Om du har en familjehistoria av bröstcancer, kanske du undrar vad dina chanser är att ärva tillståndet.
Tack vare genetisk forskning är detta en mycket lättare fråga att svara på. Mutationer i två gener – BRCA1 och BRCA2 – har identifierats som en primär genetisk orsak till bröstcancer.
Inte alla som får bröstcancer ärver det genom sin familjehistoria. Och inte alla med mutationer i sina BRCA1- eller BRCA2-gener kommer att utveckla bröstcancer. Men att ha dessa specifika mutationer ökar avsevärt din risk att utveckla bröstcancer under din livstid.
Låt oss ta en titt på hur dessa genetiska mutationer bidrar till cancer, hur du kan ta reda på om du har dessa mutationer och vem som är en bra kandidat för genetisk testning.
Hur påverkar vissa gener bröstcancer?
Cancer är ett hälsotillstånd som kan orsakas av förändringar i dina gener. Dina gener bär instruktioner som talar om för proteinerna i dina celler hur de ska bete sig.
När dina gener får proteiner och celler att utvecklas på onormala sätt kan det bli cancer. Detta kan hända på grund av en genmutation.
Det är möjligt att födas med vissa genmutationer. Detta kallas en ärftlig mutation. Någonstans emellan
Några specifika mutationer kan spela en roll för att utveckla bröstcancer. Påverkade gener tenderar att vara sådana som styr saker som celltillväxt och DNA i dina reproduktionsorgan och bröstvävnad.
BRCA-gener och bröstcancer
BRCA1- och BRCA2-gener gör vanligtvis proteiner som kan reparera ditt DNA när det skadas, särskilt i dina bröst och äggstockar. När dessa gener är muterade kan det orsaka onormal celltillväxt. Dessa celler kan sedan bli cancerösa.
Handla om
- melanom
- äggstockscancer
- koloncancer
- bukspottskörtelcancer
Människor som är födda med en penis och som har BRCA2-mutationen har en ökad risk att utveckla manlig bröstcancer.
Din risk för BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan vara högre om du har:
- flera familjemedlemmar som har diagnostiserats med bröstcancer
- släktingar som utvecklat bröstcancer innan de fyllt 50 år
- alla familjemedlemmar som fått diagnosen äggstockscancer
- någon manlig släkting som utvecklat bröstcancer
- någon i din familj som utvecklat både bröst- och äggstockscancer
- någon i din familj som redan har testats och visat sig bära på en BRCA-genmutation
Andra gener som kan påverka bröstcancer
Förutom BRCA och BRCA2 finns det andra gener som kan öka din risk att utveckla bröstcancer om du ärver en mutation.
Dessa gener inkluderar:
- CDH1. Mutationer i CDH1 gör att du löper en högre risk att utveckla ärftlig diffus magcancer (magcancer). Denna mutation ökar också din risk för lobulär bröstcancer.
-
PALB2. Denna gen samarbetar med BRCA-genen i din kropp. Personer med mutationer i PALB2-genen är
9.47 gånger mer benägna att utveckla bröstcancer än personer som inte har den mutationen. - PTEN. Detta är en gen som reglerar celltillväxt. En PTEN-mutation kan orsaka Cowdens syndrom, ett tillstånd som ökar risken för att utveckla godartade och cancerösa tumörer, som de som finns i bröstcancer.
-
TP53. Mutationer i TP53 kan leda till Li-Fraumenis syndrom, ett tillstånd som
predisponerar din kropp till flera olika typer av cancer, inklusive bröstcancer och hjärntumörer.
Överväganden för genetisk testning
Om du uppfyller något av kriterierna som ökar din risk att ha BRCA1- eller BRCA2-mutationer, som listat ovan, kan du överväga genetiska tester.
Genetisk testning för BRCA1 eller BRCA1 är vanligtvis ett enkelt blod- eller salivtest. Efter ett samtal och ett recept från en läkare kommer du att få ett prov av ditt blod eller saliv som tas och skickas till ett labb. Labbet letar efter mutationerna och läkaren kommer att ringa dig med resultaten.
Du kan också betala ett direkt till konsumentföretag för att göra testet utan remiss från din läkare. Men dessa tester endast testa för BRCA1- och BRCA2-genmutationer. De kan inte utesluta alla faktorer som kan öka din risk för bröstcancer.
Om du är nyfiken på andra genetiska mutationer som du kan ha, måste du prata med en läkare om att testa för dessa mutationer också.
De
För närvarande ses dessa tester inte som nödvändiga eller rekommenderade för allmänheten. Genetisk testning rekommenderas endast om du har en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer.
Barn under 18 år är
BRCA1 och BRCA2 är kända som ”bröstcancergenerna”. Generna i sig är inte det som ökar din risk för bröstcancer, eftersom alla har dem. Mutationer i generna kan ge en ökad risk för bröstcancer, äggstockscancer och flera andra typer av cancer.
Av denna anledning får personer med en familjehistoria av bröstcancer genetiska tester för att se om de har mutationen. Att ha mutationen betyder inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla bröstcancer. Att känna till din risk kan få dig att känna dig mer tillfreds, eller det kan göra dig orolig.
Om du har en familjehistoria av bröstcancer, prata med en läkare om för- och nackdelar med att få genetiska tester för dessa mutationer.