Noonans syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar cirka 1 av 1 000–2 500 personer. Tecken och symtom kan variera mycket från person till person, så detta tillstånd kan vara underdiagnostiserat eller till och med feldiagnostiserat.
Här är mer om vad som orsakar Noonans syndrom, vilka tecknen och symtomen är och vilka frågor du kanske vill ställa till din läkare.
Vad är Noonans syndrom?
Noonans syndrom är en medfödd störning, vilket innebär att den är närvarande vid födseln.
Det kan bero på någon av åtta olika genmutationer och kan ärvas från en förälder som bär på en påverkad gen (kallas autosomalt dominant nedärvning). Men det kan också vara spontant, vilket betyder att det kan ske slumpmässigt utan någon familjehistoria.
Personer med Noonans syndrom kan ha vissa ansiktsdrag, hjärtfel, kortväxthet eller andra fysiska och utvecklingsmässiga problem.
Eftersom tecken och symtom kan variera mycket från person till person, kan vissa barn diagnostiseras vid födseln medan andra kanske inte får diagnosen förrän senare i livet.
Det finns inget botemedel mot syndromet, så behandlingen är inriktad på att ta itu med de specifika hälsoproblem som en person har.
Vad är Noonans syndrom med multipla lentiginer (NSML)?
Även om Noonans syndrom med multipla lentiginer (NSML) liknar Noonans syndrom, är det en annan störning.
Båda orsakas av PTPN11 och RAF1 genmutationer och som ett resultat delar de olika egenskaper. Faktum är att det kan vara svårt att se skillnaden mellan de två förrän senare i barndomen.
Men NSML är mycket sällsynt. Dessutom kan barn med denna sjukdom utveckla hudfläckar som kallas lentiginer när de är
Inte alla personer med NSML kommer att utveckla lentiginer, men det är ett klassiskt inslag i syndromet tillsammans med andra problem, som hjärtfel, kortväxthet, hörselproblem och vissa ansiktsdrag.
Vilka är symtomen på Noonans syndrom?
Det finns många symtom på Noonans syndrom. De varierar i svårighetsgrad från mild till allvarlig.
Symtom kan inkludera:
- Vissa ansiktsdrag: vidsträckta ögon, lågt ansatta öron, bred näsa och panna, liten käke
- Ögontillstånd: ptos (hängande ögonlock), stort avstånd mellan ögonen, amblyopi (lat öga), astigmatism, kisning
- Hörselproblem: hörselnedsättning (särskilt sensorineural dövhet)
- Kardiovaskulära problem: pulmonal stenos (problem med hjärtklaffarna), oregelbunden hjärtrytm, förmaks- eller kammarseptumdefekter, hypertrofisk kardiomyopati (förtjockning av hjärtmuskeln)
Andra frågor, som:
- Muskuloskeletala problem: atypisk krökning av ryggraden (kyfos, skolios), avvikelser i bröstbenet eller armbågarna
- Blodproblem: blodproppsproblem som leder till ökade blåmärken/blödningar, atypiskt antal vita blodkroppar
- Lymfatiska tillstånd: lymfödem (ansamling av vätska i lymfsystemet)
- Reproduktiva problem: icke nedstigna testiklar och infertilitet hos män
- Njurproblem: frånvaro av en njure, till exempel
- Hudtillstånd: lös hud på halsen, tjock hud på handflatorna, godartade tumörer på huden, svarta/bruna fläckar på huden (lentiginer liknar leverfläckar)
Utvecklingsproblem, som:
- Tillväxtproblem: kort kroppsbyggnad som är uppenbar runt barnets andra födelsedag (utan behandling är den genomsnittliga vuxenhöjden för kvinnor med Noonans syndrom 5 fot och 5 fot och 3 tum för män)
- Inlärningssvårigheter: vissa personer med Noonans syndrom kan uppleva lindriga inlärningssvårigheter eller lägre IQ.
- Andra problem: problem med matning och beteende är andra möjligheter, även om de är mindre vanliga
Vad orsakar Noonans syndrom?
Noonans syndrom kan antingen ärvas från en förälder eller uppstå spontant under befruktningen.
Det finns åtta genmutationer som kan kopplas till syndromet. Dessa mutationer i dessa fem gener är mest associerade med sjukdomen:
- PTPN11
- SOS1
- RIT1
- RAF1
- KRAS
Men hos 1 av 5 personer med Noonans syndrom hittas ingen specifik genförändring någonsin. Och en individs symtom tenderar att relatera till den genförändring som är ansvarig för syndromet.
Till exempel PTPN11 genen, som finns hos cirka 50 procent av personer med Noonans syndrom, är associerad med lungstenos.
Cirka 30 till 75 procent av personer med Noonans syndrom ärver det från en förälder som bär på en genmutation. Det betyder att föräldern med genmutationen också faktiskt har Noonans syndrom också, men deras symtom kan vara så milda att de aldrig har diagnostiserats eller kan ha blivit feldiagnostiserade.
För andra personer med Noonans syndrom sker den genetiska mutationen slumpmässigt.
Hur diagnostiseras Noonans syndrom?
Vid födseln kan ditt barns läkare observera vissa fysiska tecken, ansiktsdrag, till exempel, eller medfödda hjärtproblem. Därifrån kan diagnosen bekräftas via ett blodprov för att leta efter genetiska mutationer.
Ett negativt blodprov betyder dock inte alltid att ett barn inte har Noonans syndrom. I 1 av 5 fall hittas ingen genetisk mutation.
