Förvärvad hemofili är ett autoimmunt tillstånd som orsakar problem med ditt blods förmåga att koagulera. Det är extremt sällsynt men kan orsaka livshotande blödningar.
Blödarsjuka är en grupp tillstånd som orsakar problem med blodpropp. De kan orsaka allvarliga blödningar, även från mindre skador.
Förvärvad hemofili är en sällsynt form av hemofili. Det är ett autoimmunt tillstånd som uppstår när ditt immunförsvar angriper proteiner i ditt blod som hjälper ditt blod att hålla ihop.
Förvärvad hemofili inträffar ungefär lika ofta hos män som hos kvinnor. Det beräknas påverka cirka 0,2–1 person per miljon per år. Det drabbar oftast äldre vuxna och är extremt sällsynt hos barn.
I den här artikeln bryter vi ner allt du behöver veta om förvärvad blödarsjuka, inklusive hur den diagnostiseras, behandlingsalternativ och vad utsikterna är för personer med detta tillstånd.
Språket är viktigt
Du kommer att märka att språket som används för att dela statistik och andra datapunkter i den här artikeln är ganska binärt, fluktuerande mellan användningen av ”man” och ”kvinna” eller ”män” och ”kvinnor”. Även om vi vanligtvis undviker språk som detta, är specificitet nyckeln när vi rapporterar om forskningsdeltagare och resultat.
Tyvärr rapporterade inte studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln data om, eller inkluderade, deltagare som var transpersoner, icke-binära, könsöverensstämmande, genderqueer, könslösa eller könslösa.
Vad är förvärvad hemofili?
Förvärvad hemofili är ett sällsynt autoimmunt tillstånd som orsakar överdriven blödning som kan variera från mindre till livshotande. Det utvecklas när ditt immunförsvar angriper proteiner som hjälper ditt blod att hålla ihop. Hos de flesta personer med förvärvad hemofili är detta protein blodkoaguleringsfaktor VIII.
De flesta typer av blödarsjuka är medfödda, vilket innebär att de orsakas av genmutationer från födseln. Den vanligaste typen av hemofili kallas hemofili A, eller klassisk hemofili. Detta tillstånd är kopplat till en mutation på din X-kromosom.
Vilka är symtomen på förvärvad hemofili?
De
Blödning eller blåmärken kan uppstå spontant, vilket betyder att det uppstår utan någon uppenbar anledning.
Andra symtom på förvärvad hemofili kan inkludera:
-
gastrointestinala blödningar, som kan orsaka:
- svart eller tjäraktig avföring
- klarröda kräksjuka
- magkrämpor
- blod i urinen
-
intrakraniell blödning, som kan orsaka
- progressiv och svår huvudvärk
- kräkningar
- förvirring
- ojämn pupillstorlek
-
förlamning på ena sidan
- död
-
ledblödning, vilket är mindre vanligt än med klassisk blödarsjuka, men kan orsaka led:
- styvhet
- smärta
- svullnad
Vad orsakar förvärvad blödarsjuka, och vem är i riskzonen för det?
Förvärvad hemofili är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att den uppstår när ditt immunsystem av misstag attackerar friska celler.
En typ av vita blodkroppar i kroppen som kallas B-celler skapar proteiner som kallas antikroppar. Dessa proteiner binder till ämnen som ditt immunförsvar uppfattar som skadliga så att andra immunceller kan förstöra dem.
Vid förvärvad hemofili skapar din kropp autoantikroppar mot proteiner som kallas koaguleringsfaktorer. Autoantikroppar är antikroppar som binder till dina egna friska celler som inte är skadliga för din kropp.
Forskare är inte helt säkra på varför vissa människor utvecklar förvärvad hemofili, men det verkar påverka män och kvinnor ungefär lika mycket.
Infektioner och vissa underliggande hälsotillstånd verkar utlösa utvecklingen av förvärvad hemofili. I cirka 50 % av fallen har den en koppling till något av följande tillstånd:
- lupus
- multipel skleros
- Sjögrens syndrom
- temporal arterit
- inflammatorisk tarmsjukdom
- infektioner
- diabetes
- hepatit
- blod cancer
- luftvägssjukdom eller hudsjukdom
- Reumatoid artrit
Förvärvad hemofili har också associerats med reaktioner på vissa mediciner, såsom:
- penicillin
- interferon
- sulfonamider
- fenytoin
- fludarabin
Kan du utveckla hemofili senare i livet?
Klassisk blödarsjuka är medfödd, vilket betyder att den är närvarande från födseln. Däremot utvecklas förvärvad blödarsjuka vanligtvis hos personer mellan 60–80 år. Cirka 80% av fallen inträffar hos personer över åldern
Hur diagnostiseras förvärvad hemofili?
Din läkare kommer sannolikt att misstänka någon form av hemofili baserat på dina tecken och symtom. Mer än
Din läkare kan bekräfta diagnosen med ett koagulationstest. Ett koagulationstest innebär att du tar ett litet prov av ditt blod för laboratorietester för att se hur väl det håller ihop.
Läkare utför rutinmässigt följande tester för att diagnostisera förvärvad hemofili:
- aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT)
protrombintid (PT)
Personer med förvärvad hemofili har en
Hur behandlas eller hanteras förvärvad hemofili?
Förvärvad hemofili har inget känt botemedel. Behandlingen är uppbruten
- Undvika aktiviteter som kan orsaka blödning
- Kontroll av blödning
- Att bli av med autoantikroppar
- Behandling av underliggande tillstånd kopplade till förvärvad hemofili.
Personer med mindre blödningar behöver kanske bara observeras. Spontan remission har rapporterats i ca
Personer med stora blödningar kommer sannolikt att behöva ta mediciner för att hantera sina symtom.
Mediciner som kontrollerar blödningar
Två typer av medicin används för att hantera blödningar.
Om dessa läkemedel inte fungerar, kan din läkare rekommendera
Vanligtvis är förstahandsbehandlingen för att minska autoantikroppar kortikosteroider, eventuellt med cyklofosfamid. Forskare undersöker läkemedlet rituximab (Rituxan) i kliniska prövningar. Det kan övervägas hos personer som inte svarar på sin första behandling.
Hur ser utsikterna ut för någon med förvärvad hemofili?
Förvärvad hemofili kan orsaka blödningar som sträcker sig från mild till livshotande. Förbättringar i behandlingen har lett till lägre dödlighet. Aktuell forskning tyder på att dödstalen ligger mellan
Förvärvad blödarsjuka har en utmärkt utsikter i ca
Med medicinering kan ungefär hälften av människor uppnå autoantikroppsremission inom 5 veckor.
Förvärvad hemofili är en sällsynt autoimmun sjukdom där ditt immunförsvar angriper proteiner i ditt blod som hjälper det att hålla ihop. Det förekommer oftast hos personer över 60 år.
Förvärvad hemofili har inget botemedel, men det kan ofta hanteras väl med mediciner. Det går ofta över spontant hos kvinnor som nyligen har fött barn.
