Om du har gjort prenatala tester och fått reda på att ditt barn har spinal muskelatrofi (SMA), är det normalt att känna sig överväldigad.
Att utbilda dig själv om tillståndet kan hjälpa dig att förstå vad du kan förvänta dig när din nyfödda kommer och känna dig mer förberedd för vägen framåt.
Vad är SMA?
SMA är en genetisk neuromuskulär störning som drabbar cirka 10 000 personer i USA, enligt Muscular Dystrophy Association (MDA).
SMA påverkar nerverna i ryggraden, vilket leder till muskelsvaghet och atrofi. Det kan påverka ditt barns förmåga att göra olika aktiviteter, från att röra sig till att andas och svälja.
Varje barn är olika, och deras erfarenheter kan variera beroende på typen och svårighetsgraden av SMA de diagnostiseras med. Din läkare kommer inte att kunna diagnostisera vilken typ av SMA ditt barn har eller bestämma dess svårighetsgrad ännu.
Med den vanligaste formen av SMA börjar symtomen vanligtvis dyka upp när en bebis är 6 månader gammal. Andra typer av SMA kanske inte visar symtom förrän senare.
Många spädbarn som diagnostiserats med SMA kommer inte att uppfylla standardmässiga utvecklingsmilstolpar. Det betyder inte att de aldrig kommer att kunna uppnå dessa färdigheter. Det kan bara ta längre tid.
Arbeta med ditt barns SMA-vårdteam för att övervaka ditt barns framsteg och följa upp med eventuella problem du kan ha.
Ditt barns SMA-vårdsteam
Din läkare kan hjälpa dig att sätta ihop ett vårdteam för att tillgodose ditt barns specifika behov. När ditt barn växer och utvecklas kan deras SMA-vårdteam växa till att omfatta några eller alla av följande pediatriska specialister:
- neurolog
- lungläkare
- ortoped
- gastroenterolog
- dietist
- logoped
- sjukgymnast
- arbetsterapeut
- andningsterapeut
- socialarbetare
Du är också en av de viktigaste medlemmarna i ditt barns vårdteam. Du känner din bebis bäst och kan förespråka vad den behöver.
Tillsammans kan ni arbeta med ditt barns vårdteam för att komma fram till en skräddarsydd behandling och hanteringsplan som hjälper ditt barn att trivas.
Även om det inte finns något botemedel mot SMA, kan behandling hjälpa till att bromsa sjukdomsprogression och hantera symtom.
Här är vad du bör veta om ditt barn och SMA.
Huvudrörelser
Med SMA kan svaga muskler göra det svårt för ditt barn att få styrka i nacken. Ditt barn kanske inte kan vända huvudet mot ljudet eller hålla upp huvudet utan stöd. SMA kan också göra det svårt för ditt barn att kontrollera sina huvudrörelser.
Arbeta med en sjukgymnast eller arbetsterapeut för att utveckla strategier som kan hjälpa ditt barn att få nackstyrka.
Extremitetsrörelser
En baby med SMA kan röra sig väldigt lite eller ha problem med att lyfta saker. Deras lemmar kan vara svaga och verka diskettiga. Som ett resultat kan de hamna på efterkälken på utvecklingsmilstolpar som:
- gör mjuka rörelser med sina armar och ben
- trycker sig upp när de ligger på magen
- trycker ner på benen när fötterna står på ett hårt underlag
- håller i en leksak och skakar den
Fråga ditt barns sjukgymnast eller arbetsterapeut om övningar för att hjälpa ditt barn att stärka musklerna i nacken och bålen.
Vältar och sätter sig upp
SMA kan göra färdigheter som att rulla och sitta upp utmanande för ditt barn. De kan ha problem med att nå utvecklingsmilstolpar som:
- rullar över från mage till rygg
- rullar över från rygg till mage
- sitta upp utan stöd
Om ditt barn inte kan ändra position på egen hand kan du hjälpa dem. Detta kan hjälpa till att hålla lederna från att bli stela samtidigt som de stimulerar nyfikenheten på sin omgivning.
När din bebis är vaken kan du hjälpa till med positionering. När du placerar ditt barn på sidan, använd en hoprullad filt för att stödja ryggen. När du placerar ditt barn på rygg, använd en hoprullad filt på vardera sidan av höfterna för att förhindra att benen floppar utåt.
