Vad är hypertelorism?

Hypertelorism hänvisar till ett avstånd mellan dina ögons banor bredare än vad som är typiskt. Det är ett kännetecken för många genetiska tillstånd. Även om det vanligtvis inte orsakar några symtom på egen hand, kan kirurgi behandla det.

Avståndet mellan dina banor avgör om du har hypertelorism eller inte. Dina banor är de beniga hålorna i din skalle där dina ögon vilar. Om du har hypertelorism är dina banor långt ifrån varandra.

Hypertelorism är ingen sjukdom. För det mesta är det ett tecken på något annat underliggande tillstånd. Det är sällsynt att hypertelorism uppstår av sig själv, men när den gör det kallas det isolerad hypertelorism.

Många tillstånd kan leda till hypertelorism. I den här artikeln kommer vi att granska hypertelorism och några av dessa andra tillstånd.

Hypertelorism vs. telecanthus

Bredden på ditt öga från det inre hörnet till det yttre hörnet kallas din palpebrala fissurlängd (PFL).

Om du har hypertelorism är din PFL i det typiska intervallet, men dina banor är åtskilda. Av denna anledning kallar vissa det orbital hypertelorism.

Telecanthus, aka pseudo-hypertelorism, är ett något annorlunda tillstånd där de inre hörnen av dina ögon är åtskilda, men hela banorna är det inte. Detta resulterar i en mindre PFL-mätning.

Vad orsakar hypertelorism?

Hypertelorism uppstår vanligtvis under den första 4 till 8 veckor av ett embryos utveckling. Ibland kan det dyka upp på ett prenatalt ultraljud. Läkare ställer ofta diagnosen strax efter födseln.

I ett embryos typiska utveckling bildas banorna långt ifrån varandra och rör sig sedan närmare varandra när strukturerna i ansiktet och skallen mognar. Om något avbryter denna process, till exempel att benen smälter samman för tidigt eller på fel plats, kan banorna inte flytta till sin rätta position.

Många faktorer kan störa ett barns utveckling. Några av riskerna för utvecklingsproblem för ett foster inkluderar:

  • genetiska störningar
  • infektioner
  • drog- eller alkoholkonsumtion
  • rökning

Hur ser hypertelorism ut?

Vilka tillstånd har hypertelorism?

Hundratals genetiska störningar kan leda till hypertelorism, inklusive:

  • Aperts syndrom
  • Bohring-Opitz syndrom
  • cri-du-chat syndrom
  • Crouzon syndrom
  • DiGeorges syndrom
  • Edwards syndrom
  • Loeys-Dietz syndrom
  • neurofibromatos
  • Noonans syndrom
  • Pfeiffers syndrom
  • skelettdysplasi
  • triploidi

Eftersom det finns så många tillstånd förknippade med hypertelorism, kommer läkare att utföra en grundlig fysisk undersökning för att hjälpa till att fastställa den bakomliggande orsaken.

Om ditt barn har hypertelorism, kan läkare använda genetiska tester för att begränsa listan över potentiella orsaker.

Har hypertelorism några relaterade symtom?

Många tillstånd kan leda till hypertelorism. Var och en av dessa tillstånd kan orsaka olika symtom. Hypertelorism orsakar vanligtvis inte några andra symtom på egen hand.

Även om större och nyare studier fortfarande behövs, forskning från 2014 nämner att hypertelorism utan operation för att behandla det kan leda till:

  • negativ kroppsuppfattning
  • känslomässigt lidande
  • svårigheter att integrera med kamrater

Hur diagnostiserar läkare hypertelorism?

En läkare kommer att diagnostisera hypertelorism genom att ta specifika mätningar av ditt barns ansikte. De kan använda en linjal, men de kan få mer exakta mätningar med hjälp av diagnostisk bildåtergivning som en datortomografi (CT)-skanning.

Din canthus är där dina övre och nedre ögonlock möts i dina ögonvrån. Läkare kommer att mäta ditt barns inre kantalavstånd (ICD) och yttre kantalavstånd (OCD), vilket betyder avståndet mellan dina ögons inre hörn respektive avståndet mellan dina ögons yttre hörn.

De kommer också att mäta avståndet mellan mitten av dina pupiller. Läkare kallar detta interpupillärt avstånd (IPD).

