Översikt
Vad är Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ett barns ämnesomsättning och orsakar förändringar i barnets utseende och beteende. Den kännetecknas av låg muskeltonus och dålig matning under tidig spädbarnsålder, följt av en enorm aptit efter 2-3 års ålder, vilket leder till att barnet blir överviktigt.
PWS kan också orsaka en försening i barndomens milstolpar och puberteten. Om onormal viktökning inte kontrolleras kan det leda till livshotande komplikationer som sömnapné, diabetes och hjärtproblem.
Vem drabbas av Prader-Willis syndrom?
Vem som helst kan utveckla PWS. Tillståndet förekommer i en av 12 000–15 000 födslar och drabbar lika många pojkar som flickor.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Prader-Willis syndrom?
PWS uppstår när vissa sekvenser av genetiskt material saknas eller inte fungerar – specifikt ett segment på kromosom 15. Mamman och pappan skickar varsin kopia av kromosom 15 till sina barn. Hos barn som har PWS fungerar inte pappans kromosom som den ska. I vissa fall ärver barn två kopior av kromosom 15 från sin mamma.
Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?
PWS påverkar varje individ på olika sätt. Symtom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern och kan inkludera:
- Ett svagt rop
- Ovanliga ansiktsdrag, som mandelformade ögon och ett långt, smalt huvud
- Letargi (trötthet, håglöshet)
- Dålig matningsförmåga
- Svag muskeltonus (hypotoni)
När ett barn med PWS åldras börjar andra symtom att dyka upp, inklusive:
- Beteendeproblem och känslomässiga problem
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Problem med att äta, inklusive: att inte känna sig tillfredsställd efter att ha ätit och äta en ovanligt stor mängd mat (hyperfagi). Hyperfagi kan leda till sjuklig fetma, vilket ökar sannolikheten för andra komplikationer, såsom diabetes.
- Kort höjd med små händer och fötter
- Underutvecklade könsorgan
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Prader-Willis syndrom?
Läkaren kommer att genomföra en fysisk undersökning och granska barnets sjukdomshistoria. Läkaren kommer också att beställa ett blodprov för att leta efter förändringar eller fel i kromosomerna.
Hantering och behandling
Hur behandlas Prader-Willis syndrom?
Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och förebygga komplikationer. Barnets behandling kan innefatta följande:
- Enheter, som speciella flasknipplar, för att hjälpa spädbarn att få i sig tillräckligt med näring
- Att hjälpa barnet att äta ordentligt, inklusive en lågkaloridiet och kontrollera hur mycket han eller hon äter
- Läkemedel för att öka mängden av vissa hormoner, såsom tillväxthormon, och testosteron eller humant koriongonadotropin för pojkar och östrogen för flickor
- Stödjande terapier som sjukgymnastik, talspråksterapi och specialundervisning.
Vilka komplikationer är förknippade med Prader-Willis syndrom?
Många individer med PWS blir överviktiga av att äta för mycket. Fetma är förknippat med många komplikationer, inklusive:
- Hjärtproblem (hjärtproblem).
- Diabetes
- Hypertoni (högt blodtryck)
- Andningsbesvär (lungor).
- Sömnapné (andningen avbryts under sömnen)
Utsikter / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med Prader-Willis syndrom?
Med tidig och pågående behandling lever många individer med Prader-Willis syndrom en normal livslängd. Varje person med PWS behöver livslångt stöd för att uppnå så mycket självständighet som möjligt.
Leva med
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare om Prader-Willis syndrom?
- Hur kan jag hjälpa mitt barn att undvika fetma?
- Vad kommer mitt barns behandling innebära?
- Vilka typer av beteendeproblem kan mitt barn ha?
- Finns det stödgrupper som hjälper oss att lära oss om och hantera PWS?
- Bör andra i min familj genomgå genetiska tester?
