Ett kavernöst hemangiom är en massa som bildas från en samling missbildade blodkärl. De är vanligtvis närvarande från födseln. De går under flera andra namn, inklusive:
- kavernös angiom
- kavernös missbildning
- kavernom
I den här artikeln kommer vi att titta närmare på dessa vaskulära missbildningar, inklusive var de utvecklas, vad som orsakar dem och hur de diagnostiseras och behandlas.
Ett ord om medicinsk terminologi
Världshälsoorganisationen klassificerar kavernöst hemangiom som en typ av icke-cancerös blodkärlstumör i sin internationella klassificering av sjukdomar (ICD-11). Men International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) använder inte längre termerna “karvernom” eller “kavernöst hemangiom.” Dessa termer ses som föråldrade och missvisande eftersom de antyder att massan är en tumör.
Vad är ett kavernöst hemangiom?
Vaskulära missbildningar är massor som bildas från samlingar av onormala blodkärl. De beräknas inträffa om ca
Cavernösa missbildningar är en specifik typ av vaskulär missbildning gjord av vidgade blodkärl som skapar hålor genom vilka blodet färdas mycket långsamt. Deras struktur liknar ett hallon. De är inte cancerösa och har
De utvecklas oftast i hjärnan men kan också utvecklas inom andra områden inklusive:
- ryggrad
- hud
- näthinnan
- lever
- binjurarna
- mag-tarmkanalen
Cavernösa missbildningar kan förändras i storlek och antal över tiden och kan variera från flera millimeter till flera centimeter i storlek. En millimeter är ungefär tjockleken på ett kreditkort och en centimeter är ungefär längden på en häftklammer.
Vilka är symtomen på ett kavernöst hemangiom?
Så många som 40 % av personer med kavernösa missbildningar i hjärnan upplever aldrig symtom eller får en diagnos. De flesta i den här gruppen har:
- en enda missbildning
- ingen familjehistoria
- ingen ärftlig mutation
Personer med en familjehistoria tenderar att utveckla flera missbildningar och är mer benägna att ha symtom.
Symtomen varierar beroende på var missbildningen bildas.
Hjärna
Kramper är ett av de vanligaste symtomen på kavernösa missbildningar i hjärnan. Andra symtom kan inkludera:
- huvudvärk
-
blödning (blödning)
- hemorragisk stroke
- sluddrigt tal
- dubbel syn
- balansproblem
- darrning
- minnesproblem
- dålig koncentration
-
svaghet eller domningar i armar och ben
- anfall
Ryggrad
En kavernös missbildning av ryggmärgen kan orsaka extremiteter:
- domningar
- svaghet
- förlamning
- stickningar
- brinnande
- klåda
Det kan också orsaka förlust av urinblåsan eller tarmkontrollen.
Öga
En kavernös missbildning kan orsaka symtom som:
- hängande ögonlock
- dubbel syn
- ögonsmärta
- synproblem från kompression av synnerven
Symtom är vanligtvis reversibla efter kirurgiskt avlägsnande.
Vilka är de potentiella komplikationerna av ett kavernöst hemangiom?
Många människor upplever inga komplikationer. Däremot kan en missbildning i din hjärna orsaka neurologiska symtom om den blöder. Komplikationer beror på det område av din hjärna som påverkas.
Cavernösa missbildningar utvecklas oftast i det yttre lagret av din hjärna som kallas cortex. De kan också utvecklas i områden som ansvarar för undermedvetna funktioner som din lillhjärna eller hjärnstammen.
Blödning kan leda till en hemorragisk stroke och kan vara livshotande. Enligt National Health Service (NHS) är den årliga blödningsrisken cirka 2,4 % per år. Risken är 0,3 % till 2,8 % per år om den inte tidigare har blödit men ökar till 6,3 % till 32,2 % om den tidigare har brustit.
Cavernösa missbildningar längs ryggraden kan orsaka neurologiska symtom från ryggradskompression. Om de utvecklas i ditt öga kan de orsaka synförlust. Cavernösa missbildningar förekommer i ögat hos färre än
Vad orsakar kavernösa hemangiom att utvecklas?
Man trodde tidigare att vaskulära missbildningar fanns från födseln, men det är nu känt att de också kan utvecklas under hela livet.
