Översikt
Cat eye syndrome (CES), även känt som Schmid-Fraccaro syndrom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som vanligtvis är uppenbar vid födseln.
Den har fått sitt namn från det distinkta ögonmönster som finns hos ungefär hälften av de drabbade individerna. Personer med CES kan ha en defekt som kallas coloboma som resulterar i en förlängd pupill, som liknar ett kattöga.
CES orsakar många andra symtom som varierar i svårighetsgrad, inklusive:
- hjärtfel
- hudtaggar
- anal atresi
- njurproblem
Vissa personer med CES kommer att ha ett mycket lindrigt fall och upplever få eller inga symtom. Andra kan ha ett allvarligt fall och uppleva en rad symtom.
Symtom på kattögonsyndrom
Symtomen på CES är mycket varierande. Personer med CES kan ha problem med:
- ögon
- öron
- njurar
- hjärta
- fortplantningsorgan
- tarmkanal
Vissa människor kan bara utveckla ett fåtal funktioner och symtom. För andra är symtomen så milda att syndromet faktiskt aldrig kan diagnostiseras.
De vanligaste funktionerna i CES inkluderar:
- Okulärt colobom. Detta inträffar när en spricka i den nedre delen av ögat inte sluter sig under tidig utveckling, vilket resulterar i en klyfta eller gap. Allvarlig colobom kan resultera i synfel eller blindhet.
- Preauricular hudtaggar eller gropar. Detta är en örondefekt som orsakar små utväxter av hud (taggar) eller lätta fördjupningar (gropar) framför öronen.
- Anal atresi. Det är när analkanalen är frånvarande. Kirurgi måste rätta till det.
Ungefär två femtedelar av personer med CES har dessa tre symtom, som kallas den ”klassiska triaden av symptom.” Men varje fall av CES är unikt.
Andra symtom på CES inkluderar:
- andra ögonavvikelser, såsom skelning (ögonkorsning) eller att ha ett onormalt litet öga (ensidig mikroftalmi)
- liten eller smal analöppning (anal stenos)
- lätt hörselnedsättning
- medfödda hjärtfel
- njurfel, såsom underutveckling av en eller båda njurarna, frånvaro av en njure eller närvaron av en extra njure
- reproduktionsorgansdefekter, såsom underutveckling av livmodern (kvinnor), frånvaro av slidan (kvinnor) eller onedstigna testiklar (hanar)
- intellektuella funktionsnedsättningar, som vanligtvis är lindriga
- skelettdefekter, såsom skolios (ryggradens krökning), onormal sammansmältning av vissa ben i ryggraden (kotfusioner) eller frånvaro av vissa tår
- bråck
- biliär atresi (när gallgångarna inte utvecklas eller utvecklas onormalt)
-
gomspalt (ofullständig stängning av munnen)
- kortväxthet
- onormala ansiktsdrag, såsom nedåtlutande ögonlocksveck, stora ögon och en liten underkäke
Orsaker till kattögonsyndrom
CES är en genetisk störning som uppstår när det finns ett problem med en persons kromosomer.
Kromosomer är strukturer som bär vår genetiska information. De kan hittas i kärnan i våra celler. Människan har 23 parade kromosomer. Var och en har:
- en kort arm märkt som ”p”
- en lång arm märkt med bokstaven ”q”
- en region där de två armarna förbinds, kallad centromeren
Normalt har människor två kopior av kromosom 22, var och en med en kort arm som kallas 22p och en lång arm som kallas 22q. Personer med CES har två extra kopior av den korta armen och en liten del av den långa armen på kromosom 22 (22pter-22q11). Detta orsakar onormal utveckling under embryo- och fosterstadiet.
Den exakta orsaken till CES är inte känd. De extra kromosomerna ärvs vanligtvis inte från en förälder, utan verkar snarare uppstå slumpmässigt när ett fel uppstår när fortplantningscellerna delar sig.
I dessa fall har föräldrarna normala kromosomer. CES förekommer i bara 1 av 50 000 till 150 000 levande födslar, uppskattar National Organization for Rare Disorders.
Det finns dock några ärvda fall av CES. Om du har tillståndet finns det en stor risk att du överför den extra kromosomen till dina barn.
Diagnos av kattögonsyndrom
En läkare kan först märka en fosterskada som kan tyda på CES innan ett barn föds med ett ultraljudstest. Ett ultraljud använder ljudvågor för att producera en bild av fostret. Det kan avslöja vissa defekter som är karakteristiska för CES.
Om din läkare observerar dessa egenskaper på ett ultraljud kan de beställa uppföljningstest, såsom fostervattenprov. Under fostervattenprov tar din läkare ett prov av fostervattnet för att analysera det.
Läkare kan diagnostisera CES genom närvaron av extra kromosomalt material från kromosom 22q11. Genetisk testning kan göras för att bekräfta diagnosen. Denna testning kan innefatta:
- Karyotypning. Detta test ger en bild av en persons kromosomer.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Den kan upptäcka och lokalisera en specifik DNA-sekvens på en kromosom.
När CES har bekräftats kommer din läkare sannolikt att köra ytterligare tester för att upptäcka andra abnormiteter som kan finnas, som hjärt- eller njurfel.
Dessa tester kan inkludera:
- Röntgen och andra bildundersökningar
- elektrokardiografi (EKG)
- ekokardiografi
- synundersökning
- hörseltest
- kognitiva funktionstester
Behandling av kattögonsyndrom
En behandlingsplan för CES beror på individens symtom. Behandlingen kan involvera ett team av:
- barnläkare
- kirurger
- hjärtspecialister (kardiologer)
- gastrointestinala specialister
- ögonspecialister
- ortopeder
Det finns inget botemedel mot CES ännu, så behandlingen är riktad mot varje specifikt symptom. Detta kan inkludera:
- mediciner
- operation för att korrigera anal atresi, skelettavvikelser, genitala defekter, bråck och andra fysiska problem
- sjukgymnastik
- arbetsterapi
- tillväxthormonbehandling för personer med mycket kortväxthet
- specialundervisning för personer med intellektuell funktionsnedsättning
Utsikter för personer med kattögonsyndrom
Den förväntade livslängden för personer med CES varierar kraftigt. Det beror på tillståndets svårighetsgrad, särskilt om det finns hjärt- eller njurproblem. Behandling för individuella symtom i dessa fall kan förlänga livet.
Vissa personer med CES kommer att ha allvarliga missbildningar i tidig spädbarnsålder, vilket kan leda till en mycket kortare förväntad livslängd. Men för de flesta människor CES är den förväntade livslängden vanligtvis inte reducerad.
Om du har CES och planerar att bli gravid, kanske du vill prata med en genetisk rådgivare om risken att föra tillståndet vidare.
