6 typer av ärftlig hjärtsjukdom att vara medveten om

1. Kardiomyopati

Din hjärtmuskel pumpar blod ut till din kropp. Om du har kardiomyopati är hjärtmuskeln dysfunktionell eller skadad. Det kan vara tjockare än normalt eller tunt och utvidgat till en punkt där det inte kan pumpa effektivt. Kardiomyopati kan orsaka oregelbundna hjärtslag, en backup av blod och så småningom hjärtsvikt.

Vanliga symtom på kardiomyopati inkluderar:

• andnöd vid aktivitet
• hjärtklappning
• yrsel eller yrsel
• svimning
• svullnad i dina fötter, vrister, ben och mage

För diagnos kommer din läkare att fråga om din familjehistoria av hjärtsjukdomar, utföra en fysisk undersökning och göra ett ekokardiogram. Beroende på scenariot kan dessa tester också användas för att diagnostisera kardiomyopati:

• elektrokardiogram (EKG)
• träningsprov
• blodprov
• genetiska tester
• hjärtmagnetisk resonanstomografi (MRI)
• hjärtbiopsi

Det finns olika typer av kardiomyopati. Vissa orsakas av ett tillstånd som hjärtsjukdom, hjärtinfarkt eller infektion. Andra typer ärvs, inklusive följande:

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

HCM förstorar en del av väggen i hjärtats vänstra ventrikel. Det påverkar ofta ett område som kallas septum. Skiljeväggen separerar vänster och höger kammare som pumpar blod ut till din kropp.

De flesta med HCM har den obstruktiva typen, där den förtjockade septum försämrar blodflödet ut ur hjärtat. I icke-obstruktiv HCM är skiljeväggen tjockare, men det försämrar inte blodflödet.

Dilaterad kardiomyopati (DCM)

I DCM vidgas vänster kammare, vilket innebär att den blir bredare. Det sträcker sig så mycket att hjärtat inte kan pumpa blod effektivt. Förutom genetik kan DCM också orsakas av:

• andra hälsotillstånd, såsom hjärtsjukdomar, hjärtinfarkt, högt blodtryck, diabetes, sköldkörtelsjukdom, HIV och viral hepatit
• infektioner som leder till en inflammerad hjärtmuskel
• dålig kost och alkoholanvändning
• hälsokomplikationer under den sista månaden av graviditeten eller de första 5 månaderna efter förlossningen
• vissa mediciner, inklusive cancerläkemedel doxorubicin och daunorubicin
• droganvändning, inklusive kokain eller metamfetamin

Arytmogen höger ventrikulär kardiomyopati (ARVC)

I denna sällsynta typ av kardiomyopati ersätter fett eller ärrvävnad delar av hjärtmuskeln. Ärrbildningen stör elektriska signaler som styr hjärtslag, vilket kan orsaka en oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.

Restriktiv kardiomyopati

Denna typ av kardiomyopati kan bero på ärrvävnad, men omfattar även de infiltrativa typerna av kardiomyopati, av vilka en del kan ärftas. I dessa former ansamlas onormala ämnen som järn eller proteiner i hjärtmuskeln, vilket orsakar skador.

Med tiden kan restriktiv kardiomyopati leda till hjärtsvikt eller arytmi.

2. Arytmier

En arytmi är ett hjärtslag som skiljer sig från det typiska lub-dub-mönstret. Detta är ett resultat av ett problem med hjärtats elektriska signaler. Beroende på vilken typ av arytmi du har, kan ditt hjärta slå för snabbt, för långsamt eller i en ovanlig rytm.

Symtom på en arytmi inkluderar:

• hjärtklappning
• yrsel eller svimning
• bröstsmärta
• andnöd
• trötthet
• svaghet

En fysisk undersökning, hälsohistoria, ett EKG används vanligtvis för att fastställa en arytmidiagnos. Andra tester kan också vara inblandade, såsom:

• blodprov
• hjärtrytm monitor
• elektrofysiologistudie
• genetiska tester
• hjärt-MR

Ett fåtal typer av arytmier ärvs.

Långt QT-syndrom (LQTS)

QT avser två elektriska vågor, Q och T, som mäts på ett EKG. Om du har långt QT-syndrom varar tiden mellan dessa två vågor längre än vanligt. Detta kan orsaka en farligt snabb rytm i ventriklarna som kan leda till hjärtstillestånd.

Kort QT-syndrom (SQTS)

Kort QT-syndrom är en mycket allvarlig och sällsynt typ av arytmi. I detta fall är tiden mellan Q- och T-vågorna kortare än vanligt. SQTS ökar risken för hjärtstopp.

Brugada syndrom

Brugadas syndrom är en sällsynt men mycket allvarlig typ av arytmi som påverkar en cellulär kanal som är involverad i de elektriska signalerna i hjärtat. Utan behandling kan det leda till arytmier och hjärtstillestånd.

Katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi (CPVT)

Om du har CPVT gör träning eller stress att hjärtat går in i en så snabb rytm att det inte hinner fyllas på mellan slagen. Det händer på grund av för mycket kalcium i hjärtat. Obehandlad CPVT kan leda till hjärtstillestånd.

Progressiv hjärtledningsdefekt (PCCD)

I detta sällsynta tillstånd fungerar inte hjärtats ledningssystem korrekt och kan leda till hjärtblock. PCCD kan få hjärtat att slå för långsamt eller för snabbt.

Familjärt förmaksflimmer

Vid familjärt förmaksflimmer är onormala elektriska signaler i hjärtats övre kammare snabba och oregelbundna och kan orsaka snabb och oregelbunden hjärtfrekvens. Detta kan öka risken för stroke.

