Ärftligt angioödem (HAE) är en störning som orsakar upprepade attacker av smärtsam svullnad. Svullnaden påverkar oftast huden, matsmältningskanalen och de övre luftvägarna (tungan, svalget och struphuvudet).
”Angioödem” är den medicinska termen för svullnad. ”Äftligt” betyder att tillståndet finns i familjen.
HAE är sällsynt. Uppskattningsvis 1 av 10 000 till 1 av 150 000 människor världen över har detta tillstånd.
Den vanligaste formen av ärftligt angioödem orsakas av en förändring av en gen som gör C1-hämmare (C1-INH). Detta blodprotein reglerar flödet av vätskor in och ut ur celler.
När du inte har tillräckligt med C1-INH eller din C1-INH inte fungerar som den ska, gör det att vätska läcker ut ur blodkärlen och ansamlas under huden.
Detta gör att dina händer, fötter, armar, ben, hals eller ansikte snabbt sväller. Ibland kan mer än ett område påverkas samtidigt.
Några olika mediciner kan hjälpa dig att hantera HAE-symtom. En vårdpersonal kommer att ge dig råd om hur du kan förebygga attacker och må bättre överlag. Här är några frågor du kanske vill ställa under ditt nästa besök.
1. Vad kan jag förvänta mig av HAE-attacker?
HAE orsakar plötsliga attacker som involverar smärtsam svullnad. Hur ofta dessa attacker inträffar, vilka delar av kroppen de påverkar och hur allvarliga de är skiljer sig åt för varje person.
Vissa människor får sällan attacker. Andra har symtom några gånger i veckan.
Obehandlade attacker kommer vanligtvis under en period av flera timmar och varar i
- Du känner dig väldigt trött.
- Din hud pirrar.
- Din röst blir hes innan svullnaden börjar.
Huvudsymptomet på HAE är hård och smärtsam svullnad under huden. Det förekommer oftast i:
- händer
- fötter
- ögonlock
- mun
- hals
- genitalier
Specifika symtom beror på vilket område av din kropp attacken påverkar:
- Hud: smärtsam svullnad (inte röd eller kliande); väldigt få människor har utslag
- Mag-tarmkanalen (GI): buksmärtor, illamående, kräkningar, diarré
- Hals och luftvägar: ont i halsen, svårt att svälja, svårt att tala, svårt att andas
Svullnad i halsen och luftvägarna är det allvarligaste symtomet. Om dina luftvägar stängs kanske du inte kan andas. Det är därför det är viktigt att bli behandlad direkt när dina symtom börjar.
2. Hur kan jag ta reda på vad som utlöser mina attacker?
HAE-attacker kan vara oförutsägbara. De kan vara kopplade till vissa triggers, som varierar för varje person.
De vanligaste triggarna är:
- stress och ångest
- tandingrepp
- infektioner som förkylning eller influensa
- skador
- Trötthet
- kirurgi
- hormonnivåer, inklusive fluktuationer under menstruation och graviditet
- mediciner som p-piller, hormonbehandling och vissa blodtrycksmediciner
- fysisk ansträngning från aktiviteter som att kratta eller knuffa en gräsklippare
Ett sätt att lära sig dina triggers är att föra en symtomdagbok. Skriv ner varje symptom och vad du gjorde när det började. Dela den här dagboken med din läkare under besöken.
3. Vem ska vara med i mitt vårdteam?
HAE är ett komplext tillstånd som påverkar många olika delar av din kropp. Din primärvårdsläkare kanske kan hantera en del av din vård. Du kan också träffa en eller flera av dessa specialister:
- hudläkare
- allergiläkare eller immunolog
- lungläkare
- obstetriker/gynekolog (OB-GYN)
- genetisk rådgivare
Leta efter läkare som har erfarenhet av att behandla HAE. Organisationer som US Hereditary Angioedema Association kan hjälpa dig att hitta specialister i ditt område.
4. Finns det några andra livsstilsförändringar jag bör göra för att hantera mitt tillstånd?
HAE-attacker kommer snabbt och de kan vara oförutsägbara. Plötsligt svullnar dina händer, fötter, ansikte, mage eller hals upp. Dessa smärtsamma attacker kan göra det svårt för dig att arbeta eller gå i skolan. Du kanske inte kan delta i dina vanliga sporter eller sociala aktiviteter.
Kunskap är makt när du lever med HAE. När du väl känner till dina triggers kan du vidta åtgärder för att undvika dem. Du kan till exempel:
- Träna avslappningsövningar för att stressa ner.
- Gå och lägg dig tidigare för att se till att du sover tillräckligt.
- Be din läkare att byta eller ta bort mediciner som gör dina symtom värre.
- Få hjälp med sysslor som kräver mycket fysisk ansträngning, som att klippa gräsmattan.
5. Vilka behandlingar finns tillgängliga för att förhindra HAE-attacker?
Behandlingar kan hjälpa till att förhindra att HAE-attacker uppstår. Vissa mediciner ersätter C1-INH-proteinet som din kropp saknar. Andra blockerar ett ämne som kallas bradykinin som orsakar svullnad under HAE-attacker.
Läkemedel som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att förhindra HAE-attacker inkluderar:
- lanadelumab (Takhzyro)
- plasmahärledd nanofiltrerad C1-INH (Cinryze, Haegarda)
- berotralstat (Orladeyo)
Andra förebyggande behandlingar som inte är FDA-godkända för HAE men som ibland ordineras av läkare inkluderar:
- danazol (Danocrine)
- stanozolol (Winstrol)
De flesta HAE-mediciner kommer som en injektion eller IV som du ger dig själv. Orladeyo är det enda orala läkemedlet för HAE.
Du kan ta en förebyggande medicin under en kort tid innan en stressig händelse eller annan situation som vanligtvis skulle utlösa dina symtom. Eller så kan du ta medicin regelbundet för att förhindra attacker på lång sikt.
6. Vilka behandlingar finns tillgängliga för att behandla HAE-attacker?
En annan grupp av mediciner stoppar attacker när de inträffar. Det är viktigt att ha en av dessa mediciner med dig hela tiden, så att du kan ta den snabbt när en attack börjar.
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
- plasmahärledd nanofiltrerad C1-INH (Berinert)
- rekombinant human C1-INH (Ruconest)
Du kan ge dig själv alla dessa mediciner utom Kalbitor, som en läkare måste administrera.
7. Kommer jag att föra HAE vidare till mina barn?
Genförändringen som orsakar HAE kan gå från föräldrar till deras barn. Och bara en förälder behöver föra vidare genen till sitt barn för att sjukdomen ska dyka upp.
Men bara för att du har detta tillstånd betyder det inte att du kommer att ge det till dina barn. Vart och ett av dina barn har ungefär 50/50 chans att ärva genen från dig.
Om du är orolig för att dina barn har HAE, prata med din läkare eller en genetisk rådgivare. De kan vägleda dig genom dina risker och alternativ.
Ärftligt angioödem orsakar smärtsam svullnad i hud och slemhinnor. Dina symtom kan dyka upp utan förvarning. Allvaret och oförutsägbarheten av denna sjukdom kan ha stor inverkan på ditt dagliga liv.
Din läkare kan hjälpa dig att hantera ditt tillstånd. Mediciner kan hjälpa till att förhindra attacker och stoppa dem när de inträffar. Livsstilsförändringar kan också hjälpa dig att undvika triggers som orsakar dina symtom.
