Blödarsjuka A är oftast en genetisk blödningsrubbning som orsakas av ett saknat eller defekt koaguleringsprotein som kallas faktor VIII. Det kallas också klassisk blödarsjuka eller faktor VIII-brist. I sällsynta fall är det inte ärft, utan orsakas istället av en onormal immunreaktion i din kropp.
Personer med blödarsjuka A blöder och får lätt blåmärken, och deras blod tar lång tid att bilda blodproppar. Blödarsjuka A är ett sällsynt, allvarligt tillstånd som inte kan botas, men som kan behandlas.
Läs vidare för att få en bättre förståelse av denna blödningsstörning, inklusive orsaker, riskfaktorer, symtom och potentiella komplikationer.
Vad orsakar hemofili A?
Blödarsjuka A är oftast en genetisk sjukdom. Detta betyder att det orsakas av förändringar (mutationer) i en viss gen. När denna mutation ärvs överförs den från föräldrar till barn.
Den specifika genmutationen som orsakar hemofili A leder till brist på en koaguleringsfaktor som kallas faktor VIII. Din kropp använder en mängd olika koaguleringsfaktorer för att hjälpa till att bilda blodproppar vid ett sår eller skada.
En propp är en gelliknande substans gjord av element i din kropp som kallas blodplättar och fibrin. Blodproppar hjälper till att stoppa blödningen från en skada eller skärsår och låter den läka. Utan tillräckligt med faktor VIII kommer blödningen att förlängas.
Mer sällan uppstår hemofili A slumpmässigt hos en person utan tidigare familjehistoria av sjukdomen. Detta är känt som förvärvad blödarsjuka A. Det orsakas vanligtvis av att en persons immunsystem felaktigt tillverkar antikroppar som attackerar faktor VIII. Förvärvad hemofili är vanligare hos personer mellan 60 och 80 år och hos gravida kvinnor. Förvärvad blödarsjuka har varit känd för att försvinna, till skillnad från den ärvda formen.
Hur skiljer sig hemofili A från B och C?
Det finns tre typer av hemofili: A, B (även känd som julsjukan) och C.
Blödarsjuka A och B har mycket liknande symtom, men orsakas av olika genmutationer. Blödarsjuka A orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII. Blödarsjuka B beror på en brist på faktor IX.
Å andra sidan beror hemofili C på en faktor XI-brist. De flesta med denna typ av hemofili har inga symtom och ofta inga blödningar i leder och muskler. Långvarig blödning uppstår vanligtvis först efter en skada eller operation. Till skillnad från hemofili A och B är hemofili C vanligast hos Ashkenazi-judar och drabbar både män och kvinnor i lika hög grad.
Faktor VIII och IX är inte de enda koaguleringsfaktorerna din kropp behöver för att bilda blodproppar. Andra sällsynta blödningsrubbningar kan uppstå när det finns brister på faktor I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Brister i dessa andra koagulationsfaktorer är dock extremt sällsynta, så det är inte mycket känt om dessa störningar.
Alla tre typerna av hemofili anses vara sällsynta sjukdomar, men hemofili A är den vanligaste av de tre.
Vem är i riskzonen?
Blödarsjuka är sällsynt – det förekommer endast i 1 av 5 000 födslar. Blödarsjuka A förekommer lika i alla raser och etniska grupper.
Det kallas ett X-kopplat tillstånd eftersom mutationen som orsakar hemofili A finns på X-kromosomen. Hanar bestämmer könskromosomerna för ett barn, vilket ger en X-kromosom till döttrar och en Y-kromosom till söner. Så honor är XX och hanar är XY.
När en pappa har blödarsjuka A, sitter den på hans X-kromosom. Förutsatt att mamman inte är bärare av eller har sjukdomen, kommer ingen av hans söner att ärva tillståndet, eftersom alla hans söner kommer att ha en Y-kromosom från honom. Men alla hans döttrar kommer att vara bärare eftersom de fick en X-kromosom som drabbats av blödarsjuka från honom och en opåverkad X-kromosom från modern.
Kvinnor som är bärare har 50 procents chans att överföra mutationen till sina barn, eftersom en X-kromosom är påverkad och den andra inte. Om hennes söner ärver den drabbade X-kromosomen kommer de att ha sjukdomen, eftersom deras enda X-kromosom kommer från deras mamma. Alla döttrar som ärver den drabbade genen från sin mamma kommer att vara bärare.
