Spinal muskelatrofi typ 2 är mindre vanlig och mindre allvarlig än typ 1. Symtom börjar vanligtvis inom 18 månader efter födseln. Med behandling och stödjande anordningar lever människor med sjukdomen ofta i 20-årsåldern.
Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet. Det är en av de vanligaste recessiva genetiska störningarna, som förekommer hos cirka 1 av 10 000 levande födda.
SMA typ 2 är en mindre vanlig form av SMA. Symtom börjar senare än vid den vanligare typ 1. SMA typ 2 är också känd som Dubowitz sjukdom eller intermediär SMA.
Det finns inget botemedel mot SMA. Men under de senaste åren har tidig diagnos och nya riktade terapier visat sig lovande när det gäller att bevara motorisk funktion och förbättra livskvaliteten för många barn med SMA och deras familjer.
Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi typ 2?
Bebisar med SMA typ 2 har ofta inga symtom vid födseln. Symtomen uppträder först kl
Barn med typ 2 SMA kan ofta hålla upp huvudet, rulla sig och sitta när symtomen uppträder. Men de fortsätter att utveckla följande progressiva symtom:
- svaghet (särskilt i benen)
- låg muskeltonus
- förlust av muskelreflexer (hyporeflexi eller areflexia)
- tungatrofi och ryckningar
- skolios
- restriktiv lungsjukdom
- ledproblem
- långsam tillväxt
SMA påverkar inte intelligensen.
I många fall kan läkare nu diagnostisera SMA innan symtomen börjar. Vissa diagnoser kommer från prenatal genetisk testning och andra från statliga nyfödda screening blodprov strax efter födseln.
Vad är behandlingen för spinal muskelatrofi typ 2?
Även om det inte finns något botemedel mot SMA typ 2, har de senaste framstegen inom diagnos och behandling av SMA förbättrat motorisk funktion och förväntad livslängd för personer med tillståndet.
Tidig diagnos av SMA via screening för nyfödda är nu vanligt. Detta kan möjliggöra behandling även innan symtomen börjar. Nyare sjukdomsmodifierande behandlingar inkluderar:
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimulerar produktionen av funktionellt överlevnadsmotorneuronprotein (SMN) i hjärnan och ryggmärgen (det centrala nervsystemet eller CNS). En sjukvårdspersonal injicerar denna medicin med jämna mellanrum i vätskan som omger ryggmärgen.
- Risdiplam (Evrysdi): Denna orala medicin hjälper till att öka det funktionella SMN-proteinet i CNS och i hela kroppen.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma är en genersättningsterapi som kan hjälpa barn under 2 år. En sjukvårdspersonal administrerar det som en intravenös (IV) engångsinfusion.
Dessa terapier kan hjälpa barn med SMA typ 2 att nå eller upprätthålla viktiga motoriska milstolpar. Du kan prata med ditt barns läkare för att ta reda på om och när dessa behandlingar kan vara rätt för ditt barn.
Andra stödjande vårdalternativ att diskutera med ditt barns vårdteam kan vara:
- mekanisk ventilation
- andningsterapi
- matningsstöd
- sjukgymnastik och arbetsterapi
- hjälpmedel för mobilitet och kommunikation
Hur ser utsikterna ut för personer med spinal muskelatrofi typ 2?
Barn med SMA typ 2 kan nå tidiga milstolpar, som att sitta, men går vanligtvis inte på egen hand. De kommer så småningom att behöva hjälpmedel för rörlighet, såsom hängslen, rullatorer eller rullstolar.
Skolios är ofta progressiv och kan kräva stöd eller operation. Ledproblem kan också behöva behandling.
Allt eftersom tiden går och muskelsvagheten fortskrider kan barn med SMA ha svårt att äta och andas.
Även om många personer med SMA typ 2 överlever till tidig vuxen ålder, begränsar respiratoriska komplikationer ofta den förväntade livslängden. Nya framsteg inom behandlingen har visat sig förbättra motorfunktionen, och forskning om deras effekter på förväntad livslängd pågår.
