Vilka gener påverkar bröstcancer?

Hur påverkar vissa gener bröstcancer?

Cancer är ett hälsotillstånd som kan orsakas av förändringar i dina gener. Dina gener bär instruktioner som talar om för proteinerna i dina celler hur de ska bete sig.

När dina gener får proteiner och celler att utvecklas på onormala sätt kan det bli cancer. Detta kan hända på grund av en genmutation.

Det är möjligt att födas med vissa genmutationer. Detta kallas en ärftlig mutation. Någonstans emellan 5 till 10 procent av bröstcancer tros för närvarande vara ärftligt. Dina gener kan också mutera senare i livet på grund av miljöfaktorer eller andra faktorer.

Några specifika mutationer kan spela en roll för att utveckla bröstcancer. Påverkade gener tenderar att vara sådana som styr saker som celltillväxt och DNA i dina reproduktionsorgan och bröstvävnad.

BRCA-gener och bröstcancer

BRCA1- och BRCA2-gener gör vanligtvis proteiner som kan reparera ditt DNA när det skadas, särskilt i dina bröst och äggstockar. När dessa gener är muterade kan det orsaka onormal celltillväxt. Dessa celler kan sedan bli cancerösa.

Handla om 50 av 100 kvinnor födda med en BRCA-genmutation kommer att utveckla bröstcancer när de är 70 år gamla, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC). De har också en ökad risk att utveckla andra cancerformer, inklusive:

• melanom
• äggstockscancer
• koloncancer
• bukspottskörtelcancer

Människor som är födda med en penis och som har BRCA2-mutationen har en ökad risk att utveckla manlig bröstcancer.

Din risk för BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan vara högre om du har:

• flera familjemedlemmar som har diagnostiserats med bröstcancer
• släktingar som utvecklat bröstcancer innan de fyllt 50 år
• alla familjemedlemmar som fått diagnosen äggstockscancer
• någon manlig släkting som utvecklat bröstcancer
• någon i din familj som utvecklat både bröst- och äggstockscancer
• någon i din familj som redan har testats och visat sig bära på en BRCA-genmutation

Andra gener som kan påverka bröstcancer

Förutom BRCA och BRCA2 finns det andra gener som kan öka din risk att utveckla bröstcancer om du ärver en mutation.

Dessa gener inkluderar:

• CDH1. Mutationer i CDH1 gör att du löper en högre risk att utveckla ärftlig diffus magcancer (magcancer). Denna mutation ökar också din risk för lobulär bröstcancer.
• PALB2. Denna gen samarbetar med BRCA-genen i din kropp. Personer med mutationer i PALB2-genen är 9.47 gånger mer benägna att utveckla bröstcancer än personer som inte har den mutationen.
• PTEN. Detta är en gen som reglerar celltillväxt. En PTEN-mutation kan orsaka Cowdens syndrom, ett tillstånd som ökar risken för att utveckla godartade och cancerösa tumörer, som de som finns i bröstcancer.
• TP53. Mutationer i TP53 kan leda till Li-Fraumenis syndrom, ett tillstånd som predisponerar din kropp till flera olika typer av cancer, inklusive bröstcancer och hjärntumörer.

Överväganden för genetisk testning

Om du uppfyller något av kriterierna som ökar din risk att ha BRCA1- eller BRCA2-mutationer, som listat ovan, kan du överväga genetiska tester.

Genetisk testning för BRCA1 eller BRCA1 är vanligtvis ett enkelt blod- eller salivtest. Efter ett samtal och ett recept från en läkare kommer du att få ett prov av ditt blod eller saliv som tas och skickas till ett labb. Labbet letar efter mutationerna och läkaren kommer att ringa dig med resultaten.

Du kan också betala ett direkt till konsumentföretag för att göra testet utan remiss från din läkare. Men dessa tester endast testa för BRCA1- och BRCA2-genmutationer. De kan inte utesluta alla faktorer som kan öka din risk för bröstcancer.

Om du är nyfiken på andra genetiska mutationer som du kan ha, måste du prata med en läkare om att testa för dessa mutationer också.

De National Comprehensive Cancer Network erbjuder kriterier för vem som bör överväga att få ett genetiskt test för BRCA1- och BRCA2-mutationer, förutom andra genmutationer inklusive de som diskuterats ovan. Tänk bara på att försäkringen kanske inte alltid täcker genetiska tester.

För närvarande ses dessa tester inte som nödvändiga eller rekommenderade för allmänheten. Genetisk testning rekommenderas endast om du har en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer.

Barn under 18 år är rekommenderas inte för närvarande för att få genetisk testning för BRCA-mutationer. Detta beror på att det inte finns några förebyggande åtgärder som kan vidtas i den åldern och mycket liten chans att barn utvecklar de typer av cancer som är kopplade till dessa mutationer.

BRCA1 och BRCA2 är kända som ”bröstcancergenerna”. Generna i sig är inte det som ökar din risk för bröstcancer, eftersom alla har dem. Mutationer i generna kan ge en ökad risk för bröstcancer, äggstockscancer och flera andra typer av cancer.

Av denna anledning får personer med en familjehistoria av bröstcancer genetiska tester för att se om de har mutationen. Att ha mutationen betyder inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla bröstcancer. Att känna till din risk kan få dig att känna dig mer tillfreds, eller det kan göra dig orolig.

Om du har en familjehistoria av bröstcancer, prata med en läkare om för- och nackdelar med att få genetiska tester för dessa mutationer.