Testar porfyriner för att diagnostisera porfyri
Porfyriner är naturliga kemikalier som finns i din kropp. De är en viktig del av många av din kropps funktioner.
Vanligtvis gör din kropp en liten mängd porfyriner när den producerar hem. Hem är en viktig komponent i hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Hemproduktion innebär en flerstegsprocess och ett annat enzym styr varje steg. Om ett av dessa enzymer är defekt kan detta orsaka att porfyriner ansamlas i kroppen och potentiellt når toxiska nivåer. Detta orsakar den kliniska sjukdomen porfyri.
Porfyri är sällsynt. De flesta typer av porfyri överförs till en person genom deras gener. Om din läkare misstänker att du har en typ av porfyri, kommer de att vilja göra några tester för att fastställa nivån av porfyriner i din kropp. Ett sätt att testa detta är genom urintest.
En typ av porfyrin urintest är med ett slumpmässigt, enda urinprov, eller så kan de be dig att slutföra ett urintest under en 24-timmarsperiod. Produktion och eliminering av porfyriner kan variera under dagen och mellan attackerna, så ett slumpmässigt prov kan missa förhöjda porfyrinnivåer. Ett 24-timmars urintest är smärtfritt och kräver bara en enkel urininsamling i tre steg.
Typer av porfyri som diagnostiserats med ett porfyrinurintest
Porfyri kan grupperas i två huvudtyper, neurologiska porfyri och kutan porfyri.
Neurologiska porfyri påverkar ditt nervsystem. De är också kända som akuta porfyri eftersom de dyker upp plötsligt och orsakar allvarliga symptom under en kort tid.
Kutana porfyri resulterar i känslighet för solen, vilket leder till hudproblem som blåsor eller klåda.
Läkare kan använda porfyrin urintestning som en del av sin diagnos av följande typer av neurologiska porfyri:
- akut intermittent porfyri
- brokig porfyri
- ärftlig koproporfyri
- ALA -dehydratasbrist porfyri
De kan också använda den om de misstänker att du har porfyri cutanea tarda, en typ av kutan porfyri.
Hur man förbereder sig för ett porfyrin urintest
Föräldrar till spädbarn som tar ett urintest kan vilja ha extra uppsamlingspåsar tillgängliga om en aktiv bebis lossnar påsen.
Om du är en vuxen som tar testet kan din läkare instruera dig att sluta ta droger som kan störa noggrannheten i porfyrinurintestet. Var noga med att följa din läkares vägledning och instruktioner när du slutar medicinera.
Följande läkemedel kan störa en noggrann mätning av porfyriner i urinen:
- alkohol
- aminosalicylsyra, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturater
- P-piller
- kloralhydrat
- klorpropamid
-
griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
-
fenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamider
24-timmars urintestprocedur för vuxna
Så här fungerar insamlingsförfarandet för ett 24-timmars urintest:
- På dag ett urinerar du in på en toalett när du stiger på morgonen. Spola bort detta första prov.
- Resten av dagen samlar du all din urin i en speciell behållare och förvarar den på en sval plats.
- På dag två urinerar du i den speciella behållaren när du stiger på morgonen.
- Därefter lämnar du tillbaka behållaren till labbet så snart som möjligt.
24-timmars urintestprocedur för spädbarn
Om du är förälder till en baby som tar urintestet måste du följa denna procedur:
- På dag ett, tvätta området runt ditt barns urinrör och fäst sedan en uppsamlingspåse till det området. För en pojke lägger du påsen över hans penis. För en tjej, lägg påsen över hennes blygdläppar. Du kan sedan lägga din barns blöja över påsen.
- Under resten av 24-timmarsperioden, samla prover enligt samma schema som vuxna.
- Under dagen, kolla väskan. Byt väska varje gång din baby kissar.
- Varje gång din baby kissar, häll provet i uppsamlingsbehållaren. Förvara denna behållare på en sval plats.
- På dag två, samla det sista provet när din baby först vaknar.
- Lämna tillbaka behållaren till labbet så snart som möjligt.
Vad resultaten betyder
Det normala intervallet för ett 24-timmars porfyrinurintest är cirka 50 till 300 milligram, även om resultaten varierar mellan olika laboratorier.
Onormala testresultat kan indikera levercancer, hepatit, blyförgiftning eller en av de olika formerna av porfyri. Din läkare kommer att kunna tolka resultaten för en diagnos och rekommendera det bästa behandlingsförloppet.
