Polycystisk leversjukdom (PLD) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd. PLD gör att godartade (icke-cancerösa) cystor av varierande storlek växer i hela din lever. Dessa cystor blir större med tiden men orsakar ofta inga symtom.
När symtom uppstår kan de inkludera fysiskt obehag eller allvarligare komplikationer. De flesta människor med PLD börjar uppleva symtom runt 50 års ålder. Symtom på PLD påverkar också kvinnor i mycket högre grad än män.
I den här artikeln går vi över orsakerna och symtomen på PLD. Vi kommer också att förklara hur läkare diagnostiserar det och deras rekommenderade behandlingsalternativ.
Hur vanligt är polycystisk leversjukdom?
PLD drabbar cirka 1 av 100 000 personer. Men uppskattningar
kan vara låg eftersom de flesta med PLD inte har några symtom.
Vad orsakar polycystisk leversjukdom?
PLD är vanligtvis en ärftlig sjukdom. Det betyder att en förälder överför till den genetiska mutationen som orsakar PLD till ett barn. Dessa genetiska mutationer kan också uppstå slumpmässigt (vilket betyder att de inte är ärvda), men det är mycket mindre vanligt.
Några av generna kopplade till PLD inkluderar:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Mutationer i dessa gener står för mindre än 50 % av alla fall av PLD, enligt National Organization of Rare Disorders. Detta betyder att andra gener sannolikt är inblandade. Pågående forskning undersöker andra potentiella gener som spelar en roll i utvecklingen av PLD.
Vem som helst kan ha de genetiska mutationer som orsakar PLD. Men kvinnor är det
I många fall kan levercystor vara ett symptom på polycystisk njursjukdom (PKD). Fram till 1950-talet trodde experter att PLD bara var en komplikation av PKD. Det finns två typer av PKD: autosomal dominant (ADPKD) och autosomal recessiv (ARPKD).
Personer med ADPKD har mutationer i PKD1 och PKD2 gener, som får dem att bilda levercystor. Handla om
ARPKD är mycket sällsyntare och mer sannolikt att orsaka leverfibros än cystor.
Genetiken för PLD: Vad är autosomal dominans?
De flesta fall av PLD visar ett autosomalt dominant arvsmönster. Autosomala gener finns på de numrerade (icke-könade) kromosomerna. Dominant betyder att en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka egenskapen eller tillståndet.
Det betyder att du bara behöver ärva den muterade genen från någon av dina föräldrar. Motsatsen till detta är en recessiv egenskap, som kräver två kopior – en från varje förälder.
Om en av dina föräldrar har PLD, finns det en 50% chans att de kommer att överföra mutationen till dig.
Om båda dina föräldrar har PLD går chansen upp till 75%.
Genetisk testning och rådgivning kan vara fördelaktigt om du har en familjehistoria av PLD. Men genetiska tester kanske inte ger avgörande information om du eller dina barn kommer att utveckla denna sjukdom. Att veta att du bär på en mutation kan ändå hjälpa dig att identifiera symtom och förhindra komplikationer tidigt, om de skulle uppstå.
Vilka är symtomen och komplikationerna av polycystisk leversjukdom?
PLD ger ofta inga symtom. Även om den genetiska mutationen är närvarande vid födseln,
Det vanligaste symtomet på PLD är en förstorad buk. Detta beror på tillväxten och förökningen av cystor (vätskefyllda säckar) i din lever. Även med många cystor kan din lever fortsätta att fungera normalt.
Läkare anser att du har PLD om du har 10 eller fler cystor utspridda i din lever. Cystorna kan variera i storlek från mycket små till över 5 tum i diameter.
När cystorna förstoras och förökar sig kan de orsaka komplikationer med olika symtom, såsom:
Förstorad lever (hepatomegali)
Hepatomegali (förstoring av levern) kan orsaka symtom som:
- gulsot
- buksmärtor
- ökad bukstorlek
- illamående och kräkningar
- kliande hud
- lätt blåmärken
- oavsiktlig viktminskning
- Trötthet
Kompression av närliggande organ
Förstorade PLD-cystor kan trycka på buken och andra närliggande organ och orsaka symtom som:
- andnöd
- dålig matsmältning
- bukbesvär eller smärta
- esofageal reflux
Ascites (vätska i buken)
Om en eller flera cystor trycker på blodkärlen i din lever kan vätska ansamlas i buken och orsaka ascites. Symtom på ascites inkluderar:
- reducerad mobilitet
- svullnad i buken och i underbenen
- smärta
- viktökning
- illamående och kräkningar
- dålig matsmältning
Sällsynta komplikationer
Även om det är sällsynt kan PLD-cystor:
- blöda
- bli infekterad
- brista
Cystakomplikationer kan orsaka svår buksmärta och feber. Problem med PLD-cystor kan vara medicinska nödsituationer som kräver omedelbar uppmärksamhet.
Vem får symtom med PLD?
Många personer med PLD kommer inte att ha några symtom. En brittisk studie från 2021 visade att 20 % av personer med PLD rapporterade symtom.
Men vissa faktorer kan öka risken för att utveckla symtom. Faktorer inkluderar:
- över 50 år
- kvinna
- användning av östrogenterapi
- flerbördsgraviditeter
Hur diagnostiserar läkare polycystisk leversjukdom?
