Spinal muskelatrofi (SMA) typ 1 är den vanligaste och allvarligaste formen av SMA. Symtom börjar vanligtvis under de första 6 månaderna av livet. Den förväntade livslängden är mindre än 2 år utan behandling, men nya terapier kan förlänga den.
Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet. Beroende på vilka gener som är involverade kan människor utveckla olika typer av SMA, som varierar i svårighetsgrad.
SMA typ 1 (även kallad Werdnig-Hoffmans sjukdom) är den vanligaste och svåraste formen av SMA. Symtom börjar vanligtvis i tidig spädbarnsålder och utvecklas snabbt.
Det finns inget botemedel mot SMA. Men under de senaste åren har tidig diagnos och nya riktade terapier visat sig lovande när det gäller att förbättra livskvaliteten för de många barn med SMA och deras familjer.
Hur vanligt är spinal muskelatrofi?
SMA är en av de vanligaste recessiva genetiska sjukdomarna, som förekommer hos cirka 1 av 10 000 levande födda. Handla om
Handla om
Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi typ 1?
Barn som föds med SMA typ 1 kanske inte visar symtom vid födseln, men muskelsvaghet kommer att börja visa sig inom
Tidiga symtom inkluderar:
- svårigheter med huvudrörelser
- låg muskeltonus
- oförmåga att rulla eller sitta
- svårigheter med att äta och svälja
- en klockformad kista
- långsam tillväxt
- förlust av tidigare motoriska milstolpar
I många fall kan läkare använda prenatal genetisk testning för att diagnostisera SMA innan symtomen börjar. I andra fall kan statliga nyfödda screeningblodprov som utförs kort efter födseln identifiera tillståndet.
Vad orsakar spinal muskelatrofi typ 1?
SMA typ 1 är en ärftlig genetisk sjukdom.
Handla om
När två personer som bär på SMN1-mutationen får ett barn, finns det en 1 på 4 chans att barnet kommer att ha SMA. Barn med SMA typ 1 har vanligtvis ärvt två muterade kopior av SMN1-genen – en från varje biologisk förälder. Detta mönster kallas autosomalt recessivt arv.
SMN1-genen kodar för SMN-proteinet, vilket är avgörande för motorneuronens överlevnad och funktion. När SMN1-genen har denna mutation kan kroppen inte tillverka proteinet ordentligt. Detta resulterar i ryggmärgsmotorneuronskador, vilket leder till progressiv förlust av muskelstyrka, kontroll och funktion.
En annan gen, SMN2, producerar mindre mängder SMN-protein. Den kan inte kompensera fullt ut för en muterad SMN1-gen, men närvaron och antalet kopior av SMN2-genen kan påverka ett barns symtom. Barn med SMA typ 1 har oftast minst SMN2.
Vad är behandlingen för spinal muskelatrofi typ 1?
Det finns inget botemedel mot SMA. Men lovande behandlingar, som följande, kan bidra till att förbättra motorisk funktion och livskvalitet för barn med SMA typ 1:
- Nusinersen (Spinraza) stimulerar produktionen av funktionellt SMN-protein i hjärnan och ryggmärgen (det centrala nervsystemet eller CNS). En sjukvårdspersonal injicerar denna medicin med jämna mellanrum i vätskan som omger ryggmärgen.
- Risdiplam (Evrysdi) är ett oralt läkemedel som verkar för att öka funktionellt SMN-protein i CNS och perifera vävnader.
- Barn yngre än 2 år kan också dra nytta av en intravenös (IV) engångsinfusion av en genersättningsterapi som kallas onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).
Dessa terapier kan hjälpa barn med SMA att nå eller bibehålla motoriska milstolpar som rullning, sittande och större kontroll över huvudrörelserna. Tala med din läkare för att se om och när dessa behandlingar kan vara rätt för ditt barn.
Ditt barns vårdteam kan också hjälpa till att vägleda beslut om ytterligare stödjande vård, till exempel:
-
mekanisk ventilation och andningsterapi
- matningsstöd
- fysiska och arbetsterapier
- mobilitets- och kommunikationshjälpmedel
Vad är den förväntade livslängden för barn med spinal muskelatrofi typ 1?
Den förväntade livslängden är begränsad vid SMA typ 1. Utan andningsstöd har de flesta barn med SMA typ 1 historiskt haft en förväntad livslängd på mindre än 2 år.
Men forskare fortsätter att studera
Resurser för stöd
Att få en diagnos som SMA typ 1 kan vara överväldigande, stressande och isolerande för familjer. Men SMA är en av de vanligaste autosomala recessiva sjukdomarna, och hjälp finns tillgänglig för din familj.
Prata med ditt barns läkare om gemenskapsstöd och expert SMA-resurser i ditt område. Diskutera och undersök ditt närmaste multispecialty SMA-center eller klinik.
Du kan också hitta dessa organisationer och webbresurser till hjälp när du lär dig mer och får kontakt med andra i SMA-communityt:
- Bota SMA
- Muskeldystrofiföreningen
- Spinal muskelatrofi Foundation
- Spinal muskelatrofi Storbritannien
Vem är i riskzonen för spinal muskelatrofi typ 1?
Personer med en familjehistoria av SMA löper högst risk. Tala med din läkare om du har en familjehistoria av SMA, särskilt om du planerar en graviditet. Människor som bär på den genetiska mutationen har inga symtom, så det är möjligt att vara bärare och inte veta det.
SMA typ 1 är
Eftersom SMA är en autosomal störning påverkar den alla kön lika.
Hur skiljer sig spinal muskelatrofi typ 1 från andra typer?
Det finns fyra primära typer av SMA, med lägre siffror som indikerar större svårighetsgrad.
SMA typ 1 är både den vanligaste och den svåraste typen. Progressiv svaghet börjar i tidig barndom. Många barn med SMA typ 1 kommer inte att kunna sitta själv och kommer så småningom att behöva mekanisk ventilation. Den förväntade livslängden är begränsad.
Personer med SMA typ 2 utvecklar vanligtvis inte symtom förrän
Symtom på SMA typ 3 börjar efter 18 månaders ålder men upptäcks vanligtvis vid 3 års ålder. De flesta barn med SMA typ 3 kan gå på egen hand, men de kan så småningom behöva hjälpmedel som rollatorer eller rullstolar. Lungpåverkan är ovanlig och förväntad livslängd är typisk.
SMA typ 4 är den mildaste formen av SMA. Symtom uppträder inte förrän i vuxen ålder och börjar vanligtvis med mild bensvaghet. SMA typ 4 påverkar vanligtvis inte livslängden.
SMA typ 1 är den vanligaste och allvarligaste formen av SMA, en ärftlig motorneuronsjukdom som är resultatet av en mutation i SMN1-genen.
Barn födda med SMA typ 1 kommer att utveckla progressiv svaghet vid 6 månaders ålder. Bebisar kan förlora milstolpar de hade nått tidigare, såsom förmågan att kontrollera huvudrörelser och att rulla. Så småningom påverkar tillståndet funktioner som matning och andning.
Ett tvärvetenskapligt team av experter inom SMA kan hjälpa din familj att navigera i tillståndet. Även om det inte finns något botemedel, har lovande nya terapier dykt upp under de senaste åren. Tidigare diagnos och sjukdomsmodifierande behandlingar kan förbättra livskvalitet, motorisk funktion och förväntad livslängd hos spädbarn som föds med SMA typ 1.
