Översikt över myoklonisk astatisk epilepsi, även känd som Doose Syndrome

Anfall är okontrollerade utbrott av onormal elektrisk aktivitet i din hjärna som kan orsaka symtom som medvetslöshet, ryckiga rörelser och muskelstelhet. Epilepsi är en sjukdom som kännetecknas av upprepade och oprovocerade anfall.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att cirka 3 miljoner vuxna och 470 000 barn i USA har epilepsi.

Myoklonisk astatisk epilepsi, eller Doose syndrom, är en ovanlig typ av epilepsisyndrom som utgör cirka 1 % till 2 % av epilepsierna som börjar under barndomen. Den går också under namnet myoklonisk atonisk epilepsi.

Ett epilepsisyndrom är ett kluster av medicinska egenskaper som ofta förekommer tillsammans. De kan inkludera:

  • debutålder
  • anfallsfrekvens
  • typer av anfall
  • vissa genmutationer
  • specifika atypiska elektroencefalogram (EEG) mönster

Personer med Doose syndrom kan uppleva många typer av anfall, inklusive:

  • myokloniska anfall
  • även känd som astatiska anfall
  • myokloniska astatiska anfall
  • generaliserade toniska kloniska anfall
  • frånvaro anfall
  • toniska anfall

Läs vidare för att lära dig mer om Dooses syndrom, inklusive symtom och hur det behandlas.

Vad är myoklonisk astatisk epilepsi (Doose syndrom)?

Doose syndrom är ett sällsynt epilepsisyndrom i barndomen som först beskrevs 1970 av Dr. Herman Doose. Det har ingen känd orsak eller botemedel.

Doose syndrom börjar vanligtvis mellan 1 och 5 års ålder. Det utvecklas hos barn som tilldelas en man vid födseln ungefär dubbelt så ofta som hos barn som tilldelas kvinna vid födseln. Cirka 94 % av barnen får sitt första anfall före 5 års ålder.

Hur vanligt är Doose syndrom?

Doose syndrom utgör cirka 1 % till 2 % av barndomens epilepsisyndrom. Det visar sig vara färre än 1 av 100 000 barn som föds varje år.

Doose syndrom orsakar

Det är okänt vad som orsakar Doose syndrom, men genetik tros spela en roll. Cirka 34 % till 44 % av barnen med Doose syndrom har en familjemedlem med en historia av epilepsi.

Enstaka genmutationer finns hos cirka 14 % av människorna. Barn med dessa genmutationer har ofta svårare symtom eller är mer benägna att ha utvecklingsförseningar. Dessa gener inkluderar:

  • SLC2A1
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • GABRG2
  • CHD2
  • SYNGAP1
  • NEXMIF
  • AP2M1
  • KIAA2022

Myoklon astatisk epilepsi faller inom ett område som kallas genetisk epilepsi med feberkramper plus (GEFS+) spektrum. Detta är ett spektrum av anfallsstörningar av varierande svårighetsgrad.

Hur ser anfallen ut vid myoklonisk astatisk epilepsi?

Personer med Doose syndrom kan uppleva olika typer av anfall. De inkluderar:

  • Generaliserade toniska kloniska anfall: Dessa anfall (som tidigare kallades grand mal-anfall) är den första typen av anfall som de flesta med Doose syndrom har. Det kan orsaka medvetslöshet och kramper.
  • Droppa anfall: Drop-anfall, eller atoniska anfall, förekommer hos alla med Doose syndrom. De kännetecknas av en plötslig förlust av muskeltonus som kan orsaka kollaps.
  • Frånvarokramper: Cirka 22 % av personerna med Dooses syndrom har ett absence-anfall, eller petit mal-anfall, som sitt första anfall. Det är korta anfall som kan se ut som att dagdrömma eller utsäga sig.
  • Myokloniska anfall: Myokloniska anfall kännetecknas av korta muskelryckningar eller ryckningar som varar i 1 till 2 sekunder.
  • Toniska anfall: Toniska anfall utvecklas vanligtvis senare och kan vara förknippade med sämre utsikter. De kännetecknas av plötslig muskelstelhet, vanligtvis när du sover.