Det finns två former av kavernösa missbildningar: familjär och sporadisk. Familjemissbildningar involverar en gen som ärvts från en av dina föräldrar, och sporadiska missbildningar utvecklas utan en ärftlig gen. Cirka 80 % av människor har den sporadiska formen av sjukdomen.
Familjär kavernös missbildning
Personer med en familjehistoria eller flera missbildningar är mer benägna att ha den familjära formen på grund av mutationer i en av följande gener:
- CCM1 (KRIT1)
- CCM2
- CCM3 (PDCD10)
Dessa gener är dominanta, så du har 50% chans att få en av dessa gener om en av dina föräldrar bär den.
New Mexico har en exceptionellt hög population av människor med kavernösa missbildningar. Detta beror på att de ursprungliga spanska nybyggarna gick i arv CCM1 gen i minst 14 generationer.
Sporadisk kavernös missbildning
Personer med bara en missbildning är mer benägna att ha den sporadiska formen. Man tror att det orsakas av förvärvade genetiska förändringar specifikt i cellerna i de drabbade blodkärlen och inte överförs mellan generationer.
Cavernös missbildning har kopplats till hjärnstrålbehandling hos barn.
Hur diagnostiseras kavernösa hemangiom?
En kavernös missbildning kan endast diagnostiseras med bildbehandling eller obduktion.
Magnetisk resonanstomografi (MRT) är standardverktyget för diagnostik. Om inte missbildningen nyligen har blödit, kommer den inte att kunna upptäckas med datortomografi (CT) eller angiografi.
Experter rekommenderar genetiska tester för personer med en familjehistoria.
Cirka 25 % av personer som diagnostiseras med kavernösa missbildningar är barn.
Hur behandlas kavernösa hemangiom?
Mediciner kan behandla specifika symtom som kramper eller huvudvärk. Din läkare kan rekommendera operation om du nyligen har haft blödningar.
Kirurgi för att ta bort en kavernös missbildning i din hjärna kan vara en traditionell kraniotomi där en del av din skalle tas bort för att komma åt din hjärna. Radiokirurgi är kontroversiellt men kan vara ett alternativ för enstaka missbildningar som inte kan nås med traditionell kirurgi. Det handlar om mycket fokuserade strålar av strålning.
I en
Din läkare kan också rekommendera operation för att ta bort en kavernös missbildning från andra platser som ditt öga eller ryggmärg om de orsakar problem.
Hur ser utsikterna ut för någon med ett kavernöst hemangiom?
Många människor med kavernösa missbildningar i hjärnan utvecklar aldrig symtom, och utsikterna tenderar att vara det
Missbildningar på andra ställen tenderar också att vara gynnsamma. Kirurgisk resektion av missbildningar i ryggmärgen är förknippad med goda utsikter, men i vissa fall är det kanske inte möjligt att återhämta sig fullständigt.
Symtom hos personer med en ögonkavernös missbildning är
Vanliga frågor om kavernösa hemangiom
Är kavernösa hemangiom livshotande?
Vissa kavernösa missbildningar kan vara livshotande. Blödning i hjärnan kan orsaka stroke. En stroke kan orsaka permanent funktionsnedsättning eller dödsfall.
Kan kavernösa hemangiom förhindras från att utvecklas?
Det är inte klart om kavernösa missbildningar kan förhindras. De tros bildas på grund av gener som ärvts från dina föräldrar eller genetiska förändringar som förvärvats under ditt liv. Forskare försöker fortfarande förstå varför dessa förändringar äger rum.
Betraktas kavernösa hemangiom som hjärntumörer?
ISSVA använder inte längre termen “kavernöst hemangiom” eller “kavernom” eftersom missbildningarna inte anses vara tumörer. Suffixet “-oma” indikerar “tumör”.
Kan kavernösa hemangiom i ögat/näthinnan orsaka blindhet?
Cavernösa missbildningar i näthinnan orsakar vanligtvis inga symtom. Synförlust kan dock uppstå i fall av makulära missbildningar. Din gula fläcken är den del av din näthinna som är ansvarig för din centrala syn.
En kavernös missbildning är en hallonformad massa av onormala blodkärl som oftast utvecklas i hjärnan. Många människor upplever inga symtom.
Individuella symtom som kramper kan hanteras med mediciner och andra icke-invasiva behandlingar. En läkare kan rekommendera operation för att ta bort missbildningen om den orsakar problem.
