Översikt över makula hornhinnedystrofi

Makula hornhinnedystrofi är en sällsynt ögonsjukdom som orsakar grumling av den centrala delen av din hornhinna. Det är ett ärftligt tillstånd som har passerat genom familjer med vissa mutationer i CHST6gen.

Makula hornhinnedystrofi är en sällsynt men allvarlig form av hornhinnedystrofi. Mer specifikt är det en typ av stromal hornhinnedystrofi.

Hornhinnedystrofi är en grupp tillstånd som orsakar ogenomskinliga fläckar på din hornhinna. Din hornhinna är ett lager av klar vävnad som täcker framsidan av ditt öga. Stromala hornhinnedystrofier kännetecknas av fläckar på din stroma, det tjockaste lagret av din hornhinna.

Makula hornhinnedystrofi är ett recessivt genetiskt tillstånd, vilket innebär att det bara utvecklas om du får en associerad gen från båda födelseföräldrarna. Det leder till progressiv dimmighet i din syn som så småningom kan utvecklas till svår synnedsättning.

Låt oss ta en djupare titt på makula hornhinnedystrofi, inklusive hur det hanteras och utsikterna för personer med detta tillstånd.

Makula hornhinnedystrofi symptom

Makula corneal dystrofi orsakar progressiv synförlust hos båda ögonen på grund av grumling av dina hornhinnor. Det är symptomfritt i de tidiga stadierna, men din grad av synförlust kan bli allvarlig med tiden.

Debutåldern varierar, men synförlust börjar ofta med ålder av 10. De flesta människor har allvarlig synförlust vid en ålder av 20 eller 30.

Andra tecken och symtom omfatta:

ögonsmärta
ljuskänslighet
sår på hornhinnan, som kan orsaka:
- suddig syn
- ögonrodnad
- pus eller flytningar
- en känsla av att något är i ditt öga
- svullnad i ögonlocket
hornhinneförtunning
synlig hornhinnedis

Vad orsakar makula corneal dystrofi?

Makula hornhinnedystrofi orsakas av en recessiv mutation i genen CHST6. ”Recessiv mutation” innebär att du måste få mutationen från båda födelseföräldrarna för att utveckla sjukdomen. De flesta andra typer av hornhinnedystrofi är dominerande, vilket innebär att de utvecklas när du får en associerad gen från endast en födelseförälder.

Mer än 180 mutationer i CHST6-genen har kopplats eller möjligen kopplats till makula corneal dystrofi.

Vem får makula corneal dystrofi?

Makula hornhinnedystrofi faller in i en kategori av sjukdomar som kallas hornhinnedystrofi. Dessa tillstånd påverkar färre än 1 på 10 000 människor i USA.

Mer specifikt faller makulär hornhinnedystrofi i en underkategori som kallas stromal hornhinnedystrofi. I en 10-årig studie utförd av forskare vid McGill University i Montreal fann forskare att 27 av 93 (29%) av hornhinnedystrofier som setts på deras klinik under en 10-årsperiod var stroma hornhinnedystrofier.

Makula hornhinnedystrofi utgör endast en liten andel av stroma hornhinnedystrofi. I en äldre studie från 2011 uppskattade forskare att det påverkar 9,7 per miljon människor i USA.

Potentiella komplikationer från att ha dystrofi i makulahornhinnan

Makula hornhinnedystrofi kan orsaka allvarlig synförlust när den fortskrider på grund av utvecklingen av ogenomskinliga fläckar på din hornhinna. Det kan också orsaka sår på hornhinnan, vilket kan leda till svårigheter tycka om:

blindhet
ärrbildning på hornhinnan
glaukom
astigmatism
grå starr
endoftalmit

När ska man få medicinsk hjälp

Symtom på makula corneal dystrofi börjar ofta i barndomen. Det är viktigt för ditt barn att genomgå regelbundna synundersökningar för att tidigt identifiera synsvårigheter.

American Optometric Association rekommenderar en omfattande synundersökning för barn vid följande frekvenser:

Ålder	Barn med låg risk	Barn med hög risk
Född till 2 år	Vid 6–12 månader	Vid 6–12 månader eller enligt rekommendation
Ålder 3–5 år	Minst en gång mellan 3–5 år	Minst en gång mellan 3–5 år eller enligt rekommendation
Ålder 6–17 år	Före första klass och årligen efter	Före första klass och årligen efter, eller enligt rekommendation

Diagnostisera macular corneal dystrofi

Läkare kan diagnostisera hornhinnedystrofi med en omfattande dilaterad ögonundersökning. Under denna undersökning kommer en läkare att använda ett mikroskop med ett starkt ljus som kallas spaltlampa för att kontrollera dina ögon efter karaktäristiska tecken på sjukdomen.

Behandling av makula hornhinnedystrofi

Ingen medicinsk terapi har utvecklats för att bromsa utvecklingen av makula hornhinnedystrofi. Forskare undersöker genersättningsterapi, som innebär att den saknade genen levereras till celler i din hornhinna.

En hornhinnetransplantation, eller keratoplastik, kan bidra till att förbättra synen. I en 2021 studie, rapporterade forskare postoperativ syn bättre än 20/40 i 90,9 % av 22 ögon behandlade med djup främre lamellär keratoplastik och 76,3 % av 135 ögon behandlade med penetrerande keratoplastik. Båda grupperna hade mer än 90 % transplantatöverlevnad efter minst ett år.

Några små studier tyder på att en typ av laserterapi som kallas fototerapeutisk keratektomi kan hjälpa till att förbättra synen tillfälligt, men symtomen kommer nästan alltid tillbaka inom några månader.

Att leva med makula corneal dystrofi

Makula corneal dystrofi leder ofta till allvarlig synförlust av din 20-tal eller 30-tal. Du kanske kan lindra några av dina symtom med behandlingarTill exempel:

konstgjorda tårar
salvor
speciella ögonplåster eller kontaktlinser
icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) mot ögonsmärta
antibiotikadroppar för infekterade sår

Kan du förebygga makula hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi är ett genetiskt tillstånd. Det finns inget känt sätt att förhindra det.

Vanliga frågor om makula hornhinnedystrofi

Här är några vanliga frågor som folk har om makula corneal dystrofi.

Hur allvarligt är hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi kan leda till allvarlig synförlust. De flesta människor har allvarlig synförlust av sina 20-tal eller 30-tal.

Orsakar makuladestrofi blindhet?

Makuladystrofi kan leda till blindhet när sjukdomen fortskrider till ett framskridet stadium.

Hur snabbt fortskrider hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi debuterar vanligtvis före 10 års ålder och orsakar vanligtvis allvarlig synförlust 10–20 år senare.

Vad är skillnaden mellan makulär och granulär hornhinnedystrofi?

Granulär hornhinnedystrofi är en typ av epitel-stromal dystrofi och påverkar även det yttersta lagret av hornhinnan. Det orsakar vanligtvis synförlust hos din 40-talet.

Hämtmat

Makula hornhinnedystrofi har inget botemedel, men symtom kan hanteras med behandlingar som ögondroppar och salva. En hornhinnetransplantation kan hjälpa till att förbättra synen genom att ta bort grumliga fläckar på din hornhinna.