Doose syndrom kan också orsaka andra symtom, såsom:

  • Ataxi: Ataxi förekommer hos upp till 80 % av personer med Doose syndrom. Det kännetecknas av ostadig gång eller rörelsekoordination.
  • Kognitiv försämring: Kognitiv funktionsnedsättning, som påverkar din förmåga att tänka eller förstå, kan variera från ingen funktionsnedsättning alls till allvarlig funktionsnedsättning.
  • Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): ADHD rapporteras hos 15 % till 20 % av personer med Doose syndrom.
  • Beteendestörning: Anekdotiska bevis tyder på att beteendestörningar ökar med förändringar i medicindosering.

Riskfaktorer för myoklonisk astatisk epilepsi

En familjehistoria av anfall verkar vara den största riskfaktorn för att utveckla Dooses syndrom.

De flesta människor uppnår anfallsremission antingen genom medicinering eller kostförändringar. För de 20 % till 40 % som inte gör det, finns det en risk att utveckla svårkontrollerade anfall eller intellektuell funktionsnedsättning.

Hur diagnostiseras Doose syndrom?

Doose syndrom diagnostiseras baserat på vilken typ av anfall ditt barn upplever och beskrivningen av deras symtom.

Läkare kan också använda ett EEG för att mäta sin hjärnaktivitet och en MRT för att leta efter onormala hjärnområden för att bekräfta diagnosen. De flesta personer med tillståndet har ett atypiskt EEG-mönster.

Den diagnostiska manualen för International League Against Epilepsy (ILAE) innehåller följande kriterier:

  • typisk utveckling och kognitiv funktion innan epilepsi debuterar
  • debut av epilepsi mellan 6 månader och 6 års ålder
  • förekomst av myokloniska anfall
  • närvaro av generaliserade spikvågsurladdningar vid 2 till 3 hertz utan ihållande fokal spikurladdning
  • ingen diagnos på ett annat epilepsisyndrom

Doose syndrom behandling

Anfall behandlas vanligtvis med läkemedel mot anfall. Vilka typer av mediciner som ordineras beror på vilken typ av anfall ditt barn har.

För generaliserade toniska kloniska, myokloniska och myokloniska atoniska anfall kan läkare ordinera:

  • valproinsyra och divalproex
  • lamotrigin
  • levetiracetam
  • topiramat
  • zonisamid
  • rufinamid
  • clobazam
  • felbamat

Absence-anfall behandlas vanligtvis med:

  • etosuximid
  • valproinsyra och divalproex
  • lamotrigin

De ketogen diet anses ofta vara en andra linjens eller komplementär terapi. Att följa denna diet behandlar ibland framgångsrikt svårbehandlade fall. Lär dig mer om den ketogena kosten.

Anmärkning om medicinering:

Vissa läkemedel mot anfall, såsom karbamazepin och fenytoin, kan öka anfallsfrekvensen och bör undvikas. Även om lamotrigin är en möjlig behandling, kan det också öka myokloniska anfall. Tala med en läkare om eventuella problem du kan ha.

När ska man kontakta en läkare

Det är viktigt att få ditt barn att träffa en läkare om det får ett anfall för första gången. En läkare kan hjälpa till att diagnostisera epilepsi eller utesluta andra tillstånd som kan orsaka anfall, såsom infektioner eller huvudskador. Om ditt barn redan har en epilepsidiagnos är det viktigt att ringa en läkare om de utvecklar några nya symtom.

Hur man hjälper när någon får ett anfall

De flesta anfall kräver inte akut läkarvård. Om du är tillsammans med någon som får ett anfall CDC rekommenderar:

  • stanna hos dem tills de är helt vakna, och sedan hjälpa dem att sitta någonstans säkert
  • trösta dem och tala lugnt
  • kontrollerar om de har ett medicinskt armband eller annan akut information
  • hålla dig själv och andra människor i närheten lugna
  • erbjuda sig att hjälpa personen att komma hem säkert

När ska man ringa akutsjukvården

De CDC rekommenderar att du ringer 911 (eller lokala räddningstjänster) om:

  • en person får sitt första anfall
  • de har svårt att andas eller vakna
  • anfallet varar längre än 5 minuter
  • personen är skadad
  • anfallet sker i vatten
  • de är gravida eller har hälsotillstånd som diabetes eller hjärtsjukdomar

Utsikter för personer med myoklonisk astatisk epilepsi

Ungefär två av tre barn med Doose syndrom växer ur sina anfall. Den kognitiva utvecklingen förbättras vanligtvis när anfallen är under kontroll.

