Vilka genetiska tester är tillgängliga under graviditeten?

Vad är genetisk testning under graviditet?

Efter den första spänningen av att se ditt positiva graviditetstest blekna, måste du göra ditt första prenatala möte. Under de kommande 9 månaderna kommer din läkare att erbjuda olika tester som utvärderar din hälsa och ditt barns hälsa.

Vissa tester är avsedda att leta efter genetiska eller andra hälsoproblem som ditt barn kan ha. Tanken är att du med denna information kan få ordentlig medicinsk vård och känna dig informerad om ditt barns potentiella hälsokomplikationer.

Vissa tester föreslås för alla under graviditeten. Andra kan vara baserade på andra faktorer, som din ålder, etnicitet eller familjesjukdom. Som sagt, genetiska screeningar eller tester är valfria under graviditeten.

Vilka typer av genetiska tester finns under graviditeten?

Det finns två klassificeringar av prenatal genetisk testning. Den viktigaste skillnaden mellan de två är att den ena typen bedömer möjligheten till problem medan den andra samlar in mer detaljerad, definitiv information för diagnos.

Undersökning

Screeningtest är rent generellt icke-invasiv – till exempel blodprov eller ultraljud – och ger resultat som kan indikera att ett barn har potential för vissa hälsoproblem eller fosterskador.

Dessa tester ger ingen diagnos eller bekräftar en diagnos. I själva verket kan screeningtest visa att det finns ett potentiellt problem när det verkligen inte är det. Alternativt kan screeningtest missa problem som faktiskt finns där.

Diagnostisk

Diagnostiska tester är rent generellt mer invasiv – till exempel att samla in bitar av moderkakan – och kan ge definitiva resultat om hälsoproblem eller fosterskador.

Diagnostiska tester är ofta erbjuds till kvinnor över 35 år, de med en historia av fosterskador eller de med vissa hälsoproblem, som diabetes, lupus eller högt blodtryck.

Vad är genetiska screeningtester under graviditeten?

Screeningtest ger vanligtvis ett positivt eller negativt resultat med hänsyn till vissa tillstånd eller fosterskador. De indikerar risken för problem kontra en bekräftelse av diagnos.

Screeningar kan utföras under första eller andra trimestern.

Första trimestern genetiska screeningtest

Följande screeningtest utförs tillsammans någon gång mellan veckorna 11 och 13 under graviditeten.

• Moderns blodskärm: Dessa blodprov screenar för nivåer av humant koriongonadotropin (hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A). Mycket låg eller väldigt hög nivåer av dessa proteiner kan tyda på att ett barn har en kromosomal störning.
• Ultraljud: Detta avbildningstest – även kallat nackgenomskinlighet (NT) skanning – utförs genom att antingen placera en sond över nedre delen av buken (abdominal ultraljud) eller föra in den i slidan (transvaginalt ultraljud). Den tar bilder av det utvecklande barnet och letar efter vätska bakom barnets hals. Om det finns överskott av vätska kan det tyda på att barnet har ett kromosomproblem eller ett medfött hjärtfel.

Andra trimestern genetiska screeningtest

• Maternal serumskärm: Denna screening involverar ett blodprov som letar efter markörer för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller neuralrörsdefekter. För de mest exakta resultaten bör detta test ges mellan vecka 15 och 17, men det kan göras var som helst mellan 14 veckor och 20 veckor, 6 dagar.
• Anomali ultraljud: Detta ultraljud tittar på ditt barn från topp till tå. Din sjukvårdspersonal kommer att titta på storleken på ditt barns huvud och andra potentiella fysiska problem. Detta ultraljud utförs vanligtvis mellan vecka 18 och 20 och ja, det är också skanningen där du kan ta reda på ditt barns kön.

Kombinerad screening för första och andra trimestern

Istället för att ta resultaten från bara en screening, kan din läkare föreslå att du samlar in en kombination av resultat från en screening under första trimestern och andra trimestern. Att kombinera informationen från dessa screeningar kan ge dig ett mer exakt resultat än att använda en screening ensam.

Andra genetiska screeningtester

• Cellfria DNA genetiska screeningtest: Kallas även icke-invasiv prenatal testning (NIPT), cellfria DNA-genetiska screeningtester involverar ett enkelt moderns blodprov som letar efter genetisk information från barnets genetiska material som cirkulerar i moderns blod. Denna screening kan leta efter Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom och problem med könskromosomer. Det kan också visa barnets kön. Cellfria DNA-screeningar kan utföras efter graviditetsvecka 10.
• Bärartestning: En annan screening kan göras innan du ens blir gravid. Detta kallas bärartestning och det är avsett för par som har oro över vissa genetiska ärftliga sjukdomar som de kan ha i sin familj. Denna testning kan göras när som helst före graviditeten och utförs vanligtvis genom att ta blod eller ett vävnadsprov från kinden.

Vad är genetiska diagnostiska tester under graviditeten?

Genetiska tester under graviditet innebär att man testar cellerna från moderkakan eller chorionvilli. Det finns olika tekniker som används vid testning av dessa material, inklusive:

• Karyotypning: Karyotyping innebär att kromosomerna ordnas från största till minsta. På så sätt sorteras eventuella saknade, extra eller skadade kromosomer lättare. Resultaten tar mellan 1 till 2 veckor.
• Fluorescens in situ hybridisering: Även kallad FISH, denna metod innebär att detektera saknade/extra kromosomer för trisomi 13, 18 och 21 samt X- och Y-kromosomerna. Resultaten tar bara 1 till 2 dagar.
• Kromosommikroarrayanalys: Denna metod letar efter saknade/extra kromosomer genom uppsättningar av kromosomer. Det kan upptäcka problem som karyotyping missar och tar cirka 1 vecka att slutföra.
• DNA-testning: Du kan också begära specifik DNA-testning om du eller din partner har en familjesjukdom med vissa tillstånd, som cystisk fibros eller andra genetiskt ärftliga hälsoproblem.
• Fostervattenprov: Fostervattenprov görs någon gång mellan vecka 15 och 20 av graviditeten. Din läkare kan dock föreslå detta diagnostiska test när som helst före födseln beroende på omständigheterna. För att utföra testet, för din läkare in en tunn nål i livmodern för att samla upp en liten mängd fostervatten för analys. Nålen styrs med hjälp av ultraljudsteknik för säkerhet. Riskerna efter detta test inkluderar blödning eller förlust av fostervatten, som båda vanligtvis går över av sig själva. Det finns en liten risk för graviditetsförlust med fostervattenprov.
• Chorionic villus sampling (CVS): Provtagning av korionvillus innebär att man tar ett prov av moderkakan (en biopsi) för testning. Insamlingen av vävnad kan utföras antingen genom livmoderhalsen (transcervikal) eller buken (transabdominal). Detta test utförs tidigare under graviditeten än fostervattenprov – mellan 10 och 13 veckors graviditet. Precis som vid fostervattenprov finns det risk för missfall med CVS. Andra risker inkluderar blödning, bristning av membran eller infektion.

Vad betyder resultaten av genetiska tester under graviditeten?

Även om de flesta resultat kan komma tillbaka som “normala” eller negativa, betyder det inte alltid att barnet har noll chans att ha en genetisk störning.

Återigen, alla resultat du får från ett screeningtest är inte ett svartvitt eller “ja”/”nej” svar på om ditt barn kommer att ha ett visst tillstånd eller fosterskada. Istället avslöjar screeningar potentialen för vissa tillstånd och fosterskador. Positiva screeningtester bekräftas (eller kan bekräftas) med ytterligare tester.

Ett positivt resultat på ett diagnostiskt test betyder att ditt barn har en högre risk att ha vilken genetisk problematik eller fosterskada testet letade efter. Om detta händer kommer din läkare att diskutera de olika alternativen som finns samt eventuell ytterligare vård du kan behöva under och efter din graviditet. Din läkare kan också hänvisa dig till en specialist för mer information om den specifika störningen.

Vanliga frågor

Kan man vägra genetiska tester när man är gravid?

Genetisk testning är valfri.

Det är ditt beslut om du vill genomgå genetiska tester under din graviditet eller inte. Tala med din läkare om fördelarna kontra riskerna med att testa. Din läkare kan hjälpa dig att fatta ett välgrundat beslut som är bäst för dig och ditt barn. Som sagt, din läkare kan inte utföra genetiska tester utan ditt medgivande.

Kan du ta reda på ditt barns kön genom genetiska tester?

Ja. Du kanske kan lära dig könet på ditt barn genom genetiska tester. Till exempel kan NIPT vara upp till 98 % korrekt när det gäller att förutsäga ditt barns kön. Om testet upptäcker en Y-kromosom kan ditt barn vara en pojke. Om testet inte upptäcker en Y-kromosom kan ditt barn vara en flicka.

Hur lång tid tar det att få resultaten från genetiska tester?

Hur lång tid det tar att få dina resultat från screeningar eller tester beror på testet, vilken typ av teknik som används och laboratoriet. I vissa fall, som med FISH, kan du få dina resultat inom bara ett par dagar. Andra metoder, som karyotypning, kan ta 1 till 2 veckor.

Täcks genetisk testning av sjukförsäkringen?

Vissa genetiska tester kan ingå i din sjukförsäkring. Din täckning kommer att bero på din policy och – i vissa fall – dina riskfaktorer, såsom att vara över 35 år, en historia av genetiska problem eller andra skäl för att testa som din läkare anser vara nödvändiga. Du kan kontakta din sjukförsäkring för detaljerna.

Om du har frågor eller funderingar om genetisk testning, boka tid med din läkare.

Testning krävs inte, men du kan diskutera rekommendationerna vid ett prekonceptionsmöte eller vid ditt första prenatalbesök.

De flesta kvinnor kommer att få negativa resultat med både genetisk screening och diagnostiska tester.

För kvinnor som får positiva resultat kan denna information vara till hjälp för att välja ytterligare tester, få ytterligare medicinsk vård, utvärdera graviditetsalternativ eller hitta resurser/stöd för efter att barnet är fött.