Resurser för stöd
En SMA typ 2-diagnos kan vara överväldigande, stressande och isolerande för familjer, men stöd finns tillgängligt. Du kan prata med ditt barns läkare om gemenskap och expertresurser i ditt område. Diskutera och undersök ditt närmaste multispecialty SMA-center eller klinik.
Dessa organisationer och webbresurser kan också hjälpa dig att lära dig mer och få kontakt med andra i SMA-communityt:
- Bota SMA
- Muskeldystrofiföreningen
- Spinal muskelatrofi Foundation
- Spinal muskelatrofi Storbritannien
Vad orsakar spinal muskelatrofi typ 2?
SMA är en ärftlig genetisk sjukdom. Mutationer i din överlevnadsmotorneuron-gen (SMN1) orsakar tillståndet. Denna gen kodar för SMN-proteinet, vilket är viktigt för motorneurons hälsa och funktion.
SMA är en autosomal recessiv störning. Det betyder att för att utveckla tillståndet måste du få två kopior av den muterade genen – en från varje biologisk förälder.
Handla om
En annan gen, SMN2, producerar mindre mängder av SMN-proteinet. Även om det inte helt kan kompensera för en muterad SMN1-gen, kan ha fler kopior av SMN2-genen bidra till en senare uppkomst av SMA och mildare symtom.
Barn med SMA typ 2 har vanligtvis
Vem är i riskzonen för spinal muskelatrofi typ 2?
SMA är ett genetiskt tillstånd. En familjehistoria av SMA ökar din risk. Tala med din läkare om du har en familjehistoria av sjukdomen, särskilt om du planerar en graviditet. Eftersom bärare inte har några symtom är det möjligt att bära på den genetiska mutationen utan att veta om det.
De gener som orsakar SMA är
SMA påverkar människor av alla kön lika.
Hur skiljer sig spinal muskelatrofi typ 2 från andra typer?
Läkare klassificerar de fyra typerna av SMA baserat på åldern för debut och symtomens svårighetsgrad.
SMA typ 1 är den vanligaste formen och den svåraste. Spädbarn visar snabbt tecken på svaghet och svårigheter med matning och andning, och de har begränsad förväntad livslängd.
Däremot har barn med SMA typ 2 en något senare symtomdebut. På grund av detta kan de nå fler motoriska milstolpar, som att rulla och sitta. Men deras svaghet kommer att utvecklas. Så småningom kan de få andningsproblem, vilket kan förkorta deras förväntade livslängd.
SMA typ 3 och 4 är ännu mindre vanliga och har ett senare debut, lindrigare symtom och en typisk förväntad livslängd.
Vanliga frågor
Finns det ett botemedel mot SMA typ 2?
Det finns för närvarande inget botemedel mot någon form av SMA. Men forskning pågår och nya sjukdomsmodifierande terapier har visat mycket lovande.
Är SMA typ 2 dödligt?
SMA typ 2 är inte dödlig på kort sikt men kan påverka livslängden. Andningsproblem är
Vad är den förväntade livslängden för personer med SMA typ 2?
Många personer med SMA typ 2 överlever i vuxen ålder. Handla om
Nyare sjukdomsmodifierande terapier kan förbättra både livskvalitet och förväntad livslängd för personer med SMA.
SMA är en ärftlig motorneuronsjukdom som orsakas av en mutation av SMN1-genen. SMA typ 2 har ett mildare förlopp och något senare symtomdebut än typ 1.
Barn födda med SMA typ 2 börjar utveckla progressiv svaghet vid 6–18 månaders ålder. Svaghet tenderar att påverka benen först, och barn med SMA typ 2 kanske inte går på egen hand. Så småningom fortskrider svagheten, vilket påverkar förmågor som matning och andning.
Ett tvärvetenskapligt team av experter inom SMA kan hjälpa din familj att navigera i din vårdplan. Även om det inte finns något botemedel mot SMA, kan nya terapier förbättra livskvalitet, motorisk funktion och förväntad livslängd hos barn med detta tillstånd.