Förmaksflimmer är vanligt och inte alltid ärftligt, men kan vara ärftligt vid familjärt förmaksflimmer.

3. Hjärtamyloidos

Hjärtamyloidos inträffar när ett onormalt protein som kallas amyloid byggs upp i hjärtat. Proteinet stelnar och gör hjärtat tjockare till en punkt där det inte kan fyllas helt med blod.

Den enda ärftliga typen av amyloidos är känd som ärftlig transtyretinrelaterad amyloidos (hATTR), som orsakas av en specifik typ av amyloidprotein som kallas transtyretin som levern gör.

Symtom på hjärtamyloidos inkluderar:

• andnöd vid aktivitet
• svullnad i vrister, ben och mage
• trötthet
• svaghet

Vissa människor med amyloidos har avlagringar på andra ställen, såsom nerverna, vilket kan leda till domningar i händer och fötter, eller en historia av karpaltunnelsyndrom.

Tillsammans med att ta en familjehistoria och utföra en fysisk undersökning, kan din läkare använda dessa tester för att diagnostisera hjärtamyloidos:

• EKG
• blodprov
• urinprov
• genetisk testning
• pyrofosfatskanning, en typ av nukleärmedicinsk test
• hjärt-MR
• hjärtbiopsi

4. Marfans syndrom

Detta ärftliga tillstånd påverkar bindväven som stödjer dina ben och organ. Bindvävnader i ditt hjärta, blodkärl, ben och leder sträcker sig för mycket och blir svagare.

Marfans syndrom kan vidga aortan, det huvudsakliga blodkärlet som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Det kan också skada klaffarna i hjärtat.

Personer med Marfans syndrom är ofta långa och magra, med längre än vanligt armar, ben, fingrar och tår. De kan också ha en krökt ryggrad samt problem med ögats lins.

Symtom på Marfans syndrom inkluderar:

• hoppade över hjärtslag
• andnöd
• huvudvärk
• magont

För att diagnostisera Marfans syndrom kommer din läkare att fråga om din personliga och familjemedicinska historia och undersöka dig. Dessa tester hjälper också till att diagnostisera Marfans syndrom:

• datortomografi (CT) av bröstkorgen
• MRT av bröstet
• ekokardiogram
• genetiska tester

5. Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig form av mycket högt kolesterol som påverkar ca. 1 av 250 personer. En genmutation gör det svårare för din lever att ta bort LDL-kolesterol (den ”dåliga” typen) från din kropp. Personer med detta tillstånd har mycket högt LDL-kolesterol – över 190 mg/dL.

Så högt LDL kan öka risken för kranskärlssjukdom eller hjärtinfarkt. Du kanske inte har några symtom. Ofta upptäcks familjär hyperkolesterolemi under ett rutinmässigt blodprov.

Om extra kolesterol byggs upp i din kropp kan det orsaka symtom som:

• knölar runt knäna, knogarna eller armbågarna
• svullnad eller smärta i akillessenan
• gult runt ögonen eller en vit halvmåneform utanför hornhinnan

Tester för familjär hyperkolesterolemi inkluderar:

• blodprov för att kontrollera nivåer av kolesterol och fetter som kallas triglycerider
• genetiska tester

6. Hjärttumörer

Hjärttumörer är ofta inte ärftliga, men ett fåtal typer är det.

Carney komplex

Ett sällsynt ärftligt tillstånd som kallas Carney-komplex kan orsaka hjärttumörer som kallas myxomer. Hjärtmyxom kan hindra blodflödet. Detta kan leda till symtom som:

• hjärtklappning
• diastoliska blåsljud i hjärtat
• ett distinkt ljud relaterat till en hjärttumör, känd som ”tumörplopp”

Om hjärtmyxomen inte behandlas kan de leda till allvarliga, livshotande komplikationer som:

• hjärtsvikt
• stroke
• valvulär obstruktion

Genetisk testning kan bekräfta om du löper risk att utveckla hjärtmyxomer relaterade till Carney-komplexet.

Tuberös skleros

Tuberös skleros (TSC) är en annan typ av tillstånd som orsakar hjärttumörer som kallas rabdomyom. Eftersom TSC påverkar centrala nervsystemet kan det leda till symtom som:

• anfall
• kognitiva funktionsnedsättningar
• beteendeproblem
• hudavvikelser
• njursjukdom

Även om svårighetsgraden av symtomen kan variera från mild till svår.

De flesta människor diagnostiseras med TSC tidigt, i första året av sina liv, genom en kombination av en fysisk undersökning och en hjärn-CT eller MRT. Men mer subtila tecken och symtom kan lämna TSC okänd eller feldiagnostiserad i flera år.

Gorlins syndrom

Ett sällsynt tillstånd som kallas Gorlins syndrom kan orsaka hjärtfibromer. Dessa fibromer upptäcks vanligtvis vid födseln eller strax efter.

För vissa kan dessa hjärtfibromer vara asymtomatiska. För andra kan dessa fibromer eller leda till arytmier eller hindra blodflödet.

Genetisk testning kan utföras för att diagnostisera Gorlins syndrom. Därifrån kan ett ekokardiogram användas för att kontrollera om det finns hjärtfibromer.

Takeawayen

Om någon i din familj har diagnostiserats med en ärftlig hjärtsjukdom, prata med din primärvårdsläkare eller en kardiolog om din risk.

Din läkare kan rekommendera att se en genetisk rådgivare. Beroende på din familjehistoria och testresultat kan rådgivaren rekommendera genetisk testning.

Det är viktigt att få en ärftlig hjärtsjukdom tidigt. Att börja på en behandling, om du behöver det, kan hjälpa till att skydda ditt hjärta och din allmänna hälsa framåt.