Pamela (multipelt myelom)

Eftersom MSA orsakar progressiv skada på nervsystemet, kan det orsaka ett brett spektrum av symtom, inklusive förändringar i ansiktsrörelser, såsom:

• ett maskliknande utseende i ansiktet
• en oförmåga att stänga munnen
• stirrande
• en minskad förmåga att ändra ansiktsuttryck

MSA kan också orsaka förlust av finmotorik, vilket kan leda till svårigheter med:

• äter
• läsning
• skrift
• aktiviteter som kräver små rörelser

MSA kan orsaka rörelsesvårigheter, såsom:

• en förlust av balans
• en förändring i gångmönster
• blandar
• svårt att börja gå
• frysningen av rörelsen

MSA kan orsaka skakningar, vilket kan:

• störa aktiviteter
• förvärras när du är stressad, upphetsad eller trött
• uppstår plötsligt under en handling som att hålla i en kopp
• inkluderar okontrollerbar gnidning med fingrar och tummar

MSA kan orsaka förändringar i tal och röst, inklusive:

• svårt att tala
• monotont tal
• långsamt eller sluddrigt tal
• talar med låg eller hög volym

Andra symtom på MSA inkluderar:

• enstaka svårigheter att tugga eller svälja
• störda sömnmönster
• muskelstelhet i armar eller ben
• muskelvärk
• problem med hållningen
• matsmältningsproblem åtföljda av illamående
• svimning när man står
• täta fall
• impotens
• en förlust av urinblåsan och tarmkontrollen
• en oförmåga att svettas
• suddig syn
• möjlig lätt försämring av mental funktion

Det finns ingen känd orsak till MSA. Vissa nuvarande forskare utvärderar möjligheten av en genetisk aspekt av sjukdomen. Andra forskare undersöker inblandningen av ett miljögift.

MSA får vissa delar av hjärnan att krympa, inklusive:

• lillhjärnan, som är det område i hjärnan som ansvarar för motorisk kontroll och koordination
• de basala ganglierna, som är det område av hjärnan som är involverat i rörelse
• hjärnstammen, som är det område i hjärnan som skickar motoriska styrsignaler till resten av kroppen

Mikroskopisk analys av skadad hjärnvävnad från personer med MSA avslöjar en onormalt hög nivå av ett protein som kallas alfa-synuklein, vilket tyder på att överdriven produktion av detta protein kan vara direkt kopplad till tillståndet.

Det finns inget specifikt test för MSA, men din neurolog kan ställa en diagnos baserad på:

• din medicinska historia
• symtomen du upplever
• en fysisk undersökning
• eliminera andra orsaker till dina symtom

MSA är svårt att diagnostisera och är särskilt svårt att skilja från Parkinsons sjukdom och atypiska Parkinsons sjukdomar. Din läkare kan behöva utföra en mängd olika tester för att ställa en diagnos. De primära symtomen som ofta är relaterade till MSA är tidiga tecken på urogenital dysfunktion, såsom förlust av urinblåsan och erektil dysfunktion.

Din läkare kan mäta ditt blodtryck när du står och ligger ner och undersöker dina ögon, dina nerver och dina muskler för att hjälpa dem att avgöra om du har MSA.

Ytterligare tester kan inkludera en MRT av huvudet och en bestämning av plasmanivåerna av noradrenalinhormon i ditt blod. Din urin kan också testas.

Komplikationer kopplade till MSA kan inkludera:

• en gradvis förlust av förmågan att gå
• en gradvis förlust av förmågan att ta hand om dig själv
• svårigheter att utföra rutinaktiviteter
• skador från fall

MSA kan leda till långvariga komplikationer, som:

• demens
• förvirring
• depression
• sömnapné

Tyvärr finns det inget botemedel mot MSA. Din läkare kommer att hjälpa dig att hantera sjukdomen genom att tillhandahålla behandling som minskar symtomen så mycket som möjligt och samtidigt bibehåller maximal kroppsfunktion. Vissa mediciner som används för att behandla MSA kan leda till biverkningar.

Hantera symtom

För att hantera symtom kan din läkare rekommendera följande:

• De kan ordinera mediciner för att öka ditt blodtryck och hjälpa till att förhindra yrsel när du står eller sitter.
• De kan ordinera mediciner för att minska balans- och rörelseproblem och stelhet. Fördelarna med dessa kan gradvis minska när sjukdomen fortskrider.
• De kan behöva sätta in en pacemaker för att hålla ditt hjärta att slå i något snabbare tempo. Detta kan hjälpa till att öka ditt blodtryck.
• De kan ge medicin för att hantera erektil dysfunktion.

Blåsvård och kontroll

Under de tidiga stadierna av inkontinens kan din läkare ordinera mediciner som hjälper dig att kontrollera problemen. Under senare stadier kan din läkare rekommendera införandet av en permanent kateter så att du kan kissa bekvämt.

Hantera andning och svälja

Om du har svårt att svälja kan din läkare rekommendera att du äter mjukare mat. Om det blir svårt att svälja eller andas kan din läkare rekommendera att du kirurgiskt sätter in en matnings- eller andningsslang för att göra dessa aktiviteter lättare. I de senare stadierna av MSA kan din läkare rekommendera en sond som går direkt till magen.

Sjukgymnastik

Genom försiktig träning och upprepade rörelser kan sjukgymnastik hjälpa dig att behålla muskelstyrkan och motoriken så länge som möjligt medan MSA fortskrider. Talspråkterapi kan också hjälpa dig att behålla talet.

För närvarande finns det inget botemedel mot MSA. För en majoritet av människor är medellivslängden sju till nio år från diagnos. Vissa personer med sjukdomen lever i upp till 18 år efter att de fått diagnosen.

Forskning om denna sällsynta sjukdom pågår, och terapier som fungerar för andra neurodegenerativa sjukdomar kan visa sig vara effektiva för denna sjukdom också.