Det enda sättet som en kvinna kan utveckla blödarsjuka är om pappan har blödarsjuka och mamman är bärare eller också har sjukdomen. En kvinna kräver hemofilimutationen på båda X-kromosomerna för att visa tecken på tillståndet.
Vilka är symtomen på hemofili A?
Personer med hemofili A blöder oftare och under längre tid än personer utan sjukdomen. Blödningen kan vara inre, såsom i leder eller muskler, eller externa och synliga, som från skärsår. Svårighetsgraden av blödningarna beror på hur mycket faktor VIII en person har i sin blodplasma. Det finns tre svårighetsgrader:
Svår hemofili
Ungefär 60 procent av personer med hemofili A har svåra symtom. Symtom på svår hemofili inkluderar:
- blödning efter en skada
- spontan blödning
- strama, svullna eller smärtsamma leder orsakade av
blödning i lederna - näsblod
- kraftig blödning från ett mindre skärsår
- blod i urinen
- blod i avföringen
- stora blåmärken
- blödande tandkött
Måttlig hemofili
Ungefär 15 procent av personer med hemofili A har ett måttligt fall. Symtomen på måttlig hemofili A liknar svår hemofili A, men är mindre allvarliga och förekommer mer sällan. Symtom inkluderar:
- långvarig blödning efter skador
- spontan blödning utan uppenbar orsak
- blåmärken lätt
- stelhet eller smärta i lederna
Lätt blödarsjuka
Cirka 25 procent av fall av hemofili A anses vara milda. Ofta ställs en diagnos inte förrän efter en allvarlig skada eller en operation. Symtom inkluderar:
- långvarig blödning efter en allvarlig skada,
trauma eller operation, såsom tandutdragning - lätta blåmärken och blödningar
- ovanlig blödning
Hur diagnostiseras hemofili A?
En läkare ställer en diagnos genom att mäta nivån av faktor VIII-aktivitet i ett prov av ditt blod.
Om det finns en familjehistoria av hemofili, eller om en mamma är en känd bärare, kan diagnostiska tester göras under graviditeten. Detta kallas prenatal diagnos.
Vilka är komplikationerna av hemofili A?
Upprepade och överdrivna blödningar kan leda till komplikationer, särskilt om den inte behandlas. Dessa inkluderar:
- svår anemi
- ledskador
- djup inre blödning
- neurologiska symtom från blödning inom
hjärna - en immunreaktion mot koagulationsfaktorbehandling
Att få infusioner av donerat blod ökar också risken för infektioner, såsom hepatit. Men nuförtiden testas donerat blod noggrant före transfusion.
Hur behandlas hemofili A?
Det finns inget botemedel mot hemofili A och de med sjukdomen kräver livslång behandling. Det rekommenderas att individer får behandling på ett specialiserat hemofilibehandlingscenter (HTC) när det är möjligt. Förutom behandling tillhandahåller HTC:s resurser och stöd.
Behandlingen innebär att den saknade koagulationsfaktorn ersätts via transfusioner. Faktor VIII kan erhållas från bloddonationer, men skapas nu vanligtvis artificiellt i ett labb. Detta kallas rekombinant faktor VIII.
Behandlingsfrekvensen beror på sjukdomens svårighetsgrad:
Lätt hemofili A
De med milda former av hemofili A behöver kanske bara ersättningsterapi efter en blödningsepisod. Detta kallas episodisk eller on-demand-behandling. Infusioner av ett hormon som kallas desmopressin (DDAVP) kan hjälpa till att stimulera kroppen att frigöra mer koagulationsfaktor för att stoppa en blödningsepisod. Läkemedel som kallas fibrintätningsmedel kan också appliceras på ett sårställe för att främja läkning.
Svår hemofili A
Personer med svår hemofili A kan få periodiska infusioner av faktor VIII för att förhindra blödningsepisoder och komplikationer. Detta kallas profylaktisk terapi. Dessa patienter kan också tränas att ge infusioner hemma. Svåra fall kan behöva sjukgymnastik för att lindra smärta som orsakas av blödning i lederna. I svåra fall behövs operation.
Vad är utsikterna?
Utsikterna beror på om någon får rätt behandling eller inte. Många personer med hemofili A kommer att dö före vuxen ålder om de inte får adekvat vård. Men med rätt behandling förutsägs en nästan normal livslängd.
Läs denna artikel på spanska.