För att ställa en diagnos kommer en läkare att beställa ett eller flera avbildningstester för att kontrollera om det finns cystor i din lever. De kan också beställa avbildningstester rutinmässigt för att övervaka tillväxten av levercystor.
Avbildningstester som kan användas inkluderar:
- magnetisk resonanstomografi (MRT)
- datortomografi (CT) skanning
- leverpatologi ultraljud
Om du inte har symtom kan en läkare beställa ett molekylärgenetiskt test, som kan användas för att diagnostisera PLD. Detta test letar efter genmutationer som är kända för att orsaka PLD.
En läkare kan också beställa ett blodprov, vilket kan avslöja markörer för leversjukdom. Svår PLD kan orsaka förhöjda blodnivåer av gamma-glutamyltransferas (GGT) och alkaliskt fosfatas (ALP).
Om du är asymtomatisk kan det minska risken för allvarlig sjukdom att ta reda på att du har PLD och få behandling.
Vilka är behandlingarna för polycystisk leversjukdom?
Om du inte har symtom från PLD behöver du vanligtvis ingen behandling. Om du har måttlig till svår PLD kan behandling bidra till att förbättra din livskvalitet och minska symtomen. PLD-behandlingar inkluderar:
Medicin
Injicerade mediciner kan bromsa cystortillväxt eller minska vätskesekretion och levervolym. Vissa mediciner läkare ordinerar för PLD inkluderar oktreotid (Sandostatin) och lanreotid (Sumutuline).
Aspirationsskleroterapi
Denna minimalt invasiva behandling minskar cysta- och levervolymen. Läkare använder oftast aspirationsskleroterapi för stora, singulära cystor snarare än små cystkluster.
Under denna procedur gör en kirurg ett snitt i din hud. De använder ultraljud för att styra en nål in i cystan för att dränera den (aspiration). När cystan är tom använder kirurgen kemikalier för att förstöra cystväggen.
Laparoskopisk fenestrering (nyckelhålskirurgi)
Läkare använder denna procedur, ibland kallad de-roofing, för att behandla enstaka eller flera cystor. En kirurg kommer att aspirera varje cysta och sedan skära ut de återstående cyststrukturerna.
Leverresektion (lever).
Om symtomatiska cystor samlas inom ett område av din lever, kan en läkare rekommendera att du tar bort den delen av levern. Denna procedur är effektiv för att minska symtomen som orsakas av en förstorad lever.
Levertransplantation
En levertransplantation är för närvarande det enda definitiva botemedlet mot PLD. Läkare
Vid en levertransplantation tar en kirurg bort hela din lever och ersätter den med en hel eller partiell donatorlever. Givaren kan vara levande eller avliden.
Kan kost- eller livsstilsförändringar hjälpa mot polycystisk leversjukdom?
Personer med vissa leversjukdomar kan dra nytta av kostförändringar. Men kost och brist på motion har ingen känd effekt på PLD.
Även om det inte kommer att förhindra PLD, är det viktigt att välja åtgärder som stöder leverhälsan. Här är några exempel på användbara tips för att hålla din lever friskast:
- Undvik att dricka för mycket alkohol.
- Håll en måttlig vikt. Om du har fetma och överväger viktminskning, prata med en läkare eller en specialist som kan hjälpa dig att skapa en plan baserad på din specifika situation.
- Utöva säkrare sex genom att alltid använda kondom eller annan barriärmetod, vilket kan bidra till att minska risken för hepatit, en infektion som orsakar inflammation i levern.
PLD och hormonbehandling
Östrogen, oavsett om det är naturligt förekommande eller som ett komplement, är en
Vad är utsikterna för personer med polycystisk leversjukdom?
De flesta människor med PLD lever hela livet utan komplikationer. Om komplikationer uppstår är de behandlingsbara.
Om du har PLD är det viktigt att övervaka din lever regelbundet för förändringar i cystorstorlek och tillväxt.
Vanliga frågor
Här är några vanliga frågor om polycystisk leversjukdom.
Kan jag förhindra polycystisk leversjukdom?
Nej, du kan inte förhindra PLD. Men du kanske kan förebygga symtom eller allvarlig sjukdom genom att undvika källor till externa östrogener.
Kan man dricka alkohol med polycystisk leversjukdom?
Ja. Alkoholkonsumtion kommer inte att stimulera eller orsaka PLD. Att dricka för mycket kan dock orsaka svullnad och inflammation i levern och bör undvikas. Att missbruka alkohol över tid kan leda till ärrbildning i levern och cirros.
Kommer polycystisk leversjukdom att sänka min förväntade livslängd?
Nej. Du kan ha PLD och leva ett helt liv utan symtom. Om symtom eller allvarlig sjukdom uppstår finns behandlingsalternativ tillgängliga.
Hur sannolikt är det att jag överför polycystisk leversjukdom till mina barn?
Om du har PLD, finns det en 50% chans att du kommer att överföra genen till dina barn. Denna statistik ändras inte beroende på antalet graviditeter du har.
Polycystisk leversjukdom är ett tillstånd som vanligtvis är ärftligt.
Både män och kvinnor kan ha PLD, men kvinnor är mer benägna att uppleva symtom och allvarligare sjukdom.
PLD är ofta asymptomatisk. När symtom eller komplikationer uppstår kan behandlingen inkludera injicerade mediciner eller kirurgi.
De flesta människor med detta tillstånd lever hela livet utan att sjukdomen orsakar några komplikationer.
