Det finns fyra huvudtyper av blodkoagulationsstörningen hemofili, men två är särskilt sällsynta. Behandling involverar vanligtvis mediciner som hjälper till att främja en sund koagelbildning.
Blödarsjuka är en blodsjukdom där blodet inte koagulerar effektivt, vilket potentiellt kan orsaka mindre eller allvarliga blödningskomplikationer. De flesta typer av hemofili är ärvda, även om en form som kallas förvärvad hemofili är en autoimmun sjukdom.
Det finns för närvarande inga botemedel mot hemofili, men det finns behandlingar som kan minimera blödningskomplikationer. Ju mer du vet om hemofili och de särskilda typerna av denna sjukdom, desto bättre kan du hantera symtomen.
Lär dig mer om hemofili.
Vilka typer av hemofili finns det?
Det finns flera typer av blödarsjuka, även om
Vad är hemofili typ A?
Blödarsjuka typ A, även känd som “klassisk blödarsjuka”, uppstår när det finns en brist på koagulationsfaktor VIII, ett protein som är avgörande för en sund koagulering. Tillståndet är ett resultat av en ärftlig mutation av F8-genen, som är avgörande för att hjälpa kroppen att skapa koaguleringsfaktor VIII.
Symtom på klassisk blödarsjuka varierar avsevärt, beroende på tillståndets svårighetsgrad. Milda fall kan leda till tillfälliga men spontana näsblod eller blödande tandköttsepisoder.
Allvarliga fall kan leda till inre blödningar som involverar organen, djup muskelvävnad eller lederna.
National Organization for Rare Disorders (NORD) rapporterar att cirka 1 av 5 000 nyfödda män har blödarsjuka typ A, med kvinnor som drabbas i mycket lägre takt. NORD föreslår också att de flesta med tillståndet har den svåra formen.
Att diagnostisera blödarsjuka typ A innebär en genomgång av symtom och sjukdomshistoria, samt laboratorietester som ett fullständigt blodvärde och en kontroll av nivåer av koagulationsfaktor VIII. En person kommer också att genomgå ett koagulationstest för att bedöma hur bra och hur snabbt blodproppar.
Behandling med hemofili typ A innebär att koagulationsfaktor VIII ersätts med en rekombinant (syntetisk) version av proteinet.
Personer med milda eller måttliga former av sjukdomen kan få behandling efter behov som svar på blödningsepisoder. Infusioner av läkemedlet kan administreras hemma.
Personer med svåra fall kan behöva få rekombinant koagulationsfaktor VIII regelbundet för att förhindra blödningskomplikationer.
Vad är hemofili typ B?
Blödarsjuka typ B är mycket mindre vanligt än typ A och drabbar cirka 1 av 25 000 nyfödda män och mycket färre nyfödda kvinnor, enligt NORD.
Blödarsjuka typ B kallas också julsjukdom som ett erkännande av Stephen Christmas, som hade blödarsjuka typ B och som diskuterades i den första medicinska litteraturen som rapporterade om tillståndet 1952.
Blödarsjuka typ B är också den blodproppssjukdom som är vanlig i familjen Queen Victoria och andra kungafamiljer över hela Europa.
Blödarsjuka typ B uppstår när koagulationsfaktor IX är bristfällig, vilket är en viktig del av frisk koagulering. Det beror på en ärftlig mutation av F9-genen.
Om du har blödarsjuka typ B blöder du inte snabbare än någon utan blödarsjuka utan kommer att blöda längre. Av denna anledning administreras ett särskilt koagulationstest för att diagnostisera tillståndet.
Andra diagnostiska verktyg inkluderar:
- Ett fullständigt blodprov.
- En kontroll för koagulationsfaktor IX.
- En genomgång av symtom och sjukdomshistoria.
Rekombinant koagulationsfaktor IX är standardbehandlingen för hemofili typ B, även om speciella plasmatransfusioner med donerat blod också används ibland.
Vad är hemofili typ C?
Blödarsjuka typ C är sällsynt och drabbar cirka 1 av 100 000 personer i den allmänna befolkningen, enligt National Bleeding Disorders Foundation. Det uppstår när det finns en brist på koagulationsfaktor XI, resultatet av en ärftlig F11-genmutation.
Blödarsjuka typ C skiljer sig från typ A och B genom att det förekommer färre spontana blödningsepisoder och allvarliga fall orsakar sällan blödningar i muskler och leder.
Men personer med hemofili C kan ha längre och svårare att kontrollera blödningskomplikationer relaterade till operation, andra medicinska procedurer eller skador.
En diagnos kan följa en genomgång av dina symtom och sjukdomshistoria, ett test för koagulationsfaktor XI och ett fullständigt blodvärde.
Att diagnostisera hemofili typ C kan ibland vara mer utmanande än att identifiera andra typer av hemofili eftersom en person kan ha låga nivåer av koagulationsfaktor XI men inga symtom, och vice versa.
Behandling är inte alltid nödvändig förutom för operation eller specifika andra medicinska procedurer. I dessa fall bör donerad plasma finnas till hands för att begränsa blödningen. Mediciner som minskar nedbrytningen av andra koagulationsfaktorer kan också vara till hjälp.
Vad är förvärvad hemofili?
Förvärvad hemofili skiljer sig från andra former av sjukdomen genom att den beror på en autoimmun sjukdom snarare än ett ärftligt genetiskt tillstånd. Det är också mycket mindre vanligt och drabbar cirka 1 av 1 miljon människor i den allmänna befolkningen.
Liksom andra autoimmuna sjukdomar uppstår förvärvad hemofili när kroppens immunförsvar angriper frisk vävnad.
En studie från 2019 i tidskriften
Att diagnostisera förvärvad blödarsjuka kan kräva omfattande blodprov för koagulationsfaktornivåer och närvaron av antikroppar som hämmar det friska svaret av befintliga koagulationsfaktorer.
Symtom på förvärvad blödarsjuka är som andra typer av blödarsjuka, inklusive blåmärken och blödningar under huden och i muskler och organ.
Men cirka 1 av 3 personer med tillståndet behöver ingen behandling. När behandling behövs, kan anti-hemorragiska läkemedel användas i en nödsituation för att kontrollera blödning. Eftersom tillståndet är så sällsynt, har medicinsk litteratur liten behandlingsvägledning.
Hur ser utsikterna ut för personer med hemofili?
Med rätt behandling kan en person med blödarsjuka uppleva en liknande livslängd som någon utan sjukdomen.
Utan pågående behandling har personer med blödarsjuka – särskilt en allvarlig form av tillståndet – en kortare förväntad livslängd och står inför mer betydande risker för potentiellt allvarliga blödningsepisoder.
Tala med en läkare om du upplever spontana blödningar eller utvecklar oförklarliga blåmärken eller svullnad. Vissa enkla blodprover kan leda till en diagnos och behandling som kan hjälpa dig att hantera denna sjukdom.
Blödarsjuka är en blodproppssjukdom som orsakar överdriven blödning. Det finns fyra huvudtyper av hemofili: typ A, typ B, typ C och förvärvad hemofili. Typ C och förvärvad är sällsynta, medan typ A och B är mycket vanligare.
Behandling kan vara effektiv, men det finns fortfarande allvarliga risker för personer med alla typer av blödarsjuka.