När ditt barn växer kan andra tester beställas för att titta på specifika hälsoproblem. De inkluderar:
- hjärttester, som elektrokardiogram eller ekokardiogram
- blodprov för att bedöma koagulationsfaktorer
- syntest och hörseltest
- pedagogiska bedömningar för att bedöma utvecklingsförseningar
Du kanske också kan få en diagnos under graviditeten. Om du misstänker att du eller din partner bär på genmutationen, kan din läkare föreslå genetiska tester, som fostervattenprov eller provtagning av chorionic villus.
En ultraljudsundersökning kan också identifiera vissa tecken, som överskott av fostervatten (polyhydramnios) eller vätskeansamling i andra delar av kroppen.
Frågor till din läkare eller sjukvårdspersonal
Du kan ha ett antal frågor om ditt barn har fått diagnosen Noonans syndrom. Var noga med att skriva ner dem innan ditt nästa möte så att du inte glömmer.
Frågor kan inkludera:
- Ska jag överväga att testas för Noonans syndrom eller andra genetiska tillstånd före eller under graviditeten?
- Vilka är riskerna med sådana tester?
- Tycker mitt barns tecken/symtom på att mitt barn kan ha Noonans syndrom?
- Vilka ytterligare tester behövs för diagnos?
- Vilka hälsokomplikationer eller utvecklingsproblem kan mitt barn möta?
- Vilka behandlingar och terapier finns tillgängliga?
- Vilka läkare eller specialister ska jag träffa under graviditeten/efter att mitt barn har fötts?
- Var kan jag hitta mer information eller support?
Vad är behandlingen för Noonans syndrom?
Eftersom det inte finns något botemedel mot syndromet som helhet, är behandlingen inriktad på att ta itu med specifika hälsotillstånd eller symtom.
Behandling kan innebära allt från medicinering till operation till pågående läkarbesök för att övervaka olika tillstånd.
Behandling kan innefatta:
- operation för att åtgärda medfödd hjärtsjukdom, som lungstenos och septumdefekter
- medicin för hjärtproblem, som hypertrofisk kardiomyopati
- regelbundna möten för att övervaka hjärttillstånd
- medicinering (tillväxthormon) för begränsad tillväxt
-
logopedi för matning och talproblem
- operation för nedsänkta testiklar
-
glasögon eller operation för att åtgärda ögonproblem
- regelbundna möten och behandling vid behov för hörselproblem
- behandling vid behov för lymfatiska problem
- medicin för att hjälpa till med blodpropp
- tidig intervention (fysikalisk och arbetsterapi) och andra terapier för att hantera inlärningssvårigheter och andra utvecklingsförseningar
Sammantaget måste du arbeta nära ditt barns läkare för att behandla eventuella hälsoproblem som ditt barn har. Det är bra om dina läkare kan arbeta tillsammans så att alla är på samma sida med ditt barns vård.
Det medicinska teamet som kan behandla ett barn med Noonans syndrom
Behandling av Noonans syndrom görs vanligtvis i team med läkare och specialister från olika medicinska discipliner. Ditt barns medicinska team kan inkludera följande professionella:
- Specialister inom mödra-fostermedicin: läkare som är specialiserade på högriskgraviditeter
- Neonatologer: läkare som behandlar spädbarn på NICU efter födseln
- Barnläkare: primärvårdsläkare som behandlar barn specifikt
- Barnkardiologer: läkare som behandlar hjärtsjukdomar hos barn
- Barnhematologer: läkare som behandlar blodtillstånd hos barn
- Pediatriska endokrinologer: läkare som behandlar hormon- och tillväxttillstånd hos barn
- Barnögonläkare: läkare som behandlar ögonsjukdomar hos barn
- Genetiska rådgivare: professionella som diagnostiserar och ger information om ärftliga sjukdomar
Hur ser utsikterna ut för barn med Noonans syndrom?
Med rätt medicinsk vård och terapier kommer många barn med Noonans syndrom sannolikt att leva hälsosamma liv när de växer upp i vuxen ålder.
Inte bara det, men det är också viktigt att notera att nya symtom eller medicinska problem vanligtvis inte utvecklas när barnen blir äldre.
Varje barn påverkas av Noonans syndrom på olika sätt, så synen är mycket individuell. Medfödda hjärtfel – i synnerhet vänsterkammarsjukdom – är det största problemet med hänsyn till negativa hälsoresultat.
Vilka är riskfaktorerna för Noonans syndrom?
Föräldrar som bär på de genmutationer som är förknippade med Noonans syndrom har 50 procents chans att passera mutationen med varje graviditet.
Så om du har en familjehistoria av sjukdomen, kan du överväga att boka ett möte med en genetisk rådgivare för att utvärdera din risk.
Om du inte har en familjehistoria av sjukdomen och du har ett barn med Noonans syndrom, är dina chanser att stöta på det igen mycket lägre. Färre än 1 procent av par där ingen av föräldrarna har Noonans syndrom fortsätter att få ytterligare ett barn med tillståndet.
Vad som orsakar Noonans syndrom till att börja med är forskarna inte så säkra. Det finns för närvarande ingen forskning som tyder på att det orsakas av exponering för strålning, kost eller andra miljöfaktorer.
Många barn med Noonans syndrom kan leva fulla, hälsosamma liv med rätt medicinsk behandling och terapier. Och du behöver inte navigera i dessa vatten helt på egen hand.
Kontakta ditt barns läkare för vägledning, stöd och för hjälp med att hitta ytterligare resurser för att hjälpa dig på din resa.
Noonan Syndrome Foundation är en annan bra källa för information, utbildning och opinionsbildning.