Om ditt barns ICD-, OCD- och IPD-mätningar är alla över 95:e percentilen jämfört med sina kamrater uppfyller de kriterierna för orbital hypertelorism. Om bara en eller två mätningar passerar den tröskeln, har de inte orbital hypertelorism. Ändå kan de ha ett relaterat tillstånd, såsom telecanthus.

Här är genomsnittet och 95:e percentilen mätningar för ICD och OCD för spädbarn:

Ålder Genomsnittlig ICD 95:e percentilen ICD Genomsnittlig OCD 95:e percentilen OCD
För tidigt född nyfödd 1,6 cm > 2,0 cm 5,8 cm > 6,5 cm
Fullgången nyfödd 2,0 cm > 2,4 cm 7,0 cm > 7,8 cm
1–6 månader 2,2 cm > 2,7 cm 7,5 cm > 8,5 cm
7–12 månader 2,5 cm > 3,0 cm 7,8 cm > 9,2 cm

Vad är behandlingen för hypertelorism?

Eftersom hypertelorism inte är en sjukdom i sig, kommer de första behandlingarna sannolikt att fokusera på att ta itu med den underliggande orsaken.

Isolerad hypertelorism kräver ingen behandling. På egen hand påverkar det inte syn, andning eller utveckling. Du kan dock söka behandling av kosmetiska skäl, vilket kan ha positiva psykiska hälsoeffekter.

För att behandla hypertelorism kan kirurgi flytta banorna närmare varandra. En läkare rekommenderar vanligtvis att man väntar tills ett barn är mellan 5 och 7 år för att utföra operation. Detta hjälper till att undvika problem med tand- och ansiktsutveckling.

Läkare använder två kirurgiska tekniker för att behandla hypertelorism.

Läkare rekommenderar oftast en boxosteotomi för att korrigera mild till måttlig hypertelorism. I detta förfarande tar en kirurg bort en del av näsbenet. De kommer sedan att flytta de återstående områdena mellan banorna närmare varandra.

Läkare utför oftast en ansiktsbipartition för att korrigera svår hypertelorism. De kan rekommendera denna teknik om det också finns problem med ditt barns mun eller tänder. I det här fallet tar de bort en triangulär del av benet ovanför näsan och delar upp munnen på mitten. De roterar sedan de två stora områdena runt banorna för att korrigera hypertelorismen.

Hur ser utsikterna ut för personer med hypertelorism?

Isolerad hypertelorism har en mycket god utsikt, med eller utan korrigerande kirurgi.

Läkare anser att operation för att behandla hypertelorism är mycket säker. Ändå har alla operationer risker. För antingen boxosteotomi eller ansiktsoperationer med två partier kan riskerna inkludera:

  • blödning
  • infektion
  • cerebrospinalvätska (CSF) läcker
  • synförlust
  • blindhet
  • hängande ögonlock
  • dubbel syn

När ett tillstånd orsakar hypertelorism, kommer utsikterna att bero på tillståndet. Vissa tillstånd kan orsaka mild till svår intellektuell funktionsnedsättning. Andra kan vara förknippade med ett brett spektrum av medfödda störningar. Dessa komplikationer beror inte på hypertelorism utan på det underliggande tillståndet.

Du måste rådgöra med en läkare för att lära dig mer om utsikterna för dina specifika omständigheter.

Kan jag förhindra hypertelorism?

Eftersom hypertelorism ofta beror på ett genetiskt tillstånd, kan det i vissa fall vara möjligt att överföra det till ditt barn.

Om du har en familjehistoria som inkluderar genetiska tillstånd som kan orsaka hypertelorism, kan du överväga genetisk rådgivning. Detta kan hjälpa dig att avgöra risken för att ditt barn kan ha vissa genetiska tillstånd. Det är också möjligt att testa bebisar för vissa genetiska tillstånd innan de föds.

Rådgör med en läkare för att avgöra om genetiska tester kan vara användbara i din situation.

Hypertelorism är en utvecklingsmässig oregelbundenhet där dina banor är mycket spridda. Det är ett kliniskt inslag i många olika tillstånd.

Isolerad hypertelorism leder vanligtvis inte till några andra fysiska komplikationer. Kirurgi kan rätta till det. Detta inträffar vanligtvis mellan 5 och 7 år.

När hypertelorism beror på ett underliggande tillstånd, måste du vanligtvis behandla det andra tillståndet först.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *