Vad är allvarlig kombinerad immunbristsjukdom (SCID)?

SCID är en sällsynt sjukdom som uppträder i spädbarnsåldern. Det gör att drabbade barn har ett mycket svagt immunförsvar. Det finns nu tester och behandlingar för detta svåra, ärftliga tillstånd.

Svår kombinerad immunbristsjukdom (SCID) är en mycket sällsynt genetisk störning som drabbar cirka 1 av 100 000 födslar i USA. Detta tillstånd orsakar ett otroligt svagt immunförsvar.

Fram till helt nyligen var SCID nästan alltid dödlig. Barn med SCID dog vanligtvis i tidig barndom efter upprepade och frekventa infektioner. Det var vanligt att SCID var odiagnostiserat tills ett barn var cirka 6 månader gammalt och redan allvarligt sjukt.

Idag, tack vare nyföddscreening, tidiga insatser och framsteg inom behandlingar, kan barn med SCID framgångsrikt behandlas.

Alternativ som benmärgstransplantationer kan reparera ett barns immunsystem, och behandlingar som immunglobulin och enzymersättningsterapi hjälper till att hålla barn friska medan de väntar på benmärgstransplantationer.

Barn som behandlas under de första månaderna av livet har höga odds för ett bra behandlingsresultat.

Hur många typer av SCID finns det?

Det finns några olika typer av SCID som orsakas av olika ärftliga avvikelser. Att känna till den exakta typen kan hjälpa läkare att bestämma den bästa behandlingsplanen. Men alla typer av SCID delar ett svagt immunförsvar som sitt primära symptom.

Typer av SCID inkluderar:

  • klassisk X-länkad SCID
  • ADA-brist SCID
  • läckande SCID
  • variant SCID

Vad är “pojke i bubblan”-syndrom?

SCID kallas ibland “boy in the bubble”-syndrom, på grund av ett mycket uppmärksammat fall på 1970-talet av en pojke vid namn David Vetter som hade SCID och levde sitt liv i en steril plastkammare.

Behandlingen av SCID har förbättrats avsevärt sedan dess. Barn i dag har mycket bättre alternativ och en mycket bättre utsikt.

Vem löper störst risk för SCID?

SCID är genetiskt. Flera genetiska avvikelser kan leda till SCID. Tillståndet kan ärvas antingen som ett autosomalt recessivt drag eller som ett X-länkat drag:

  • Recessiva genetiska egenskaper: Dessa egenskaper förs vidare när varje förälder bär på egenskapen och barnet ärver två kopior av egenskapen. I allmänhet kommer någon med en kopia av den genetiska egenskapen för en störning eller tillstånd att vara bärare men kommer inte att ha det tillståndet. Två bärarföräldrar har 25 % chans att få ett barn med sjukdomen.
  • X-länkade tillstånd: Dessa tillstånd överförs på X-kromosomen och förekommer oftare hos män. Detta beror på att kvinnor normalt bara har egenskapen på en X-kromosom, vilket gör dem opåverkade bärare.

Det finns inga kända miljöriskfaktorer för SCID.

Symtom på svår kombinerad immunbrist

Det vanligaste symtomet på SCID är frekventa luftvägsinfektioner. Ofta är dessa luftvägsinfektioner tillräckligt allvarliga för att sjukhusvård behövs. Ytterligare symtom inkluderar:

  • kronisk diarré
  • frekventa eksemliknande utslag
  • hudinfektioner
  • muntrast
  • blöjutslag
  • svampinfektioner
  • försenad tillväxt
  • frekventa öroninfektioner
  • infektioner som inte svarar bra på antibiotika
  • sällsynta infektioner som pneumocystis pneumoni

Hur testar man för SCID?

Idag upptäcks SCID främst genom screening av nyfödda. Detta görs ofta som en del av samma screening som blodprovet för hälprick som screenar för:

  • cystisk fibros
  • sicklecellanemi
  • fenylketonuri (PKU)

Beroende på resultaten av screeningen kan ytterligare blodprov tas. Dessa tester kan titta på immunsystemets funktion och genetiska markörer för SCID.

Dessutom, om du vet att du har en familjehistoria av SCID, finns det in-utero-tester som kan göras.

