Primär myelofibros (MF) är en sällsynt cancer som orsakar uppbyggnad av ärrvävnad, känd som fibros, i benmärgen. Detta förhindrar din benmärg från att producera en normal mängd blodkroppar.
Primär MF är en typ av blodcancer. Det är en av tre typer av myeloproliferativa neoplasmer (MPN) som uppstår när celler delar sig för ofta eller inte dör så ofta som de borde. Andra MPN inkluderar polycytemia vera och essentiell trombocytemi.
Läkare tittar på flera faktorer för att diagnostisera primär MF. Du kan få ett blodprov och en benmärgsbiopsi för att diagnostisera MF.
Symtom på primär myelofibros
Du kanske inte upplever några symtom på många år. Symtom börjar vanligtvis bara uppträda gradvis efter att ärrbildningen i benmärgen förvärras och börjar störa produktionen av blodkroppar.
Symtom på primär myelofibros kan inkludera:
- Trötthet
- andnöd
- blek hud
- feber
- frekventa infektioner
- lätt blåmärken
- nattsvettningar
- aptitlöshet
- oförklarlig viktminskning
- blödande tandkött
- frekventa näsblod
- fyllighet eller smärta i buken på vänster sida (orsakad av en förstorad mjälte)
- problem med leverfunktionen
- klåda
- led- eller skelettsmärta
- gikt
Personer med MF har vanligtvis en mycket låg nivå av röda blodkroppar. De kan också ha ett antal vita blodkroppar som är för högt eller för lågt. Din läkare kanske bara upptäcker dessa oegentligheter under en regelbunden kontroll efter en rutinmässig fullständig blodräkning.
Primära myelofibrosstadier
Till skillnad från andra typer av cancer har primär MF inte tydligt definierade stadier. Din läkare kan istället använda Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) för att kategorisera dig i en låg-, medel- eller högriskgrupp.
De kommer att överväga om du:
- har en hemoglobinnivå som är mindre än 10 gram per deciliter
- har ett antal vita blodkroppar som är större än 25 × 109 per liter
- är äldre än 65 år
- har cirkulerande sprängceller lika med eller mindre än 1 procent
- upplever symtom som trötthet, nattliga svettningar, feber och viktminskning
Du anses vara lågrisk om inget av ovanstående gäller dig. Om du uppfyller ett eller två av dessa kriterier hamnar du i mellanriskgruppen. Att uppfylla tre eller fler av dessa kriterier placerar dig i högriskgruppen.
Vad orsakar primär myelofibros?
Forskare förstår inte exakt vad som orsakar MF. Det är vanligtvis inte genetiskt. Det betyder att du inte kan få sjukdomen från dina föräldrar och inte kan överföra den till dina barn, även om MF tenderar att förekomma i familjer. Viss forskning tyder på att det kan orsakas av förvärvade genmutationer som påverkar cellernas signalvägar.
Onormala blodstamceller i benmärgen skapar mogna blodkroppar som replikerar snabbt och tar över benmärgen. En ansamling av blodkroppar orsakar ärrbildning och inflammation som påverkar benmärgens förmåga att skapa normala blodkroppar. Detta resulterar vanligtvis i färre än normala röda blodkroppar och för många vita blodkroppar.
Forskare har kopplat MF till andra genmutationer. Cirka 5 till 10 procent av personer med MF har en MPL genmutation. Cirka 23,5 procent har en genmutation som kallas calreticulin (CALR).
Riskfaktorer för primär myelofibros
Primär MF är mycket sällsynt. Det förekommer hos endast cirka 1,5 per 100 000 invånare i USA. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor.
Några faktorer kan öka en persons risk att få primär MF, inklusive:
- vara över 60 år
- exponering för petrokemikalier som bensen och toluen
- exponering för joniserande strålning
- ha en JAK2 genmutation
Primära behandlingsalternativ för myelofibros
Om du inte har några MF-symtom kan det hända att din läkare inte ger dig några behandlingar och istället övervakar dig noggrant med rutinkontroller. När symtomen börjar syftar behandlingen till att hantera symtomen och förbättra din livskvalitet.
Primära behandlingsalternativ för myelofibros inkluderar mediciner, kemoterapi, strålning, stamcellstransplantationer, blodtransfusioner och kirurgi.
Mediciner för att hantera symtom
Flera mediciner kan hjälpa till att behandla symtom som trötthet och koagulering.
Din läkare kan rekommendera lågdos aspirin eller hydroxiurea för att minska risken för djup ventrombos (DVT).
Läkemedel för att behandla lågt antal röda blodkroppar (anemi) kopplat till MF inkluderar:
- androgenterapi
- steroider, såsom prednison
- talidomid (thalomid)
- lenalidomid (Revlimid)
- erytropoesstimulerande medel (ESA)
JAK-hämmare
JAK-hämmare behandlar MF-symtom genom att blockera aktiviteten hos JAK2 genen och JAK1-proteinet. Ruxolitinib (Jakafi) och fedratinib (Inrebic) är de två medicinerna som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att behandla MF med medelrisk eller högrisk. Flera andra JAK-hämmare testas för närvarande i kliniska prövningar.