Lägg alltid ditt barn på rygg för att sova. Använd inte filtar i spjälsängen om inte annat rekommenderas av ditt barns barnläkare.
Arbeta med ditt barns sjukgymnast eller arbetsterapeut om positioneringsstrategier.
Kryper och går
En baby med SMA kan ha problem med att stödja sin vikt på benen, gunga fram och tillbaka och krypa.
Som ett resultat kan de kanske inte lära sig stödja sin vikt att krypa eller gå på samma tidslinje som andra barn i deras ålder. Om ditt barn inte kan röra sig bra är det en bra idé att hjälpa dem att byta position ofta.
Med tiden kan en rullstol eller andra hjälpmedel hjälpa ditt barn att ta sig runt självständigt. Hemmodifieringar som stödstänger och en rullstolsramp kan också hjälpa. Arbeta med en sjukgymnast och arbetsterapeut för att utveckla en skräddarsydd plan för att hjälpa ditt barn att bli mobil.
Matning och näring
Vissa barn med SMA har problem med att äta på grund av svag sugverkan och sväljsvårigheter. Om ditt barn inte äter bra, inte går upp i vikt eller går ner i vikt, prata med ditt vårdteam omedelbart.
Du kan behöva arbeta med en gastroenterolog, nutritionist eller logoped. Dessa specialister kan bedöma ditt barns behov och förmågor för att utveckla en plan som ger ditt barn de näringsämnen de behöver. I vissa fall kan en sond hjälpa till att ge viktiga näringsämnen till ditt barn.
Andas
Vissa barn med SMA är särskilt beroende av sina diafragmamuskler för att andas. Svaga muskler kan göra det svårt för ditt barn att svälja saliv, hosta och ta bort slem från lungorna.
Att placera ditt barn på en fast, plan yta kan hjälpa till att säkerställa att barnet kan ta djupa andetag.
Dålig luftkvalitet kan göra saken värre. Enligt Spinal Muscular Atrophy UK kan exponering för passiv rökning, i synnerhet, öka risken för allvarlig luftvägsinfektion hos barn med SMA.
Arbeta med ditt barns vårdteam för att utveckla en plan för:
- hålla ditt barns luftvägar fria
- stödjande andning
- förebygga och minimera effekterna av luftvägsinfektioner som förkylning, influensa eller covid-19
- vad man ska göra i en nödsituation
Trycksår
Om ditt barn tillbringar större delen av sin tid på ett ställe eller har ett begränsat antal positioner, löper de en ökad risk att utveckla trycksår. Rodnad och ömhet är tecken på att trycksår bildas.
Beroende på var såren bildas kan din läkare rekommendera alternativa sätt att placera ditt barn. Om du flyttar ditt barn regelbundet kan du förhindra trycksår.
Skolios
Med SMA kan svaga ryggmuskler med tiden leda till en krökt ryggrad (skolios). Skolios kan utvecklas i barndomen och kan göra det svårare för ditt barn att kontrollera sitt huvud, bibehålla positionering och röra sina lemmar. Det kan också störa andningen.
Tidig behandling för skolios kan hjälpa till att förhindra att den förvärras.
Hjärnans utveckling och lärande
SMA påverkar inte hjärnans utveckling eller kognitiva förmåga. Många barn som lever med SMA klarar sig mycket bra akademiskt. Det är viktigt att uppmuntra ditt barn och förespråka en stimulerande miljö där man kan lära sig och interagera med andra.
Ditt barn kan vara berättigat till tjänster genom din stat
Hitta support
Att ta hand om ett barn som har SMA kan vara utmanande. Se till att du hittar tid att ta hand om din egen fysiska och mentala hälsa också.
Ditt barns vårdteam kanske kan rekommendera lokala stödgrupper eller andra sätt att få kontakt med andra som förstår vad du går igenom. Kolla in MDA:s resurser för vårdgivare sida och kontakta för hjälp när du behöver det.
SMA påverkar ryggradens nerver och kan leda till allvarlig muskelsvaghet och atrofi. Det kan påverka ditt barns förmåga att utföra olika aktiviteter självständigt, från att röra sig till att andas och svälja.
Prognosen för spädbarn med SMA varierar beroende på typ och svårighetsgrad. Även om det inte finns något botemedel mot SMA, kan nyare behandlingsalternativ hjälpa till att hantera symtom, bromsa sjukdomsprogression och förbättra förväntad livslängd och övergripande livskvalitet.
