Vilka är symtomen på cystisk fibros hos spädbarn?

Symtom på cystisk fibros hos spädbarn kan inkludera:

• frekvent hosta
• väsande andning eller andnöd
• lung- och bihåleinfektioner
• saltsmakande hud
• fet, illaluktande lös eller förstoppad tarm
• försenad tillväxt och dålig viktökning

Vissa individer med mild cystisk fibros kanske inte visar symtom tills närmare vuxen ålder.

Bebisar med cystisk fibros kan uppleva:

• bronkit
• lunginflammation

• meconium ileus (när meconium, en bebis första bajs, fastnar i tarmarna)

• gulsot under en längre tid efter förlossningen

Cystisk fibros ärvs genetiskt. Båda föräldrarna måste passera en genetisk mutation som är ansvarig för cystisk fibros för att ett barn ska födas med symtom.

Cystisk fibros påverkar kroppens förmåga att passera kloridjoner och vatten genom cellmembranen. Detta producerar tjockt, klibbigt slem runt lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Ytterligare genetiska mutationer och miljöfaktorer kan förklara varför vissa individer är mer allvarligt drabbade av cystisk fibros, även som spädbarn.

Spädbarn med cystisk fibros kan ha slemuppbyggnad i lungorna och matsmältningskanalen. När detta slem byggs upp i lungorna kan det orsaka andningsproblem och infektioner. Matsmältningskanalen kan blockera bukspottkörteln och göra det svårt att bryta ner maten.

Behandling av cystisk fibros beror ofta på de symtom en individ upplever.

Det kan inkludera:

• antibiotika för att behandla eller förebygga infektioner

• slemförtunnande mediciner
• luftrörsvidgare (andningsbehandlingar) för att slappna av och öppna luftvägarna
• antiinflammatoriska läkemedel som Ibuprofen för att minska svullnad i lungorna (men inte hos barn under 6 månaders ålder)

• hyperton saltlösning till tunt slem i luftvägarna

Ditt barns läkare kan föreslå olika terapiaktiviteter för att hålla ditt barn aktivt och vibrera bröstet för att lossa slem. Eftersom vikt- och tillväxtproblem är vanliga för barn med cystisk fibros, kan ditt barns läkare också föreslå sätt att öka mängden näringsämnen som ditt barn får i sig.

Om cystisk fibros blir livshotande kan operation för procedurer som en lung- eller levertransplantation vara nödvändig, även hos mycket små barn. Det är viktigt att spädbarn med cystisk fibros inte utsätts för rök och andra potentiella miljöfaktorer.

För närvarande lever cirka 50 % av personer med cystisk fibros längre än 40 år. Fortsatta medicinska framsteg kan hjälpa barn som föds med cystisk fibros att leva ännu längre.

Cystisk fibros tenderar att förvärras med tiden när mer slem byggs upp, men behandlingsalternativen går också framåt.

Var kan jag få stöd om mitt barn föds med cystisk fibros?

Om ditt barn får diagnosen cystisk fibros, kan läkaren kanske föreslå en lokal stödgrupp eller terapeut. Du kan också hitta individuellt eller gruppstöd genom Cystic Fibrosis Foundation.

Hur diagnostiseras spädbarn med cystisk fibros?

Alla barn födda i USA har blodprov för cystisk fibros under sina första dagar i livet. Beroende på blodprovsresultat kan ett svetttest och andra diagnostiska tester utföras för att bekräfta att ett barn har cystisk fibros. Prenatal diagnostisk testning kan också användas för att avgöra om ett barn har cystisk fibros när föräldrar är kända bärare av en genmutation för cystisk fibros.

Är spädbarn av vissa etniciteter mer benägna att ha cystisk fibros?

I USA kommer 1 av 2 500 till 3 500 vita barn att födas med cystisk fibros. Detta är mycket högre än antalet svarta eller asiatiska nyfödda födda med cystisk fibros i USA. Endast 1 av 17 000 svarta barn och 1 av 31 000 asiatiska barn föds med cystisk fibros.

Vissa barn börjar visa symtom på cystisk fibros kort efter att de föds. Symtom kan inkludera problem med att passera mekonium och frekventa lunginfektioner. Bebisar med mindre svår cystisk fibros kanske inte visar symtom förrän senare i livet.

Med hjälp av vanlig nyföddblodscreening kan cystisk fibros snabbt diagnostiseras hos spädbarn och behandling kan påbörjas.

Om du vet att du är bärare av en genmutation för cystisk fibros kan en läkare ge råd om alternativ för prenatal screening.