Behandlingsalternativ för SCID

Tidig behandling är mycket viktig för barn med SCID. Den exakta behandlingsplanen beror på ditt barns exakta behov. Vanliga behandlingar inkluderar:

  • Antibiotika: Antibiotika behandlar och förebygger infektioner.
  • Immunglobulinersättning: Immunoglobulinersättning är en korttidsbehandling som använder donerad plasma för att ge antikroppar till ett barn med SCID.
  • Enzymersättningsterapi: Enzymersättningsterapi reparerar defekta proteiner i kroppen så att immunförsvaret kan få funktion.
  • Benmärgstransplantation: Vid denna tidpunkt är en benmärgstransplantation det enda botemedlet mot SCID. Benmärgstransplantationer har den högsta framgångsfrekvensen när de utförs under de första 3 månaderna av ett barns liv och när donatorn är en frisk släkting.

Genterapi för svår kombinerad immunbrist

Genterapi är ett framväxande alternativ för SCID. Det kan vara ett genombrott för barn som inte kan få en benmärgstransplantation eller för vilka benmärgstransplantationer inte fungerar. Genterapi har visat sig framgångsrikt återställa immuncellers funktion hos barn.

Denna behandling är dock fortfarande experimentell. I USA är det endast tillgängligt genom kliniska prövningar. Genterapi är för närvarande tillgänglig i Europa, och kliniska prövningar genomförs av United States National Institute of Health och flera barnsjukhus.

Om du vill delta i en klinisk prövning kan du kolla in vad som finns tillgängligt på ClinicalTrials.gov. Se alltid till att diskutera eventuella prövningar med ditt barns läkare innan du registrerar dig, särskilt om det skulle innebära någon förändring av deras behandlingsplan.

Kan svår kombinerad immunbrist botas?

SCID kan botas med tidig behandling. Barn som behandlas under de första 3 månaderna av livet och som får en benmärgstransplantation från ett donatormatchat syskon har de bästa oddsen för ett framgångsrikt behandlingsresultat.

Vad är den förväntade livslängden för en person med SCID?

Behandling av SCID har förändrats dramatiskt under de senaste decennierna. Tidigare hade barn med SCID en mycket kort livslängd.

I dag ändrar tidig screening och tidig behandling det. Den förväntade livslängden beror nu på när diagnosen ställs, när behandling erhålls och på behandlingens respons. Med en benmärgstransplantation behandlas och botas många barn med SCID framgångsrikt.

Att leva med SCID i familjen

SCID kan vara en skrämmande och överväldigande diagnos att höra för ditt barn. Det är viktigt att nå ut för att få stöd. Det finns några bra resurser att hjälpa. Du kan kolla in:

  • Immunbriststiftelsen (IDF): IDF har stödgrupper för föräldrar, lokala träffar, onlineresurser, videoträffar och mer.
  • SCID Compass Caregiver Support Group: Utbildningsstiftelsen SCID Compass erbjuder denna virtuella stödgrupp för föräldrar och andra vårdgivare till barn med SCID.
  • SCID Angels For Life Foundation: SCID Angels For Life Foundation är en välgörenhetsorganisation som syftar till att ge ekonomiskt stöd och stöd till familjer till barn med SCID. Du hittar också utbildningsresurser, onlinesupportgrupper, nyheter om kliniska prövningar och mer.
  • SCID Email Listserv Support Group: SCID-gruppen erbjuder denna listserv-stödgrupp för föräldrar, vårdgivare och andra med nära kopplingar till SCID.

SCID är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar ett försvagat immunförsvar. Barn med detta tillstånd har svagt immunförsvar som inte kan bekämpa infektioner. Utan behandling är SCID dödlig, och tidigare hade de flesta barn med detta tillstånd en mycket kort förväntad livslängd.

Idag har tidig screening och förbättrade behandlingar förbättrat utsikterna för barn med SCID. I många fall kan det botas helt.

Benmärgstransplantationer kan helt bota SCID, och behandling är särskilt framgångsrik när den görs under de första 3 månaderna av ett barns liv. Inom en snar framtid kan genterapi ge ett svar för barn som inte kan få benmärgstransplantationer.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *