kan detta leda till ett ”positivt” resultat, vilket betyder att fostret kan ha en ökade risk för ett genetiskt tillstånd. Men var vänlig försäkrad om detta: NIPT är inte 100 procent avgörande. Positiva resultat kräver ytterligare testning för att bekräfta eventuella sanna positiva kromosomavvikelser hos fostret eller relaterad störning.
Vi måste också nämna att det också finns en mycket låg risk att få ett falskt negativt NIPT-resultat. I det här fallet kan ett barn födas med en genetisk avvikelse som inte upptäcktes med NIPT eller ytterligare screeningar under hela graviditeten.
Hur exakt är NIPT?
Enligt det här
Det är dock viktigt att upprepa att testet inte är 100 procent korrekt eller diagnostiskt.
I denna
Falskt positiva NIPT-screeningsresultat kan också inträffa. Om du har ett positivt NIPT-resultat kommer din vårdgivare sannolikt att beställa ytterligare diagnostiska tester. I vissa fall visar dessa diagnostiska tester att barnet trots allt inte har en kromosomavvikelse.
Ytterligare genetisk testning
Om dina NIPT-screeningtest kommer tillbaka positiva, kan din OB-gyn eller barnmorska rekommendera ytterligare diagnostiska genetiska tester, som beskrivs i detta
CVS-testet tar ett litet prov av celler från moderkakan, medan fostervattenprov tar ett prov av fostervatten. Båda testerna kan avgöra om fostret har några kromosomavvikelser med mer diagnostisk säkerhet.
Eftersom dessa två tester kan ge den lilla risken för missfall, rekommenderas de selektivt och försiktigt baserat på samarbetet mellan dig och ditt medicinska team.
Som sagt, det finns ytterligare icke-invasiva screeningar som kan föreslås, inklusive riskbedömningen i första trimestern som vanligtvis görs vid 11 till 14 veckor, quad-screeningen vid 15 till 20 veckor och vid 18 till 22 veckor, fosterstrukturundersökningen utförd via ultraljud .
NIPT prenataltestet är ett pålitligt valfritt screeningverktyg som används för att bedöma den genetiska risken för en fosterkromosomavvikelse, såsom Downs syndrom, under graviditetens första trimester.
Det rekommenderas ofta starkare när en blivande mamma har riskfaktorer för dessa genetiska störningar. Även om testet inte är diagnostiskt, kan det vara ett informativt steg mot att veta mer om ditt barns hälsa – och sex också!
I slutändan är NIPT ditt val, och det burk har en känslomässig inverkan på alla som överväger testet. Om du har några frågor eller funderingar om NIPT-skärmen, prata med din betrodda OB-GYN eller barnmorska för vägledning och stöd.