Vissa barn återgår till normal funktion medan andra kan ha en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning.

Intellektuell funktionsnedsättning tenderar att vara mest allvarlig hos barn med ihållande anfall och de med toniska anfall eller en typ av långvariga anfall som kallas nonconvulsive status epilepticus.

Andra epilepsisyndrom

Att klassificera epilepsi i syndrom kan ge läkare en bättre förståelse för hur dessa förhållanden kommer att utvecklashur de bäst kan behandlas och utsikterna för personer med tillståndet.

Ett epilepsisyndrom är en samling av egenskaper som ofta uppträder tillsammans. Dessa funktioner kan inkludera:

  • typ av anfall
  • debutålder
  • kända triggers
  • genetiska faktorer
  • svar på mediciner
  • hjärnaktivitet mätt med EEG
  • kognitiva förseningar eller andra associerade symtom
  • syn

De ILAE känner igen mer än 40 typer av epilepsisyndrom. Några av dessa inkluderar:

Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom är en allvarlig form av epilepsi som vanligtvis utvecklas före ålder av 4 år. Det kan vara mycket svårt att behandla (det inkluderar behandlingsresistent epilepsi) och orsakar flera typer av anfall och intellektuell funktionsnedsättning. Fullständig återhämtning är mycket sällsynt.

Dravets syndrom

Dravets syndrom är en sällsynt typ av epilepsi som orsakar frekventa anfall som inte svarar bra på mediciner. Det utvecklas vanligtvis under det första levnadsåret, och cirka 80 % av barnen med detta tillstånd har en mutation i deras SCN1A gen.

Barndom frånvaro epilepsi

Frånvaroepilepsi hos barn är ett syndrom som börjar hos små barn och orsakar frånvaroanfall. Under dessa anfall stirrar barn tomt och slutar svara i cirka 10 till 20 sekunder.

Infantila spasmer (West syndrom)

Infantila spasmer är korta och ofta subtila anfall som uppstår hos spädbarn. De kan orsaka symtom som:

  • plötslig stelhet
  • okontrollerade rörelser som t.ex
  • armarna slänger när de drar upp sina knän och böjer sig i midjan
  • kasta huvudet bakåt av benen stelhet

Gelastiska anfall med hypotalamisk hamartom

Gelastiska anfall med hypotalamisk hamartom är ett syndrom där människor utvecklar gelastiska anfall i närvaro av ett hypotalamiskt hamartom. Gelastiska anfall är anfall som orsakar okontrollerat skratt i frånvaro av glädje. Ett hypotalamiskt hamartom är en icke-cancerös tumör på en del av din hjärna som kallas hypotalamus.

Landau Kleffners syndrom

Landau Kleffners syndrom är ett sällsynt epilepsisyndrom hos barn som kan orsaka anfall och förlust av språkförståelse. Det kan ofta efterlikna dövhet, eftersom många barn med detta syndrom inte svarar på verbalt språk och vissa ljud.

Hämtmat

Doose syndrom är ett barndoms epilepsisyndrom som kan orsaka många typer av anfall. Ungefär två tredjedelar av barnen växer ur sina anfall, men den andra tredjedelen har ihållande anfall.

När anfallen väl är under kontroll kommer de flesta barn med detta syndrom att ha en typisk funktion, men vissa har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning.

Det är viktigt att besöka en läkare om ditt barn har symtom på epilepsi. Vissa typer av anfall som frånvaroanfall kan vara subtila och svåra att upptäcka. Att få en korrekt diagnos ger ditt barn den bästa chansen att få sina anfall under kontroll och njuta av en hög livskvalitet.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *