Vad är Wiskott-Aldrichs syndrom?

Wiskott-Aldrichs syndrom är närvarande från födseln. Vissa symtom kan förekomma i första dagarna av livet.

Den karakteristiska triaden av symtom som används för att diagnostisera Wiskott-Aldrichs syndrom inkluderar:

• lågt antal trombocyter (trombocytopeni), vilket kan orsaka:
  • peka prickar på huden (petekier)
  • långvarig blödning

  • blåmärken (purpura)

  • näsblod
  • inre blödning
  • blödning i hjärnan

  • mörk, tjärartad avföring (melena)

  • kräkningar blod (hematemesis)

• immunbrist, eller ett försvagat immunförsvar, vilket kan orsaka frekventa infektioner

• eksem utslag i ca halv av personer före 1 års ålder

Människor med mild sjukdom visar ofta lite till nej tecken på immunbrist. Den svåra formen av sjukdomen kallas även klassiskt Wiskott-Aldrichs syndrom. Personer med klassiskt Wiskott-Aldrichs syndrom kan ha extremt nedsatt immunförsvar.

Autoimmuna tillstånd och Wiskott-Aldrichs syndrom

Var som helst från 26–72 % av personer med Wiskott-Aldrichs syndrom utvecklar autoimmuna problem där deras immunförsvar angriper friska celler i kroppen.

Rapporterad autoimmuna tillstånd associerade med Wiskott-Aldrichs syndrom inkluderar:

• Autoimmun hemolytisk anemi: Autoimmun hemolytisk anemi är nedbrytningen av röda blodkroppar av ditt immunsystem.
• Neutropeni: Autoimmun neutropeni är nedbrytningen av en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofiler av ditt immunsystem.
• Vaskulit: Autoimmun vaskulit kännetecknas av inflammation i dina blodkärl.
• Inflammatorisk tarmsjukdom: Inflammatorisk tarmsjukdom inkluderar ulcerös kolit och Crohns sjukdom.
• Autoimmun njursjukdom: En autoimmun reaktion kan orsaka inflammation i dina njurar och skada de funktionella cellerna.

Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av en mutation i din WAS-gen som finns från födseln. Denna gen ger din kropp de instruktioner den behöver för att producera WAS-proteiner som spelar en roll i många immuncellsfunktioner. Mer än 300 mutationer som kan orsaka problem med produktionen av detta protein har identifierats.

Din WAS-gen finns på din X-kromosom. Hanar har en X-kromosom och honor har två. Eftersom kvinnor har en säkerhetskopia av denna kromosom inträffar nästan alla fall av Wiskott-Aldrichs syndrom hos män. Kvinnor måste ha en associerad mutation på båda sina X-kromosomer för att utveckla Wiskott-Aldrichs syndrom.

Wiskott-Aldrich har inte varit rapporteras oftare i någon särskild geografisk plats eller etnisk grupp.

Personer med milda former av Wiskott-Aldrichs syndrom kan bara behöva stödjande behandlingar som:

• topikala steroidkrämer mot eksemutslag

• antibiotika för att behandla bakterieinfektioner

• vidta försiktighetsåtgärder för att förhindra blödning och skada
• mediciner för att behandla blödningsepisoder

Personer med svårare symtom kan behöva:

• Immunglobininfusioner: Immunglobulininfusion genom en IV kan krävas för personer med betydande antikroppsbrist för att stödja deras immunsystem.
• Eltrombopag: Eltrombopag är ett oralt läkemedel som används för att behandla ett lågt antal trombocyter orsakat av en autoimmun reaktion. Det kan ges till personer som väntar på en stamcellstransplantation.
• Immunsuppressiv terapi: Människor som utvecklar autoimmuna tillstånd kan behöva immunsuppressiva medel. Ett lågt antal vita blodkroppar orsakat av en autoimmun reaktion kan reagera på rituximab.
• Splenektomi: Vissa personer som har allvarliga blödningar kan dra nytta av en mjältoperation, vilket är borttagningen av din mjälte. Människor som får denna procedur behöver antibiotika för resten av livet.

Allogen benmärgstransplantation har dykt upp som ett potentiellt botande behandlingsalternativ. Denna procedur innebär att man tar benmärgsceller som producerar blodceller från en donator och infunderar dem i blodomloppet genom en IV.

Allogen benmärgstransplantation har traditionellt sett varit förbehållen barn, men den har även utförts hos vuxna på senare år. Till exempel forskare i en 2023 fallstudie rapporterade två män i 40-årsåldern med betydande symptom på Wiskott-Aldrichs syndrom som framgångsrikt behandlades.

Genterapi för att potentiellt bota Wiskott-Aldrichs syndrom är under utredning. Det har redan utvecklats för ett annat genetiskt tillstånd som orsakar problem med blodpropp som kallas hemofili.

Utsikterna för personer med Wiskott-Aldrichs syndrom beror på svårighetsgraden av deras sjukdom. Personer med lindrig sjukdom har ofta hög livskvalitet och förväntad livslängd stänga till den allmänna befolkningen.

Utsikterna för personer med svår sjukdom har förbättrats avsevärt de senaste åren på grund av framsteg inom behandlingen.

Personer med svårt Wiskott-Aldrichs syndrom löper en ökad risk att utveckla lymfom och leukemi, ofta i barndomen. Utvecklingen av autoimmun sjukdom är kopplad till en sämre utsikter och ökad risk för cancer.

Personer som får en allogen benmärgstransplantation med en syskondonator har en händelsefri överlevnad på mer än 90 %. Händelsefri överlevnad är ett mått på hur många människor som överlever utan symtom på sjukdomen.

Wiskott-Aldrichs syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som främst drabbar män och som orsakar blödningar, ett försvagat immunförsvar och hudutslag som kallas eksem. Svårighetsgraden kan variera från mild till svår.

Personer med lindrigt Wiskott-Aldrichs syndrom har jämförbar livskvalitet och livslängd som människor i allmänheten. Personer med allvarliga former av sjukdomen löper en ökad risk att utveckla cancer, infektioner och svåra blödningar. Allogen benmärgstransplantation har dykt upp som ett potentiellt botande behandlingsalternativ.