Ruxolitinib har visat sig minska mjältförstoring och minska flera MF-relaterade symtom, såsom bukbesvär, skelettsmärta och klåda. Det minskar också nivåerna av pro-inflammatoriska cytokiner i blodet. Detta kan hjälpa till att lindra MF-symtom inklusive trötthet, feber, nattliga svettningar och viktminskning.
Fedratinib ges vanligtvis när ruxolitinib inte fungerar. Det är en mycket stark JAK2-selektiv hämmare. Det medför en liten risk för allvarlig och potentiellt dödlig hjärnskada som kallas encefalopati.
Stamcellstransplantationer
En allogen stamcellstransplantation (ASCT) är det enda verkliga potentiella botemedlet mot MF. Även känd som en benmärgstransplantation, innebär det att man får en infusion av stamceller från en frisk donator. Dessa friska stamceller ersätter dysfunktionella stamceller.
Ingreppet har en hög risk för livshotande biverkningar. Du kommer att bli noggrant granskad innan du matchas med en donator. ASCT övervägs vanligtvis endast för personer med medelrisk eller högrisk MF som är under 70 år.
Kemoterapi och strålning
Kemoterapiläkemedel inklusive hydroxiurea kan hjälpa till att minska en förstorad mjälte kopplad till MF. Strålbehandling används också ibland när JAK-hämmare och kemoterapi inte räcker för att minska mjältens storlek.
Blodtransfusioner
En blodtransfusion av friska röda blodkroppar kan användas för att öka antalet röda blodkroppar och behandla anemi.
Kirurgi
Om en förstorad mjälte orsakar allvarliga symtom, kan din läkare ibland rekommendera kirurgiskt avlägsnande av mjälten. Denna procedur är känd som en splenektomi.
Pågående kliniska prövningar
Dussintals läkemedel är för närvarande under utredning för behandling av primär myelofibros. Dessa inkluderar många andra läkemedel som hämmar JAK2.
MPN Research Foundation för en lista över kliniska prövningar för MF. Några av dessa försök har redan börjat testas. Andra rekryterar just nu patienter. Beslutet att gå med i en klinisk prövning bör fattas noggrant med din läkare och familj.
Läkemedel går igenom fyra faser av kliniska prövningar innan de får godkännande av FDA. Endast ett fåtal nya läkemedel befinner sig för närvarande i fas III-stadiet av kliniska prövningar, inklusive pacritinib och momelotinib.
Fas I och II kliniska prövningar tyder på att everolimus (RAD001) kan bidra till att minska symtom och mjältstorlek hos personer med MF. Detta läkemedel hämmar en väg i blodproducerande celler som kan leda till onormal celltillväxt i MF.
Livsstilsförändringar
Du kan känna dig känslomässigt stressad efter att ha fått en primär MF-diagnos, även om du inte har några symtom. Det är viktigt att be om stöd från familj och vänner.
Ett möte med en sjuksköterska eller socialsekreterare kan ge dig en mängd information om hur en cancerdiagnos kan påverka ditt liv. Du kanske också vill fråga din läkare om att arbeta med en legitimerad psykiatrisk specialist.
Andra livsstilsförändringar kan hjälpa dig att hantera stress. Meditation, yoga, naturvandringar eller till och med lyssna på musik kan hjälpa till att öka ditt humör och ditt allmänna välbefinnande.
Syn
Primär MF kanske inte orsakar symtom i dess tidiga skeden och kan hanteras med en mängd olika behandlingar. Att förutsäga utsikterna och överlevnaden för MF kan vara svårt. Sjukdomen fortskrider inte under en längre tid hos vissa människor.
Uppskattningar av överlevnad varierar beroende på om en person är i en låg-, medel- eller högriskgrupp. Viss forskning tyder på att de i lågriskgruppen har liknande överlevnadssiffror under de första 5 åren efter diagnosen som den allmänna befolkningen, då överlevnaden börjar minska. Människor i högriskgruppen överlevde upp till 7 år.
MF kan med tiden leda till allvarliga komplikationer. Primär MF utvecklas till en mer allvarlig och svårbehandlad blodcancer känd som akut myeloid leukemi (AML) i cirka 15 till 20 procent av fallen.
De flesta behandlingar för primär MF fokuserar på att hantera komplikationer kopplade till MF. Dessa inkluderar anemi, förstorad mjälte, blodproppskomplikationer, för många vita blodkroppar eller blodplättar och lågt antal blodplättar. Behandlingar hanterar också symtom som trötthet, nattliga svettningar, kliande hud, feber, ledvärk och gikt.
Primär MF är en sällsynt cancersjukdom som påverkar dina blodkroppar. Många människor kommer inte att uppleva symtom först förrän cancern har utvecklats. Det enda potentiella botemedlet för primär MF är en stamcellstransplantation, men det finns olika andra behandlingar och kliniska prövningar på gång för att hantera symtom och förbättra din livskvalitet.
